Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τo Σύνδρομο Bardet-Biedl χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 27 γονιδίων που σχετίζονται με το σύνδρομο Bardet-Biedl και συναφείς διαταραχές των κροσσών. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για το Σύνδρομο Bardet-Biedl είναι μια εξειδικευμένη διαγνωστική εξέταση που στοχεύει στην ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων σε γονίδια που σχετίζονται με το σπάνιο αυτό αυτοσωμικό υπολειπόμενο σύνδρομο. Το σύνδρομο Bardet-Biedl ανήκει στην κατηγορία των γενετικών διαταραχών των πρωτογενών κροσσών, δηλαδή κληρονομικών νοσημάτων που προκαλούνται από δυσλειτουργία αυτών των μικροσκοπικών κυτταρικών δομών, οι οποίες είναι ζωτικής σημασίας για τη σηματοδότηση και τη ρύθμιση πολλών συστημάτων του οργανισμού. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από πολυσυστηματική συμμετοχή και έντονη κλινική ετερογένεια, με σημεία που συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία, όπως εκφυλιστική αμφιβληστροειδοπάθεια, πολυδακτυλία, παχυσαρκία, νεφρικές ανωμαλίες, υπογοναδισμό, μαθησιακές δυσκολίες και καθυστέρηση της ανάπτυξης.
Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για το σύνδρομο Bardet-Biedl αναλύει πάνω από 20 γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο, όπως τα BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, MKKS, ARL6 και SDCCAG8. Τα συγκεκριμένα γονίδια κωδικοποιούν πρωτεΐνες που είναι κρίσιμες για τον σχηματισμό και τη σωστή λειτουργία του συμπλέγματος BBSome, καθώς και για την ακεραιότητα της βασικής δομής των πρωτογενών κροσσών. Παθογόνες παραλλαγές σε αυτά τα γονίδια διαταράσσουν τη σηματοδότηση και τη μεταφορά μορίων εντός των κροσσών, με αποτέλεσμα να επηρεάζεται η ανάπτυξη και η ομαλή λειτουργία πολλαπλών συστημάτων του οργανισμού.
Παρόλο που το φαινότυπο διαφέρει σημαντικά από ασθενή σε ασθενή, ένα από τα πιο πρώιμα και σταθερά χαρακτηριστικά είναι η δυστροφία των ραβδίων και των κωνίων, μια προοδευτική εκφυλιστική διαταραχή του αμφιβληστροειδούς που ξεκινά στην παιδική ηλικία και μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση μέχρι την εφηβεία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή. Η οπίσθια (postaxial) πολυδακτυλία στα άνω ή κάτω άκρα και η πρώιμη παχυσαρκία αποτελούν επίσης βασικά διαγνωστικά σημεία. Οι νεφρικές ανωμαλίες είναι συχνές και περιλαμβάνουν μορφολογικές δυσπλασίες, κυστικές αλλοιώσεις ή προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια. Μαθησιακή υστέρηση, καθυστέρηση λόγου και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά αυτιστικού τύπου εμφανίζονται συχνά.
Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για το σύνδρομο Bardet-Biedl είναι ιδιαίτερα χρήσιμος σε παιδιά ή εφήβους με κάποια από τα παραπάνω χαρακτηριστικά, ειδικά όταν υπάρχει συγγένεια μεταξύ των γονέων ή γνωστό οικογενειακό ιστορικό. Η έγκαιρη μοριακή διάγνωση επιτρέπει την πολυπαραγοντική διαχείριση της κατάστασης, με έμφαση στην παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας, την υποστήριξη της όρασης, τη ρύθμιση του μεταβολισμού, την ορμονική αποκατάσταση και την εκπαιδευτική υποστήριξη. Η αναγνώριση των υπεύθυνων μεταλλάξεων υποστηρίζει, επίσης, τη γενετική καθοδήγηση, τον προγεννητικό έλεγχο και τον έλεγχο φορείας σε συγγενείς.
Αναδεικνύοντας τη μοριακή αιτιολογία του συνδρόμου, ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για το σύνδρομο Bardet-Biedl ενισχύει την ακρίβεια της διάγνωσης, βελτιώνει την κατανόηση της νόσου και προάγει μια εξατομικευμένη και προληπτική προσέγγιση στη μακροχρόνια φροντίδα των ασθενών.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
