Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Υπερλιπιδαιμία χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 20 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
O Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Υπερλιπιδαιμία αποτελεί εξειδικευμένη γενετική εξέταση που στοχεύει στην ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων, περιλαμβάνοντας διάφορες μορφές οικογενούς υπερλιπιδαιμίας. Προσφέρει ολοκληρωμένη ανάλυση γονιδίων που ρυθμίζουν τη χοληστερόλη, τα τριγλυκερίδια και τις λιποπρωτεΐνες, επιτρέποντας την έγκαιρη διάγνωση, την εκτίμηση κινδύνου και την εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση σε άτομα με παθολογικά λιπιδαιμικά προφίλ.
Η υπερλιπιδαιμία αναφέρεται σε αυξημένα επίπεδα λιπιδίων, κυρίως χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων, στο αίμα. Αν και περιβαλλοντικοί και διατροφικοί παράγοντες συμβάλλουν συχνά στην εμφάνισή της, σε σημαντικό ποσοστό των περιπτώσεων εντοπίζεται γενετική αιτιολογία. Οι κληρονομικές μορφές υπερλιπιδαιμίας σχετίζονται με μεταλλάξεις σε γονίδια που επηρεάζουν την παραγωγή, μεταφορά ή κάθαρση των λιπιδίων, οδηγώντας σε επίμονα υψηλές τιμές παρά τις διαιτητικές ή φαρμακευτικές παρεμβάσεις. Οι καταστάσεις αυτές αυξάνουν τον κίνδυνο πρόωρης αθηροσκλήρωσης, καρδιαγγειακών νοσημάτων και παγκρεατίτιδας.
O πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την υπερλιπιδαιμία περιλαμβάνει την ανάλυση βασικών γονιδίων όπως LDLR, APOB, PCSK9, LPL, APOC2, APOA5 και LDLRAP1, μεταξύ άλλων. Τα γονίδια αυτά εμπλέκονται σε μονογονιδιακές δυσλιπιδαιμίες, όπως η οικογενής υπερχοληστερολαιμία, η οικογενής συνδυασμένη υπερλιπιδαιμία, το σύνδρομο οικογενούς χυλομικροναιμίας και η οικογενής υποαλφαλιποπρωτεϊναιμία. O πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την υπερλιπιδαιμία ενδείκνυται σε άτομα με σοβαρή ή πρώιμη υπερχοληστερολαιμία ή υπερτριγλυκεριδαιμία, με οικογενειακό ιστορικό διαταραχών λιπιδίων ή πρώιμων καρδιαγγειακών συμβαμάτων, ή με λιπιδαιμικές διαταραχές ανθεκτικές σε συμβατικές θεραπείες.
Η ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων επιβεβαιώνει την κληρονομική φύση της δυσλιπιδαιμίας και επιτρέπει στοχευμένη διαχείριση, που περιλαμβάνει πρώιμη φαρμακευτική παρέμβαση, εντατικότερη τροποποίηση τρόπου ζωής και γενετικό έλεγχο συγγενών. Σε περιπτώσεις παραλλαγών αβέβαιης σημασίας απαιτείται κλινική συσχέτιση και πιθανώς επαναληπτικός έλεγχος. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει πλήρως τη γενετική αιτία, καθώς μπορεί να εμπλέκονται πολυγονιδιακοί παράγοντες ή μη ανιχνεύσιμες μεταλλάξεις.
Αυξημένος γενετικός κίνδυνος διαπιστώνεται όταν εντοπίζονται μεταλλάξεις με παθογόνο χαρακτήρα, κυρίως σε άτομα με αυξημένη LDL χοληστερόλη ή πολύ υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων. Μειωμένος κίνδυνος μπορεί να υποδηλώνεται όταν δεν ανιχνεύονται σημαντικές μεταλλάξεις, αν και παραμένει ένας υπολειπόμενος κίνδυνος. Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων πρέπει να βασίζεται στον συνδυασμό κλινικών ευρημάτων, βιοχημικών δεδομένων και οικογενειακού ιστορικού, για τη βέλτιστη φροντίδα του ασθενούς και τη μείωση του καρδιαγγειακού κινδύνου μακροπρόθεσμα.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
