Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για το Σύνδρομο Noonan χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 36 γονιδίων που σχετίζονται με κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες, καθυστέρηση ανάπτυξης και σκελετικές ανωμαλίες. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για το Σύνδρομο Noonan είναι μια εξειδικευμένη διαγνωστική εξέταση που έχει σχεδιαστεί για την ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων σε γονίδια που ευθύνονται για το σύνδρομο Noonan και συναφή σύνδρομα της οικογένειας των ρασοπαθειών (RASopathies). Το σύνδρομο Noonan είναι ένα σχετικά συχνό γενετικό νόσημα με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονομικότητας, που επηρεάζει πολλαπλά οργανικά συστήματα και χαρακτηρίζεται από χαρακτηριστικές δυσμορφίες του προσώπου, χαμηλό ανάστημα, συγγενείς καρδιοπάθειες, αναπτυξιακή καθυστέρηση, καθώς και μαθησιακές δυσκολίες μεταβλητού βαθμού. Η διαταραχή προκαλείται από μεταλλάξεις που επηρεάζουν την οδό μεταγωγής σήματος RAS-MAPK, η οποία παίζει καίριο ρόλο στην κυτταρική ανάπτυξη και διαφοροποίηση. Η εξέταση εφαρμόζεται σε άτομα με κλινική υποψία συνδρόμου Noonan ή άλλων συναφών καταστάσεων, όπως το σύνδρομο LEOPARD, το σύνδρομο Costello ή το καρδιοπροσωποδερματικό σύνδρομο (CFC).
Ο έλεγχος περιλαμβάνει την ανάλυση βασικών γονιδίων της οδού RAS-MAPK, όπως τα PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF, RIT1, MAP2K1 και SHOC2. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια προκαλούν διαταραχές στη μεταγωγή σήματος, επηρεάζοντας την ανάπτυξη πολλών ιστών και οργάνων. Το PTPN11 είναι το συχνότερα μεταλλαγμένο γονίδιο στο σύνδρομο Noonan, ευθυνόμενο για περίπου το 50% των περιπτώσεων. Άλλα γονίδια, όπως τα SOS1 και RAF1, συνδέονται με αυξημένη συχνότητα καρδιακών ανωμαλιών, όπως η στένωση της πνευμονικής βαλβίδας ή η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
Η κλινική εικόνα του συνδρόμου Noonan παρουσιάζει μεγάλη ποικιλομορφία. Συνήθη χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν υπερτελορισμό, επικλινείς βλεφαρικές σχισμές, χαμηλά τοποθετημένα ώτα, βραχύ και πτυχωτό τράχηλο, αυχενική πτυχή και παραμορφώσεις του θώρακα. Συγγενείς καρδιοπάθειες εμφανίζονται στην πλειονότητα των περιπτώσεων, με συχνότερες τη στένωση της πνευμονικής βαλβίδας και την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν αιμορραγική διάθεση, λεμφικές ανωμαλίες, κρυψορχία και ήπια έως μέτρια αναπτυξιακή καθυστέρηση. Στην ενήλικη ζωή, μπορεί να παρατηρηθούν διαταραχές γονιμότητας, σκολίωση ή δευτερογενείς καρδιακές επιπλοκές.
Η γενετική αυτή εξέταση είναι ιδιαίτερα χρήσιμη για την επιβεβαίωση της διάγνωσης σε άτυπες περιπτώσεις και για τη διαφορική διάγνωση μεταξύ συνδρόμου Noonan και άλλων ρασοπαθειών με παρόμοια κλινική εικόνα. Η μοριακή επιβεβαίωση επιτρέπει την εξατομικευμένη φροντίδα, την παρακολούθηση των πιθανών επιπλοκών και την τεκμηριωμένη λήψη αποφάσεων για τη μελλοντική αναπαραγωγή. Επιπλέον, συμβάλλει στη γενετική καθοδήγηση και τον έλεγχο φορείας σε συγγενείς.
Με την αποκάλυψη της γενετικής αιτίας του συνδρόμου Noonan, ο συγκεκριμένος έλεγχος ενισχύει την πρόγνωση, διευκολύνει την έγκαιρη παρέμβαση και προάγει μια εξατομικευμένη, διεπιστημονική προσέγγιση στη διαχείριση της νόσου καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
