Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος της Συγγενούς Διάρροιας χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 29 γονιδίων που σχετίζονται με συγγενείς διαρροϊκές διαταραχές. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τη Συγγενή Διάρροια είναι μια εξειδικευμένη διαγνωστική εξέταση που έχει σχεδιαστεί για την ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων σε γονίδια που σχετίζονται με χρόνιες, πρώιμης έναρξης διαρροϊκές καταστάσεις γενετικής αιτιολογίας. Η συγγενής διάρροια αποτελεί μια ομάδα σπάνιων αλλά σοβαρών διαταραχών που εκδηλώνονται κατά τη βρεφική ή την πρώιμη παιδική ηλικία και χαρακτηρίζονται από επίμονη, υδαρή και συχνά απειλητική για τη ζωή διάρροια, η οποία δεν ανταποκρίνεται στις συνήθεις διαιτητικές ή αντιμικροβιακές θεραπευτικές παρεμβάσεις. Ο έλεγχος εφαρμόζεται σε νεογνά, βρέφη και μικρά παιδιά με ανεξήγητη, ανθεκτική στη θεραπεία διάρροια, διαταραχές ηλεκτρολυτών, αφυδάτωση και ανεπαρκή σωματική ανάπτυξη, ιδίως όταν υπάρχουν ενδείξεις κληρονομικής αιτίας από την κλινική εικόνα ή από το οικογενειακό ιστορικό.
Οι συγγενείς διαρροϊκές διαταραχές (CDDs) προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια που ελέγχουν κρίσιμες λειτουργίες του εντέρου, όπως η μεταφορά ιόντων, η διαφοροποίηση των εντεροκυττάρων, η απορρόφηση των λιπιδίων, η ενζυμική δραστηριότητα και η ανοσολογική ρύθμιση. Το πάνελ περιλαμβάνει εκτενή λίστα γονιδίων, όπως SLC26A3, SLC9A3, MYO5B, DGAT1, GUCY2C, EPCAM, CD55, IL10RA και PLVAP, μεταξύ άλλων. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά σχετίζονται με καταστάσεις όπως η συγγενής χλωριούχα διάρροια, η συγγενής νατριούχα διάρροια, η νόσος εγκλεισμού των μικρολαχνών, η συγγενής εντεροπάθεια με επιθηλιακούς θυσάνους, η ωόσος Anderson (νόσος κατακράτησης των χυλομικρών) και οι φλεγμονώδεις εντεροπάθειες. Πολλές από αυτές τις διαταραχές κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και είναι συχνότερες σε πληθυσμούς με υψηλά ποσοστά συγγένειας γονέων.
Τα συμπτώματα των συγγενών διαρροϊκών συνδρόμων περιλαμβάνουν άφθονα υδαρή κόπρανα, σοβαρή αφυδάτωση, μεταβολική οξέωση, υποκαλιαιμία και αποτυχία αύξησης βάρους ή φυσιολογικής ανάπτυξης. Σε πολλές περιπτώσεις απαιτείται ολική παρεντερική διατροφή (ΟΠΔ) για τη διατήρηση της ενυδάτωσης και της θρέψης. Η έγκαιρη ταυτοποίηση της γενετικής αιτίας είναι καθοριστική για την αποφυγή περιττών ή αναποτελεσματικών παρεμβάσεων και την καθοδήγηση εξατομικευμένων θεραπευτικών στρατηγικών, όπως ειδικά διατροφικά πρωτόκολλα, ανοσορρυθμιστική αγωγή ή, σε σοβαρές περιπτώσεις, μεταμόσχευση εντέρου.
Με την αποκάλυψη των υποκείμενων γενετικών μηχανισμών, o Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος Συγγενούς Διάρροιας προάγει την έγκαιρη και ακριβή διάγνωση, διευκολύνει τη διαχείριση πολύπλοκων κλινικών περιπτώσεων και ενισχύει την παροχή ιατρικής ακριβείας, με στόχο τη βελτίωση της επιβίωσης, της ποιότητας ζωής και της μακροχρόνιας εντερικής υγείας στα πάσχοντα παιδιά. Επιπλέον, ο έλεγχος αυτός διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη διαφορική διάγνωση συγγενούς έναντι επίκτητης χρόνιας διάρροιας, ιδιαίτερα όταν έχουν αποκλειστεί λοιμώδεις, αλλεργικές ή αυτοάνοσες αιτίες. Η ανίχνευση μιας παθογόνου γενετικής παραλλαγής επιτρέπει την ακριβή μοριακή διάγνωση, την εκτίμηση πρόγνωσης, την παροχή γενετικής συμβουλευτικής και τον προγεννητικό έλεγχο σε μελλοντικές κυήσεις ή σε συγγενικά άτομα.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
