Γενετικός Έλεγχος Γνωστής Παραλλαγής (TVT)

Ο Γενετικός Έλεγχος Γνωστής Παραλλαγής (TVT) χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση συγκεκριμένων γενετικών παραλλαγών που έχουν ήδη ταυτοποιηθεί μέσω προηγούμενων εξετάσεων ή έχουν αναφερθεί στη διεθνή βιβλιογραφία. Πρόκειται για στοχευμένο γενετικό έλεγχο, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την επιβεβαίωση ευρημάτων, τη διευκρίνιση της κλινικής σημασίας παραλλαγών και την αξιολόγηση συγκεκριμένων γενετικών ευρημάτων.

Περισσότερες Πληροφορίες

Ο Γενετικός Έλεγχος Γνωστής Παραλλαγής (Targeted Variant Testing - TVT) αποτελεί στοχευμένη γενετική εξέταση που έχει σχεδιαστεί για την αξιολόγηση συγκεκριμένων γενετικών παραλλαγών με γνωστή ή πιθανή κλινική σημασία. Η εξέταση εφαρμόζεται όταν παραλλαγές έχουν ήδη ταυτοποιηθεί μέσω ερευνητικών δεδομένων ή έχουν αναφερθεί από άλλο εργαστήριο, καθώς και για τον έλεγχο γνωστών ή συχνών (founder) παραλλαγών. Επιπλέον, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διευκρίνιση της κλινικής ταξινόμησης παραλλαγών που έχουν ήδη αναφερθεί.

Ο γενετικός έλεγχος γνωστής παραλλαγής προορίζεται για επιβεβαιωτική ανάλυση συγκεκριμένων παραλλαγών και δεν περιλαμβάνει εκτεταμένο γονιδιωματικό έλεγχο. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμος όταν μια στοχευμένη προσέγγιση επαρκεί για την απάντηση συγκεκριμένου κλινικού ερωτήματος. Έως 10 γενετικές παραλλαγές μπορούν να αναλυθούν ανά αίτημα εξέτασης, παρέχοντας ευελιξία σε περιπτώσεις όπου διερευνώνται πολλαπλές παραλλαγές. Η προσέγγιση αυτή επιτρέπει αποδοτική και εστιασμένη γενετική αξιολόγηση, διατηρώντας υψηλή αναλυτική ακρίβεια.

Ο γενετικός έλεγχος γνωστής παραλλαγής περιορίζεται στην ανάλυση προκαθορισμένων παραλλαγών και αναφέρει αποκλειστικά την παρουσία ή απουσία των συγκεκριμένων γενετικών μεταβολών στο εξεταζόμενο άτομο. Το εύρος της ανάλυσης δεν επεκτείνεται σε επιπλέον ή μη σχετιζόμενα ευρήματα. Τυχαία ευρήματα δεν αναφέρονται· ωστόσο, εφόσον κριθεί απαραίτητο, ενδέχεται να περιλαμβάνεται σύσταση για περαιτέρω γενετικό έλεγχο.

Η ανάλυση πραγματοποιείται με τη χρήση τεχνολογιών αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS), εξασφαλίζοντας υψηλή ακρίβεια και αξιοπιστία των αποτελεσμάτων. Η ερμηνεία βασίζεται στα πλέον πρόσφατα επιστημονικά δεδομένα και σε καθιερωμένες κλινικές κατευθυντήριες οδηγίες.

Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.

Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται με τη λήψη ενός δείγματος αίματος ή με τη λήψη γενετικού υλικού από το εσωτερικό των παρειών (με μπατονέτα) και μπορεί να γίνει:

• Με λήψη του δείγματος στη Διαγνωστική Αθηνών. Κλείστε το ραντεβού σας σε πραγματικό χρόνο και αγοράστε την εξέταση online
• Με λήψη του δείγματος στο σπίτι. Σας στέλνουμε όλα τα απαραίτητα υλικά συλλογής στο σπίτι σας μέσω courier. Η επιστροφή του δείγματος στο εργαστήριο γίνεται επίσης μέσω courier. Αγοράστε την εξέταση online

Σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτείται η υποβολή προηγούμενου γενετικού αποτελέσματος για την επιβεβαίωση της καταλληλότητας της εξέτασης.

Πλεονεκτήματα της Εξέτασης

Η εξέταση χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα πλεονεκτήματα:

• Η ανάλυση πραγματοποιείται σε διαπιστευμένο εργαστήριο (CAP) με τη συμμετοχή πιστοποιημένου προσωπικού (CLIA) σε κλινικές εξετάσεις.
• Χρησιμοποιούνται προηγμένες τεχνολογίες αλληλούχησης, μέθοδοι εμπλουτισμού στόχου υψηλής απόδοσης και ακριβείς βιοπληροφορικές διαδικασίες, οι οποίες εξασφαλίζουν κορυφαία αναλυτική επίδοση.
• Παρέχονται αναλυτικές και ολοκληρωμένες κλινικές αναφορές.

Περιορισμοί της Εξέτασης

Παρακαλούμε δείτε προσεκτικά την ενότητα Πεδίο Εφαρμογής & Επιλεξιμότητα, για πληροφορίες σχετικά με τα κριτήρια επιλεξιμότητας.

Η ανίχνευση ενδέχεται να μην είναι αξιόπιστη για:

• Χαμηλού επιπέδου μωσαϊκισμό
• Παραλλαγές σε περιοχές ψευδογονιδίων ή διπλασιασμένα τμήματα του γονιδιώματος

Για πρόσθετες λεπτομέρειες, δείτε την ενότητα Βιοπληροφορική & Απόδοση.

Βιοπληροφορική

Η ανάλυση είναι σχεδιασμένη ώστε να στοχεύει τη συγκεκριμένη περιοχή του γονιδιώματος που περιέχει τη γνωστή παραλλαγή ενδιαφέροντος. Αυτό περιλαμβάνει το σημείο της παραλλαγής (variant locus) και, όπου απαιτείται, γειτονικές βάσεις που είναι απαραίτητες για την ακριβή ανίχνευσή της.

Τα δεδομένα αλληλούχισης επεξεργάζονται μέσω ιδιόκτητου συστήματος ανάλυσης και σχολιασμού του συνεργαζόμενου διαπιστευμένου εργαστηρίου, το οποίο ενσωματώνει προηγμένους αλγορίθμους και λογισμικά. Στην πορεία της διαδικασίας έχουν ενσωματωθεί πολλαπλά στάδια ποιοτικού ελέγχου, διασφαλίζοντας την ακρίβεια, την εγκυρότητα και τη συνέπεια των αποτελεσμάτων. Η ανάλυση έχει βελτιστοποιηθεί ώστε να μεγιστοποιεί την ευαισθησία χωρίς να θυσιάζει την ειδικότητα.

Όλα τα ευρήματα συνοψίζονται σε λεπτομερή κλινική αναφορά, η οποία περιλαμβάνει δείκτες ποιότητας αλληλούχισης, πληροφορίες κάλυψης σε επίπεδο γονιδίου και επισήμανση πιθανών περιοχών με χαμηλότερη κάλυψη (<20x για τα πυρηνικά γονίδια και <1000x για το μιτοχονδριακό DNA, όπου εφαρμόζεται). Με αυτόν τον τρόπο διασφαλίζεται η διαφάνεια και υποστηρίζεται η ακριβής κλινική ερμηνεία.

Όταν η παραλλαγή εντοπίζεται στο μιτοχονδριακό γονιδίωμα, η ανάλυση περιλαμβάνει τη σχετική μιτοχονδριακή περιοχή.

Απόδοση Ανάλυσης

Η συγκεκριμένη εξέταση έχει σχεδιαστεί για την ανίχνευση προκαθορισμένης παραλλαγής, βάσει προηγούμενων κλινικών ή/και μοριακών ευρημάτων. Η δοκιμασία είναι βελτιστοποιημένη για την ακριβή ταυτοποίηση της συγκεκριμένης παραλλαγής και δεν προορίζεται για εκτενή ανάλυση ολόκληρου του γονιδίου ή της γονιδιωματικής περιοχής, εκτός εάν αναφέρεται διαφορετικά.

Η ανάλυση βασίζεται σε υψηλής ποιότητας, κλινικού επιπέδου μεθοδολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS). Ανάλογα με τη φύση της παραλλαγής, η εξέταση μπορεί να περιλαμβάνει ανίχνευση σημειακών παραλλαγών (single nucleotide variants, SNVs), μικρών εισαγωγών και διαγραφών (indels) και, όπου εφαρμόζεται, μεταβολών στον αριθμό αντιγράφων (copy number variants, CNVs). Αναλυτικές πληροφορίες σχετικά με την ικανότητα ανίχνευσης διαφορετικών τύπων γενετικών αλλοιώσεων παρουσιάζονται στον πίνακα απόδοσης ανάλυσης και ανίχνευσης (βλ. Πίνακα).

Η εξέταση έχει επικυρωθεί για διάφορους τύπους δειγμάτων, όπως αίμα σε EDTA, απομονωμένο DNA (εκτός DNA από ιστούς ενσωματωμένους σε παραφίνη με φορμόλη), σάλιο και αποξηραμένες σταγόνες αίματος σε κάρτες. Οι συγκεκριμένοι τύποι δειγμάτων επιλέχθηκαν ώστε να εξασφαλίζεται η μέγιστη πιθανότητα λήψης DNA υψηλής ποιότητας.

Οι δείκτες απόδοσης που παρατίθενται παρακάτω βασίζονται σε αρχική επικύρωση που πραγματοποιήθηκε σε διαπιστευμένο κλινικό εργαστήριο, με ισοδύναμα αποτελέσματα να έχουν επιβεβαιωθεί και σε επιπλέον εργαστηριακές εγκαταστάσεις.

Απόδοση της κλινικής βαθμίδας NGS ανάλυσης

Δείκτες κάλυψης

Απόδοση ανάλυσης μιτοχονδριακού γονιδιώματος

Δείκτες κάλυψης μιτοχονδριακής ανάλυσης