Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Συγγενή Ηπατική Ίνωση χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 52 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές καταστάσεις ηπατικής ίνωσης. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Συγγενή Ηπατική Ίνωση αποτελεί στοχευμένη γενετική εξέταση που αποσκοπεί στην ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με τη συγγενή ηπατική ίνωση, μια σπάνια κληρονομική ηπατική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική ίνωση και δυσπλασία των ενδοηπατικών χοληφόρων πόρων. Η εξέταση αυτή επιτρέπει τον εντοπισμό γενετικών παραλλαγών υπεύθυνων τόσο για μεμονωμένες περιπτώσεις συγγενούς ηπατικής ίνωσης (CHF), όσο και για μορφές με την επιπλέον συμμετοχή των νεφρών ή άλλων οργάνων, διευκολύνοντας την έγκαιρη διάγνωση, την κλινική ταξινόμηση και τη μακροπρόθεσμη διαχείριση.
Η συγγενής ηπατική ίνωση διαγιγνώσκεται συνήθως στην παιδική ή εφηβική ηλικία και ανήκει στις ινώδεις-πολυκυστικές ηπατικές νόσους. Κληρονομείται κυρίως με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και εκδηλώνεται με ποικίλου βαθμού πυλαία υπέρταση, ηπατοσπληνομεγαλία και συνήθως διατηρημένη ηπατική λειτουργία στα αρχικά στάδια. Μπορεί να εμφανιστεί μεμονωμένα ή ως μέρος πολυσυστηματικών συνδρόμων, όπως η αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών (ARPKD), το σύνδρομο Joubert, το σύνδρομο Meckel-Gruber και οι κιλιoπάθειες σχετιζόμενες με νεφρωνόφθιση. Η παθοφυσιολογία περιλαμβάνει διαταραχές της λειτουργίας των πρωτογενών κιλίων, της ανακατασκευής της χολικής πλάκας και της ανάπτυξης των χοληφόρων.
Η εξέταση περιλαμβάνει ανάλυση γονιδίων όπως PKHD1, DCDC2, TTC21B, TMEM67, NEK8, NPHP3, WDR19 και άλλων. Τα γονίδια αυτά εμπλέκονται στη δημιουργία των κιλίων, στην πολικότητα των επιθηλιακών κυττάρων και στη μορφογένεση του ηπατοχολικού συστήματος. Η εξέταση ενδείκνυται σε άτομα με ανεξήγητη ηπατοσπληνομεγαλία, μη κιρρωτική πυλαία υπέρταση, παθολογική ηπατική απεικόνιση με ινώδεις-πολυκυστικές αλλοιώσεις ή σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό συγγενούς ηπατικής ίνωσης (CHF), αυτοσωμικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νόσου των νεφρών (ARPKD) ή σχετικών κιλιοπαθειών.
Η ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων επιβεβαιώνει τη γενετική διάγνωση, διακρίνει τις μεμονωμένες από τις συνδρομικές μορφές και καθοδηγεί την πολυεπιστημονική διαχείριση, που περιλαμβάνει παρακολούθηση από ηπατολόγους και νεφρολόγους, αλλά και γενετική καθοδήγηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις ενδέχεται να ανιχνευθούν παραλλαγές αβέβαιης σημασίας που απαιτούν συσχέτιση με τα κλινικά, απεικονιστικά και οικογενειακά δεδομένα. Αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει τη διάγνωση, ιδιαίτερα όταν η κλινική εικόνα και η απεικόνιση είναι συμβατές με αυτή της συγγενούς ηπατικής ίνωσης (CHF).
Αυξημένος γενετικός κίνδυνος διαπιστώνεται όταν εντοπίζονται παθογόνες μεταλλάξεις, ιδιαίτερα σε άτομα με πρώιμες ηπατικές εκδηλώσεις και με κυστική νόσο των νεφρών. Μειωμένος κίνδυνος υποδηλώνεται όταν δεν ανιχνεύονται σημαντικές παραλλαγές, αν και παραμένει υπολειπόμενος κίνδυνος λόγω μη ανιχνεύσιμων ή νέων μεταλλάξεων. Η ερμηνεία απαιτεί ενσωμάτωση των γενετικών ευρημάτων με τις ηπατικές εξετάσεις, την απεικόνιση, όσο και με το οικογενειακό ιστορικό, ώστε να υποστηριχθεί η ακριβής διάγνωση, η επιτυχής πρόγνωση και ο εξατομικευμένος θεραπευτικός σχεδιασμός.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
