Πρωτοπαθής Ανοσοανεπάρκεια (PID), Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος

Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Πρωτοπαθή Ανοσοανεπάρκεια (PID) χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 336 γονιδίων που σχετίζονται με πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες και διαταραχές ανοσορρύθμισης. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.

Περισσότερες Πληροφορίες

Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Πρωτοπαθή Ανοσοανεπάρκεια (PID) αποτελεί μια ολοκληρωμένη διαγνωστική εξέταση που στοχεύει στην ανίχνευση μεταλλάξεων σε ένα ευρύ φάσμα γονιδίων που σχετίζονται με συγγενείς διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος. Οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες αποτελούν μια ετερογενή ομάδα σπάνιων, κληρονομικών παθήσεων που επηρεάζουν την ικανότητα του οργανισμού να ανταποκριθεί αποτελεσματικά σε λοιμώξεις. Οι διαταραχές αυτές μπορεί να εκδηλωθούν με υποτροπιάζουσες, σοβαρές ή ασυνήθιστες λοιμώξεις, μη ικανοποιητική ανταπόκριση σε εμβόλια, αυτοάνοσα φαινόμενα ή αυξημένη προδιάθεση για κακοήθειες. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια χρησιμοποιείται για τη διερεύνηση της γενετικής βάσης δυσλειτουργιών του ανοσοποιητικού σε ασθενείς κάθε ηλικίας, ιδίως όταν υπάρχουν πρώιμη έναρξη ή ανθεκτικές λοιμώξεις και οικογενειακό ιστορικό που υποδηλώνει κληρονομικό χαρακτήρα.

Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια περιλαμβάνει την ανάλυση περισσότερων από 300 γονιδίων που σχετίζονται με το έμφυτο και το προσαρμοστικό ανοσοποιητικό σύστημα, όπως γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη των Τ και Β λεμφοκυττάρων, την παραγωγή αντισωμάτων, τη λειτουργία των φαγοκυττάρων, τις οδούς του συμπληρώματος και την ανοσολογική ρύθμιση. Βασικά γονίδια που αξιολογούνται είναι τα BTK, RAG1, RAG2, IL2RG, CD40L, AIRE, STAT1, NFKB1, CYBB και DOCK8. Παθογόνες μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορεί να προκαλέσουν ένα ευρύ φάσμα κλινικών εικόνων, όπως σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID), αγαμμασφαιριναιμία, σύνδρομο υπερ-IgM, χρόνια κοκκιωματώδη νόσο (CGD), κοινή ποικιλόμορφη ανοσοανεπάρκεια (CVID), αυτοάνοσα πολύ-ενδοκρινικά σύνδρομα και άλλες σύνθετες διαταραχές του ανοσοποιητικού.

Οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες μπορούν να κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατή, αυτοσωματικό υπολειπόμενο, φυλοσύνδετο ή μιτοχονδριακό τρόπο, καθιστώντας τη γενετική ανάλυση ουσιώδη για την ακριβή διάγνωση και τη γενετική καθοδήγηση. Η έγκαιρη ταυτοποίηση της γενετικής αιτίας είναι καθοριστική για την εκτίμηση κινδύνου, την καθοδήγηση θεραπείας, όπως η χορήγηση ανοσοσφαιρίνης, η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων, η γονιδιακή θεραπεία ή η στοχευμένη βιολογική αγωγή, αλλά και για τον έλεγχο συγγενών που βρίσκονται σε κίνδυνο.

Σε βρέφη και παιδιά με αποτυχία ανάπτυξης, επίμονη διάρροια, χρόνιες αναπνευστικές λοιμώξεις ή εν τω βάθει αποστήματα, καθώς και σε ενήλικες με ανεξήγητη αυτοανοσία ή λεμφοϋπερπλασία, ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια προσφέρει σημαντικές διαγνωστικές πληροφορίες. Η επιβεβαίωση της μοριακής διάγνωσης επιτρέπει την εξατομικευμένη διαχείριση, την πρόβλεψη επιπλοκών και τη μακροχρόνια παρακολούθηση της ανοσολογικής λειτουργίας.

Αναδεικνύοντας τη γενετική βάση των ανοσολογικών διαταραχών, ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια υποστηρίζει την ιατρική ακριβείας στην ανοσολογία, βελτιώνει τη διαγνωστική ακρίβεια, μειώνει τις καθυστερήσεις στην έναρξη της θεραπείας και ενισχύει τη μακροχρόνια φροντίδα και πρόγνωση των ασθενών.

Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.

Γονίδια και Συσχετιζόμενοι Φαινότυποι (Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Πρωτοπαθή Ανοσοανεπάρκεια)

Γονίδιο	Σχετικοί φαινότυποι	Κληρονομικότητα	ClinVar	HGMD
ACD	Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6, Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7	AD/AR	2	8
ACP5	Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	AR	12	26
ACTB*	Baraitser-Winter syndrome	AD	55	60
ADA	Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency	AR	49	93
ADAM17	Inflammatory skin and bowel disease, neonatal 1	AR	1	7
ADAR	Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Aicardi-Goutières syndrome	AD/AR	25	226
AICDA	Immunodeficiency with hyper-IgM	AD/AR	14	50
AIRE	Autoimmune polyendocrinopathy syndrome	AD/AR	73	134
AK2	Reticular dysgenesis	AR	14	17
ALPI	Inflammatory bowel disease	AR		5
AP3B1	Hermansky-Pudlak syndrome	AR	14	34
AP3D1	Hermansky-Pudlak syndrome 10	AR	1	4
ARHGEF1	Idiopathic bronchiectasis, Immunodeficiencies with antibody defects	AR		1
ARPC1B	Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease	AR	2	4
ATM	Breast cancer, Ataxia-Telangiectasia	AD/AR	1047	1109
ATP6AP1	Immunodeficiency 47	XL	5	5
B2M	Amyloidosis, systemic visceral	AR	8	4
BACH2	BACH2-related immunodeficiency and autoimmunity (BRIDA)	AD		2
BCL10	Immunodeficiency 37	AR	16	1
BCL11B	Immunodeficiency 49	AD	8	12
BLM	Bloom syndrome	AR	152	119
BLNK	Agammaglobulinemia 4	AR	2	3
BTK	Hypogammaglobulinemia, Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency, Agammaglobulinemia	XL	114	908
C17ORF62	Chronic granulomatous disease	AR		1
C1QA	C1q deficiency	AR	2	7
C1QB	C1q deficiency	AR	4	8
C1QC	C1q deficiency	AR	4	10
C1S	Complement component C1s deficiency	AD/AR	4	10
C2*	Complement component 2 deficiency	AR	4	9
C3	Hemolytic uremic syndrome, atypical, Complement component 3 deficiency, Macular degeneration, age-related	AD/AR	6	87
C5#	Eculizumab, poor response to, Complement component 5 deficiency	AD/AR	6	18
C6	Complement component 6 deficiency	AR	8	12
C7	Complement component 7 deficiency	AR	14	31
C8A	Complement component 8 deficiency	AR	2	8
C8B	Complement component 8 deficiency	AR	7	8
C9	Complement component 9 deficiency	AR	7	9
CARD11	B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, Immunodeficiency	AD/AR	12	9
CARD14	Psoriasis	AD	9	29
CARD9	Candidiasis, familial, 2	AR	8	25
CASP10	Autoimmune lymphoproliferative syndrome	AD	5	7
CASP8	Caspase 8 defiency	AR	2	7
CCBE1	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome	AR	6	13
CD19	Immunodeficiency, common variable	AR	8	9
CD247	Immunodeficiency	AR	8	4
CD27	Lymphoproliferative syndrome	AR	4	8
CD3D	Immunodeficiency	AR	3	5
CD3E	Immunodeficiency	AR	4	7
CD3G	Immunodeficiency	AR	5	3
CD4	OKT4 epitope deficiency	AR	1
CD40	Immunodeficiency with Hyper-IgM	AR	5	10
CD40LG	Immunodeficiency, with hyper-IgM	XL	35	231
CD46*	Hemolytic uremic syndrome, atypical	AD/AR	5	81
CD55#	Blood group, Cromer system	BG	7	7
CD59	CD59 deficiency	AR	4	8
CD70	Primary immunodeficiency	AR		4
CD79A	Agammaglobulinemia 3	AR	3	7
CD79B	Agammaglobulinemia 6	AR	2	3
CD81	Immunodeficiency, common variable, 6	AR	1	1
CD8A	CD8 deficiency	AR	1	1
CDC42*	Takenouchi-Kosaki syndrome, Noonan-syndrome like phenotype	AD	11	9
CDCA7	Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3	AR	4	6
CDK9		AR		1
CEBPE	Specific granule deficiency 1	AR	3	4
CECR1	Polyarteritis nodosa, ADA2 deficiency	AR	15	50
CFB	Complement factor B deficiency, Hemolytic uremic syndrome, atypical	AD/AR	2	26
CFD	Complement factor D deficiency	AR	2	3
CFH*	Hemolytic uremic syndrome, atypical, Complement factor H deficiency, Basal laminar drusen	AD/AR	18	305
CFI	Hemolytic uremic syndrome, atypical, Complement factor I deficiency	AD/AR	10	143
CFP	Properdin deficiency	XL	5	17
CFTR	Cystic fibrosis, Congenital bilateral absence of the vas deferens	AD/AR	518	1803
CHD7	Isolated gonadotropin-releasing hormone deficiency, CHARGE syndrome	AD	276	860
CIITA	Bare lymphocyte syndrome	AR	9	15
CLCN7	Osteopetrosis	AD/AR	15	98
CLPB	3-methylglutaconic aciduria with cataracts, neurologic involvement, and neutropenia (MEGCANN)	AD/AR	26	25
COG6	Congenital disorder of glycosylation, Shaheen syndrome	AR	10	9
COLEC11	3MC syndrome	AR	6	13
COPA	Autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease	AD	6	6
CORO1A#*	Immunodeficiency	AR	41	6
CR2	Common variable immunodeficiency	AR	2	16
CSF2RA#*	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary	XL	2	17
CSF2RB	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5	AR	2	6
CSF3R	Neutrophilia, hereditary	AD/AR	13	13
CTC1	Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts	AR	21	33
CTLA4	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V	AD	11	34
CTPS1	Immunodeficiency 24	AR	1	1
CTSC	Periodontitis, juvenile, Haim-Munk syndrome, Papillon-Lefevre syndrome	AR	19	92
CXCR4	Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis (WHIM) syndrome	AD	5	15
CYBA	Chronic granulomatous disease	AR	13	71
CYBB	Chronic granulomatous disease, Immunodeficiency	XL	69	780
CYP27A1	Cerebrotendinous xanthomatosis	AR	69	110
DBR1	Immunodeficiency	AR		1
DCLRE1C*	Omenn syndrome, Severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation	AR	18	89
DDX58	Singleton-Merten syndrome	AD	4	3
DGAT1	Diarrhea	AR	7	11
DGKE	Nephrotic syndrome	AR	17	38
DIAPH1	Seizures, cortical blindness, and microcephaly syndrome (SCBMS), Deafness, autosomal dominant 1	AD/AR	10	15
DKC1	Hoyeraal-Hreidarsson syndrome, Dyskeratosis congenita	XL	48	74
DNAJC21	Bone marrow failure syndrome 3	AR	5	11
DNASE1L3	Systemic lupus erythematosus 16	AR	1	3
DNASE2	Autoinflammatory-pancytopenia syndrome	AR		2
DNMT3B	Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome	AR	14	47
DOCK2	Immunodeficiency	AR	7	6
DOCK8	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Mental retardation, autosomal dominant 2	AR	54	168
DSG1	Severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting syndrome (SAM syndrome), Keratosis palmoplantaris striata I	AD/AR	13	31
EFL1*	Shwachman-Diamond syndrome	AR	3	2
ELANE	Neutropenia	AD	43	217
EPG5	Vici syndrome	AR	36	66
ERCC6L2	Bone marrow failure syndrome 2	AR	4	9
EXTL3	Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities (ISDNA)	AR	4	8
FADD	Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations	AR	2	1
FANCA	Fanconi anemia	AR	191	677
FAS	Autoimmune lymphoproliferative syndrome	AD/AR	31	133
FASLG	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB	AD/AR	2	10
FAT4	Van Maldergem syndrome 2	AR	13	33
FCGR3A*	Immunodeficiency 20	AR		1
FCHO1	Combined immunodeficiency	AR
FERMT3	Leukocyte adhesion deficiency	AR	8	14
FOXN1	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy	AD/AR	6	6
FOXP3	Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy	XL	28	93
G6PC	Glycogen storage disease	AR	46	117
G6PC3	Neutropenia, severe congenital, Dursun syndrome	AR	11	37
G6PD	Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency	XL	45	226
GATA2	Myelodysplastic syndrome, Chronic neutropenia associated with monocytopenia, evolving to myelodysplasia and acute myeloid leukemia, Acute myeloid leukemia, Emberger syndrome, Immunodeficiency	AD	30	142
GFI1	Neutropenia, severe congenital, 2 autosomal dominant, Neutropenia, nonimmune chronic idiopathic, of adults	AD	2	6
GINS1	Immunodeficiency	AR	4	4
GUCY2C	Diarrhea, Meconium ileus	AD/AR	7	10
HAVCR2		AR
HAX1	Neutropenia, severe congenital	AR	11	21
HELLS	Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4	AR	6	6
HMOX1	Heme oxygenase 1 deficiency	AR	2	5
HYOU1	Combined immunodeficiency	AR		2
ICOS	Immunodeficiency, common variable, 1	AR	3	4
IFIH1	Singleton-Merten syndrome, Aicardi-Goutieres syndrome 7	AD/AR	14	19
IFNAR2	Immunodeficiency 45	AR	1	2
IFNGR1	Immunodeficiency	AD/AR	16	42
IFNGR2	Immunodeficiency	AR	4	18
IGLL1*	Agammaglobulinemia	AR	2	3
IKBKB	Immunodeficiency 15	AR	2	7
IKZF1	Immunodeficiency, common variable, 13	AD	10	35
IL10	Inflammatory bowel disease	AD/AR	1	5
IL10RA	Inflammatory bowel disease	AR	4	43
IL10RB	Inflammatory bowel disease	AR	2	19
IL12B	Immunodeficiency 28, Immunodeficiency 29	AR	4	13
IL12RB1#	Immunodeficiency	AR	13	82
IL17RA	Immunodeficiency 51	AR	8	17
IL17RC	Candiasis, familial, 9	AR	3	4
IL1RN	Osteomyelitis, sterile multifocal, with periostitis and pustulosis	AR	6	12
IL21	Immunodeficiency, common variable, 11	AR	1	1
IL21R	Immunodeficiency, primary, autosomal recessive, IL21R-related	AD/AR	3	9
IL23R	Primary immunodeficiency	AR	1
IL2RA	Interleukin 2 receptor, alpha, deficiency	AR	6	6
IL2RB	Autoinflammatory-pancytopenia syndrome	AR
IL2RG	Combined immunodeficiency	XL	54	243
IL36RN	Pustular psoriasis, generalized	AR	6	26
IL6R#	Autoinflammatory-pancytopenia syndrome	AR		1
IL6ST*	Autoinflammatory-pancytopenia syndrome	AD/AR
IL7	Interleukin 7 deficiency, Generalized verrucosis, HPV susceptibility	AD/AR
IL7R	Severe combined immunodeficiency, , T-cell negative, B-cell positive, NK cell positive	AR	23	48
IRAK4	IRAK4 deficiency, Invasive pneumococcal disease, recurrent, isolated, 1	AR	12	29
IRF2BP2	Immunodeficiency, common variable, 14	AD	1	2
IRF4	Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 8	AD		1
IRF7	Immunodeficiency 39	AR	2	2
IRF8	Immunodeficiency 32A (CD11C-positive/CD1C-positive dendritic cell deficiency), Immunodeficiency 32B (monocyte and dendritic cell deficiency)	AD/AR	4	8
ISG15	Immunodeficiency, with basal ganglia calcification	AR	3	3
ITGB2	Leukocyte adhesion deficiency	AR	33	118
ITK	Lymphoproliferative syndrome	AR	4	11
JAGN1	Neutropenia, severe congenital	AR	8	8
JAK1	Primary immunodeficiency	AD/AR	4	6
JAK3	Severe combined immunodeficiency, T cell-negative, B cell-positive, natural killer cell-negative	AR	30	66
KRAS*	Noonan syndrome, Cardiofaciocutaneous syndrome	AD	63	35
LAMTOR2	Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein	AR	1	1
LAT	Immunodeficiency 52	AR	2	18
LCK	Immunodeficiency	AR	2	3
LIG1	Autoinflammatory-pancytopenia syndrome	AR		3
LIG4	Severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation, LIG4 syndrome	AR	18	36
LPIN2	Majeed syndrome	AR	12	14
LRBA	Common variable immunodeficiency	AR	23	64
LYST*	Chediak-Higashi syndrome	AR	50	97
MAGT1	Immunodeficiency, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, Mental retardation, X-linked 95	XL	8	14
MALT1	Immunodeficiency	AR	3	5
MAP3K14	Primary immunodeficiency with multifaceted aberrant lymphoid immunity	AR	1	2
MASP1	3MC syndrome	AR	11	22
MEFV	Familial Mediterranean fever	AD/AR	29	182
MKL1	Primary immunodeficiency	AR		4
MOGS	Congenital disorder of glycosylation	AR	7	8
MRE11A	Ataxia-telangiectasia-like disorder-1	AR	57	56
MSN*	Immunodeficiency 50	XL	2	2
MTHFD1	Severe combined immunodeficiency	AR	9	11
MVK	Mevalonic aciduria, Hyper-IgD syndrome, Porokeratosis 3, multiple types	AD/AR	35	181
MYD88	MYD88 deficiency	AR	5	5
MYO5A	Griscelli syndrome	AR	7	9
NBN	Breast cancer, Nijmegen breakage syndrome	AR	188	97
NCF1#*	Chronic granulomatous disease	AR	18	44
NCF2	Chronic granulomatous disease	AR	19	72
NCF4	Granulomatous disease	AR	4	5
NCSTN	Acne inversa, familial 1	AD	7	30
NFE2L2			11	6
NFKB1	Common variable immunodeficiency	AD	8	17
NFKB2	Common variable immunodeficiency	AD	6	11
NFKBIA	Ectodermal dysplasia, anhidrotic, with T-cell immunodeficiency	AD	5	11
NHEJ1	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	AR	15	16
NHP2	Dyskeratosis congenita	AR	5	3
NLRC4	Autoinflammation with infantile enterocolitis (AIFEC), Familial cold autoinflammatory syndrome 4	AD	6	8
NLRP1	Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing, Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis	AD/AR	5	15
NLRP12	Familial cold autoinflammatory syndrome	AD	12	12
NLRP3	Neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID), Muckle-Wells syndrome, Chronic infantile neurologic cutaneous articular (CINCA) syndrome, Familial cold-induced autoinflammatory syndrome 1, Deafness	AD	20	136
NOD2	Blau syndrome, Sarcoidosis, early-onset	AD	12	70
NOP10	Dyskeratosis congenita	AR	1	1
NRAS	Noonan syndrome	AD	31	14
NSMCE3	Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome (LICS)	AR	2	2
OBFC1			2	2
OFD1	Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Retinitis pigmentosa, Orofaciodigital syndrome, Joubert syndrome	XL	153	160
ORAI1	Immunodeficiency, Myopathy, tubular aggregate, 2	AD/AR	9	13
OTULIN	Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome (AIPDS)	AR	8	3
PARN*	Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Dyskeratosis congenita	AD/AR	15	29
PEPD	Prolidase deficiency	AR	12	31
PGM3#	Immunodeficiency 23	AR	14	15
PIGA*	Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome	XL	24	27
PIK3CD*	Immunodeficiency	AD	6	12
PIK3R1	Agammaglobulinemia, SHORT syndrome	AD/AR	33	24
PLCG2	Familial cold autoinflammatory syndrome 3 (PLAID), Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome (APLAID)	AD	7	13
PMS2#*	Mismatch repair cancer syndrome, Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis	AD/AR	319	342
PNP	Purine nucleoside phosphorylase deficiency	AR	11	33
POLA1	Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, Neurodevelopmental disorder		2	1
POLD1	Colorectal cancer, Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, Idiopathic bronchiectasis, Immunodeficiency	AD/AR	3	31
POLE	Colorectal cancer, Facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature syndrome (FILS syndrome)	AD/AR	8	70
POLE2	Combined immunodeficiency	AR		3
POMP	Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma	AR	5	4
PRF1	Lymphoma, non-Hodgkin, Aplastic anemia, adult-onset, Hemophagocytic lymphohistiocytosis	AR	24	183
PRG4	Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome	AR	6	35
PRKCD	Autoimmune lymphoproliferative syndrome type III	AR	4	6
PRKDC	Immunodeficiency	AR	6	9
PSENEN	Acne inversa, familial, 2	AD	7	17
PSMB4			4	4
PSMB8	Nakajo-Nishimura syndrome, Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature syndrome, Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome, Joint contractures, muscular atrophy, microcytic anemia, and panniculitis-induced lipodystrophy syndrome	AR	5	9
PSTPIP1	Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne	AD	5	29
PTPRC	Severe combined immunodeficiency, , T-cell negative, B-cell positive, NK cell positive	AR	4	5
RAB27A	Griscelli syndrome, Elejalde syndrome	AR	18	54
RAC2	Neutrophil immunodeficiency syndrome	AD/AR	2	3
RAG1	Omenn syndrome, Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity, T cell-negative, B cell-negative, natural killer cell-positive severe combined immunodeficiency, Combined cellular and humoral immune defects with granulomas	AR	47	184
RAG2	Omenn syndrome, Combined cellular and humoral immune defects with granulomas	AR	28	79
RANBP2*	Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, susceptibility to	AD	41	6
RASGRP1	Primary immunodeficiency	AR	1	3
RBCK1	Polyglucosan body myopathy	AR	11	14
RECQL4	Baller-Gerold syndrome, RAPADILINO syndrome, Rothmund-Thomson syndrome	AR	82	114
RELA*	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like	AD	1	3
RELB	Immunodeficiency 53		1	1
RFX5	Bare lymphocyte syndrome	AR	4	10
RFXANK	MHC class II deficiency	AR	8	16
RFXAP	Bare lymphocyte syndrome	AR	6	9
RHOH	T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis	AD/AR		1
RIPK1	Autoinflammatory-pancytopenia syndrome	AD/AR	3	1
RLTPR	Combined immunodeficiency	AR	11	8
RMRP	Cartilage-hair hypoplasia, Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis, Anauxetic dysplasia	AR	87	123
RNASEH2A	Aicardi-Goutières syndrome	AR	13	21
RNASEH2B	Aicardi-Goutières syndrome	AR	16	41
RNASEH2C	Aicardi-Goutières syndrome	AR	6	14
RNF168	RIDDLE syndrome	AR	4	5
RNF31	HOIP and LUBAC deficiency	AR		1
RNU4ATAC	Roifman syndrome, Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1, Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 3	AR	15	24
RORC	Immunodeficiency 42	AR	3	3
RPSA	Asplenia, isolated congenital	AD	7	8
RTEL1	Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Dyskeratosis congenita	AD/AR	58	51
SAMD9	Mirage syndrome, Tumoral calcinosis, normophosphatemic	AD/AR	10	27
SAMD9L	Ataxia-pancytopenia syndrome	AD	4	16
SAMHD1	Aicardi-Goutières syndrome, Chilblain lupus 2	AD/AR	25	56
SBDS*	Aplastic anemia, Shwachman-Diamond syndrome, Severe spondylometaphyseal dysplasia	AR	19	90
SEC61A1	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 4	AD	4	4
SERPING1	Angioedema, Complement component 4, partial deficiency of	AD/AR	34	563
SH2D1A	Lymphoproliferative syndrome	XL	21	129
SLC29A3	Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome, Dysosteosclerosis	AR	17	25
SLC35C1	Congenital disorder of glycosylation, Leukocyte adhesion deficiency	AR	6	7
SLC37A4	Glycogen storage disease	AD/AR	49	113
SLC39A7	Agammaglobulinemia	AR
SLC46A1	Folate malabsorption	AR	17	23
SLC7A7	Lysinuric protein intolerance	AR	55	67
SMARCAL1	Schimke immunoosseous dysplasia	AR	20	88
SMARCD2	Specific granule defiency 2	AR	3	1
SP110	Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency	AR	8	8
SPINK5	Netherton syndrome	AR	29	85
SPPL2A	Autoinflammatory-pancytopenia syndrome	AR	1
SRP54	Shwachman-Diamond syndrome	AD	3
SRP72*	Bone marrow failure syndrome 1	AD	2	5
STAT1	Immunodeficiency	AD/AR	39	122
STAT2	Immunodeficiency	AR	3	6
STAT3	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autoimmune disease, multisystem, infantile onset	AD	47	152
STAT5B*	Growth hormone insensitivity with immunodeficiency	AD/AR	9	13
STIM1	Stormorken syndrome, Immunodeficiency, Myopathy, tubular aggregate 1	AD/AR	13	24
STK4	T-cell immunodeficiency syndrome, recurrent infections, autoimmunity,	AR	3	7
STX11	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial	AR	8	22
STXBP2	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial	AR	12	77
TAP1	Bare lymphocyte syndrome	AR	1	7
TAP2	Bare lymphocyte syndrome	AR	4	8
TAPBP	Bare lymphocyte syndrome	AR	1	2
TAZ	3-Methylglutaconic aciduria, (Barth syndrome)	XL	45	158
TBX1	Conotruncal anomaly face syndrome	AD	17	72
TCF3	Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant	AD	1	5
TCN2	Transcobalamin II deficiency	AR	9	35
TERC	Aplastic anemia, Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, Dyskeratosis congenita	AD	42	73
TERT	Aplastic anemia, Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, Dyskeratosis congenita	AD/AR	48	156
TFRC	Immunodeficiency 46	AR	8	2
TGFB1	Diaphyseal dysplasia Camurati-Engelmann, Inflammatory bowel disease	AD/AR	15	23
THBD	Thrombophilia due to thrombomodulin defect, Hemolytic uremic syndrome, atypical	AD	5	28
TINF2	Revesz syndrome, Dyskeratosis congenita	AD	25	42
TLR3	Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 2	AD/AR		14
TMC6	Epidermodysplasia verruciformis	AR	8	7
TMC8	Epidermodysplasia verruciformis	AR	3	9
TMEM173	STING-associated vasculopathy, infantile-onsent (SAVI)	AD/AR	4	10
TNFAIP3	Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like	AD	8	23
TNFRSF13B	Common variable immunodeficiency, Immunoglobulin A deficiency	AD/AR	7	48
TNFRSF1A#	Periodic fever (TNF receptor-associated periodic syndrome)	AD	19	106
TNFRSF4	Immunodeficiency	AR	1	1
TNFRSF9	Immunodeficiency	AR
TRAF3IP2	Candidiasis, familial 8	AR	1	3
TREX1	Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy, Chilblain lupus, Aicardi-Goutières syndrome	AD/AR	30	71
TRNT1	Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay	AR	13	26
TTC37	Trichohepatoenteric syndrome, Autoinflammatory-pancytopenia syndrome	AR	12	64
TTC7A	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome	AR	21	46
TYK2	Immunodeficiency	AR	9	9
UBA1	Spinal muscular atrophy, infantile	XL	3	5
UNC119	Immunodeficiency, Cone-rod dystrophy 2	AD	1	5
UNC13D	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial	AR	22	192
UNC93B1*	Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1	AR		2
UNG	Immunodeficiency with hyper-IgM, type 5	AR	6	7
USB1	Poikiloderma with neutropenia	AR	24	22
USP18#*	Pseudo-TORCH syndrome 2	AR	40	1
VPS13B	Cohen syndrome	AR	351	203
VPS45#	Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive	AR	3	4
WAS	Neutropenia, severe congenital, Thrombocytopenia, Wiskott-Aldrich syndrome	XL	57	439
WDR1		AR		8
WIPF1	Wiskott-Aldrich syndrome 2	AR	2	3
WRAP53	Dyskeratosis congenita	AR	7	6
XIAP*	Lymphoproliferative syndrome	XL	14	96
ZAP70	Selective T-cell defect	AR	15	29
ZBTB24	Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies 2	AR	7	17
ZNF341*		AR		5

Σημειώσεις

# Το γονίδιο που σημειώνεται με αυτό το σύμβολο έχει μη βέλτιστη κάλυψη. Λιγότερο από το 90% των νουκλεοτιδίων-στόχων του γονιδίου καλύπτονται σε >20x με ποιοτικές αναγνώσεις χαρτογράφησης (MQ>20). Ορισμένα εξόνια που αναφέρονται στην ενότητα Περιορισμοί Ανάλυσης ενδέχεται να αποκλειστούν εάν δεν είναι δυνατή η αξιόπιστη αλληλούχισή τους.

* Ορισμένες ή όλες οι περιοχές του γονιδίου είναι διπλασιασμένες στο γονιδίωμα, γεγονός που μπορεί να μειώσει την ευαισθησία στην ανίχνευση παραλλαγών. Τα γονίδια που σημειώνονται με * ή # ενδέχεται να μην είναι διαθέσιμα ως αναλύσεις μεμονομένων γονιδίων.

Συντμήσεις & Παραπομπές

Γονίδιο → Σύμβολο γονιδίου εγκεκριμένο από την HGNC.
Κληρονομικότητα → αυτοσωμική επικρατής (AD), αυτοσωμική υπολειπόμενη (AR), μιτοχονδριακή (mi), φυλοσύνδετη (XL), φυλοσύνδετη επικρατής (XLD), φυλοσύνδετη υπολειπόμενη (XLR).
ClinVar → αριθμός παθογόνων/πιθανώς παθογόνων παραλλαγών (ClinVar).
HGMD → αριθμός παραλλαγών με πιθανή συσχέτιση με ασθένειες (HGMD).
Συσχετιζόμενοι φαινότυποι → συντάχθηκαν από το CGD ή το Mitomap.

Γονίδιο	Γονιδιωματική θέση HG19	HGVS	RefSeq	RS-αριθμός
ADA	Chr20:43248503	c.1079-15T>A	NM_000022.2	rs387906268
ADA	Chr20:43249076	c.976-34G>A	NM_000022.2
ATM	Chr11:108093770	c.-174A>G	NM_000051.3
ATM	Chr11:108094508	c.-31+595G>A	NM_000051.3
ATM	Chr11:108098321	c.-30-1G>T	NM_000051.3	rs869312754
ATM	Chr11:108138753	c.2639-384A>G	NM_000051.3
ATM	Chr11:108141209	c.2839-579_2839-576delAAGT	NM_000051.3
ATM	Chr11:108151710	c.3403-12T>A	NM_000051.3	rs201370733
ATM	Chr11:108158168	c.3994-159A>G	NM_000051.3	rs864622543
ATM	Chr11:108164028	c.4612-12A>G	NM_000051.3
ATM	Chr11:108179837	c.5763-1050A>G	NM_000051.3	rs774925473
ATM	Chr11:108214779	c.8418+681A>G	NM_000051.3	rs748635985
BTK	ChrX:100609705	c.1567-23A>C/G	NM_000061.2
BTK	ChrX:100609705	c.1567-23A>G	NM_000061.2
BTK	ChrX:100609705	c.1567-23A>C	NM_000061.2
BTK	ChrX:100612468	c.1177+28_1177+29insAGAAAAAAGGT	NM_000061.2
BTK	ChrX:100613695	c.895-11C>A	NM_000061.2
BTK	ChrX:100625094	c.310-28_310-27delGCinsTG	NM_000061.2
BTK	ChrX:100629415	c.240+109C>A	NM_000061.2
BTK	ChrX:100629416	c.240+108T>G	NM_000061.2
BTK	ChrX:100629827	c.142-205A>G	NM_000061.2
BTK	ChrX:100630121	c.141+11C>T	NM_000061.2	rs138411530
BTK	ChrX:100641044	c.-31+6T>G	NM_000061.2
BTK	ChrX:100641045	c.-31+5G>A/C/T	NM_000061.2
BTK	ChrX:100641045	c.-31+5G>A	NM_000061.2
BTK	ChrX:100641045	c.-31+5G>T	NM_000061.2	rs1131691354
BTK	ChrX:100641045	c.-31+5G>C	NM_000061.2
BTK	ChrX:100641049	c.-31+1G>A/C	NM_000061.2
BTK	ChrX:100641049	c.-31+1G>A	NM_000061.2
BTK	ChrX:100641049	c.-31+1G>C	NM_000061.2
BTK	ChrX:100641050	c.-31G>A	NM_000061.2
BTK	ChrX:100641212	c.-193A>G	NM_000061.2
C1QB	Chr1:22985931	c.-17-2A>C	NM_000491.3
C7	Chr5:40931143	c.63-23T>A	NM_000587.2	rs772462732
CD40LG	ChrX:135736498	c.289-32_289-25delAAAATGAC	NM_000074.2
CD40LG	ChrX:135736517	c.289-15T>A	NM_000074.2
CD40LG	ChrX:135737600	c.347-915A>T	NM_000074.2
CD46	Chr1:207930564	c.286+27delT	NM_002389.4	rs771669828
CECR1	Chr22:17664763	c.1082-1113delA	NM_017424.2
CFTR	Chr7:117119654	c.-495C>T	NM_000492.3	rs397507565
CFTR	Chr7:117119797		NM_000492.3
CFTR	Chr7:117119900	c.-249G>C	NM_000492.3
CFTR	Chr7:117119984	c.-165G>A	NM_000492.3	rs145483167
CFTR	Chr7:117120064	c.-85C>G	NM_000492.3
CFTR	Chr7:117120115	c.-34C>T	NM_000492.3	rs756314710
CFTR	Chr7:117120325	c.53+124T>C	NM_000492.3
CFTR	Chr7:117179040	c.870-1113_870-1110delGAAT	NM_000492.3	rs397508809
CFTR	Chr7:117182041	c.1117-26_1117-25delAT	NM_000492.3	rs397508159
CFTR	Chr7:117199500	c.1393-18G>A	NM_000492.3	rs397508199
CFTR	Chr7:117227774	c.1585-19T>C	NM_000492.3	rs778457306
CFTR	Chr7:117227921	c.1679+34G>T	NM_000492.3	rs767901668
CFTR	Chr7:117229521	c.1680-886A>G	NM_000492.3	rs397508266
CFTR	Chr7:117229524	c.1680-883A>G	NM_000492.3
CFTR	Chr7:117229530	c.1680-877G>T	NM_000492.3	rs397508261
CFTR	Chr7:117243855	c.2908+19G>C	NM_000492.3	rs370683572
CFTR	Chr7:117246713	c.2909-15T>G	NM_000492.3	rs397508455
CFTR	Chr7:117246840	c.2988+33G>T	NM_000492.3
CFTR	Chr7:117251609	c.3140-26A>G	NM_000492.3	rs76151804
CFTR	Chr7:117251619	c.3140-16T>A	NM_000492.3	rs767232138
CFTR	Chr7:117251624	c.3140-11A>G	NM_000492.3
CFTR	Chr7:117266272	c.3469-1304C>G	NM_000492.3
CFTR	Chr7:117267864	c.3717+40A>G	NM_000492.3	rs397508595
CFTR	Chr7:117280015	c.3718-2477C>T	NM_000492.3	rs75039782
CFTR	Chr7:117282680	c.3873+33A>G	NM_000492.3	rs397508622
CFTR	Chr7:117288374	c.3874-4522A>G	NM_000492.3
CHD7	Chr8:61734568	c.2836-15C>G	NM_017780.3
CHD7	Chr8:61757794	c.5051-15T>A	NM_017780.3
CHD7	Chr8:61763034	c.5405-18C>A	NM_017780.3	rs199981784
CHD7	Chr8:61763035	c.5405-17G>A	NM_017780.3	rs794727423
CHD7	Chr8:61763039	c.5405-13G>A	NM_017780.3	rs1131690787
CLCN7	Chr16:1506057	c.916+57A>T	NM_001287.5
CLCN7	Chr16:1507356	c.739-18G>A	NM_001287.5	rs371893553
COG6	Chr13:40273614	c.1167-24A>G	NM_020751.2	rs730882236
CTSC	Chr11:88070895	c.-55C>A	NM_001814.4	rs766114323
CYBA	Chr16:88712620	c.288-15C>G	NM_000101.3
CYBB	ChrX:37639262	c.-69A>C	NM_000397.3
CYBB	ChrX:37639262		NM_000397.3
CYBB	ChrX:37639264	c.-67T>C	NM_000397.3
CYBB	ChrX:37639266	c.-65C>T	NM_000397.3
CYBB	ChrX:37639267	c.-64C>T	NM_000397.3
CYBB	ChrX:37641327	c.46-14_46-11delTTCTinsGAA	NM_000397.3
CYBB	ChrX:37641330	c.46-11T>G	NM_000397.3
CYBB	ChrX:37642713	c.142-28_142-12delACTCTGCTCCCTTTCCC	NM_000397.3
CYBB	ChrX:37642731	c.142-12delCinsACCTCTTCTAG	NM_000397.3
CYBB	ChrX:37654041	c.483+978G>T	NM_000397.3
CYBB	ChrX:37656474	c.674+1080A>G	NM_000397.3
CYBB	ChrX:37656731	c.674+1337T>G	NM_000397.3
CYBB	ChrX:37657051	c.675-1157A>G	NM_000397.3
CYBB	ChrX:37664248	c.1152-11T>G	NM_000397.3
DGKE	Chr17:54925466	c.888+40A>G	NM_003647.2
DKC1	ChrX:153991099	c.-142C>G	NM_001363.3	rs199422241
DKC1	ChrX:153991100	c.-141C>G	NM_001363.3
DKC1	ChrX:153993704	c.85-15T>C	NM_001363.3
DNMT3B	Chr20:31395557	c.2421-11G>A	NM_006892.3	rs547940069
DOCK8	Chr9:317025	c.742-18C>G	NM_203447.3	rs112373444
DOCK8	Chr9:317028	c.742-15T>G	NM_203447.3	rs111627162
DOCK8	Chr9:368196	c.1797+61A>C	NM_203447.3	rs786205596
FANCA	Chr16:89805127	c.4261-19_4261-12delACCTGCTC	NM_000135.3
FANCA	Chr16:89816056	c.3239+82T>G	NM_000135.2
FANCA	Chr16:89818822	c.2982-192A>G	NM_000135.2
FANCA	Chr16:89831215	c.2778+83C>G	NM_000135.2	rs750997715
FANCA	Chr16:89836111	c.2504+134A>G	NM_000135.2
FANCA	Chr16:89836805	c.2223-138A>G	NM_000135.2
FANCA	Chr16:89849346	c.1567-20A>G	NM_000135.2	rs775154397
FAS	Chr10:90770494	c.506-16A>G	NM_000043.4
FASLG	Chr1:172628081	c.-261T>C	NM_000639.1
FOXP3	ChrX:49121118	c.-23+5G>A	NM_014009.3
FOXP3	ChrX:49121121	c.-23+2T>G	NM_014009.3
FOXP3	ChrX:49121122	c.-23+1G>A	NM_014009.3
FOXP3	ChrX:49121122	c.-23+1G>T	NM_014009.3
G6PC	Chr17:41059684	c.446+39G>A	NM_000151.3
G6PC	Chr17:41059687	c.446+42G>A	NM_000151.3
GATA2	Chr3:128202131	c.1017+572C>T	NM_032638.4
GATA2	Chr3:128202162	c.1017+513_1017+540delGGAGTTTCCTATCCGGACATCTGCAGCC	NM_032638.4
GATA2	Chr3:128202171	c.1017+532T>A	NM_032638.4
GINS1	Chr20:25388397	c.-60A>G	NM_021067.3
GINS1	Chr20:25388409	c.-48C>G	NM_021067.3
IL10RB	Chr21:34668714	c.*52C>T	NM_000628.4
IL2RG	ChrX:70327277	c.307_308delAA	NM_000206.2
IL2RG	ChrX:70327278	c.*308A>G	NM_000206.2
IL2RG	ChrX:70330553	c.270-15A>G	NM_000206.2
IL7R	Chr5:35867853	c.379+288G>A	NM_002185.3
ITGB2	Chr21:46320404	c.742-14C>A	NM_000211.3	rs183204825
ITGB2	Chr21:46321660	c.500-12T>G	NM_000211.3
JAK3	Chr19:17943239	c.2680+89G>A	NM_000215.3
JAK3	Chr19:17946035	c.1915-11G>A	NM_000215.3
LAMTOR2	Chr1:156028185	c.*23C>A	NM_014017.3
MEFV	Chr16:3306599	c.-12C>G	NM_000243.2	rs104895148
MEFV	Chr16:3306969	c.-382C>G	NM_000243.2
MVK	Chr12:110029032	c.769-7dupT	NM_000431.2	rs104895348
OFD1	ChrX:13768358	c.935+706A>G	NM_003611.2	rs730880283
OFD1	ChrX:13773245	c.1130-22_1130-19delAATT	NM_003611.2	rs312262865
OFD1	ChrX:13773249	c.1130-20_1130-16delTTGGT	NM_003611.2
PARN	Chr16:14724045	c.-165+2C>T	NM_001134477.2
PMS2	Chr7:6027263	c.1145-31_1145-13delCTGACCCTCTTCTCCGTCC	NM_000535.5	rs751973268
PMS2	Chr7:6048599	c.23+21_23+28delTCCGGTGT	NM_000535.5
PNP	Chr14:20942914	c.286-18G>A	NM_000270.3
POLA1	ChrX:24744696	c.1375-354A>G	NM_016937.3	rs869312979
POLE	Chr12:133249181	c.1686+32C>G	NM_006231.2	rs762985435
POMP	Chr13:29233225	c.-95delC	NM_015932.5	rs112368783
PSENEN	Chr19:36236501	c.-192_-190delAGA	NM_172341.2	rs554724520
RAG2	Chr11:36619652	c.-28G>C	NM_000536.3
RFXANK	Chr19:19307761	c.188-11C>T	NM_003721.3	rs201545133
RMRP	Chr9:35658026		NR_003051.3	rs781730798
RMRP	Chr9:35658026		NR_003051.3
RMRP	Chr9:35658026		NR_003051.3
RMRP	Chr9:35658026		NR_003051.3
RMRP	Chr9:35658027		NR_003051.3
RMRP	Chr9:35658027		NR_003051.3
RMRP	Chr9:35658027		NR_003051.3
RMRP	Chr9:35658027		NR_003051.3	rs727502775
RMRP	Chr9:35658027		NR_003051.3
RMRP	Chr9:35658028		NR_003051.3
RMRP	Chr9:35658028		NR_003051.3
RMRP	Chr9:35658029		NR_003051.3
RMRP	Chr9:35658029		NR_003051.3
RMRP	Chr9:35658032		NR_003051.3
RNASEH2B	Chr13:51501530	c.65-13G>A	NM_024570.3
RNASEH2B	Chr13:51519550	c.511-13G>A	NM_024570.3
RPSA	Chr3:39448260	c.-34+5G>C	NM_002295.4
SERPING1	Chr11:57365055	c.-163C>T	NM_000062.2
SERPING1	Chr11:57365057	c.-161A>G	NM_000062.2
SERPING1	Chr11:57365118	c.-100C>G	NM_000062.2	rs578018379
SERPING1	Chr11:57365720	c.-22-2A>C/G	NM_000062.2
SERPING1	Chr11:57365720	c.-22-2A>C	NM_000062.2
SERPING1	Chr11:57365720	c.-22-2A>G	NM_000062.2
SERPING1	Chr11:57365721	c.-22-1G>A	NM_000062.2
SERPING1	Chr11:57373471	c.686-12A>G	NM_000062.2
SERPING1	Chr11:57373867	c.890-14C>G	NM_000062.2
SERPING1	Chr11:57381788	c.1250-13G>A	NM_000062.2
SH2D1A	ChrX:123499593	c.138-17_138-11delAGTTTAT	NM_002351.4
SLC29A3	Chr10:73122778	c.*413G>A	NM_018344.5
SPINK5	Chr5:147465956	c.283-12T>A	NM_006846.3
SPINK5	Chr5:147484503	c.1431-12G>A	NM_006846.3	rs368134354
SPINK5	Chr5:147491511	c.1820+53G>A	NM_006846.3	rs754599628
STX11	Chr6:144508713	c.85_86insT	NM_003764.3
STXBP2	Chr19:7705761	c.326-23_326-16delGCCCCACT	NM_006949.3
TAZ	ChrX:153641699	n.694+4G>A	NR_024048.1
TAZ	ChrX:153649161	c.778-63_778-51delCTCCCAGGGCACC	NM_000116.3	rs782249471
TBX1	Chr22:19743578	c.-777C>T	NM_080647.1
TBX1	Chr22:19743735	c.-620A>C	NM_080647.1	rs536892777
TCN2	Chr22:31011112	c.581-176A>T	NM_000355.3
TCN2	Chr22:31011112	c.581-176A>G	NM_000355.3	rs372866837
TERC	Chr3:169482870	n.-22C>T	NR_001566.1
TERC	Chr3:169482906		NR_001566.1
TERC	Chr3:169482948	n.-100C>G	NR_001566.1	rs199422256
TERC	Chr3:169483086		NR_001566.1	rs199422255
TERT	Chr5:1271334	c.2383-15C>T	NM_198253.2	rs574645600
TERT	Chr5:1295161	c.-57A>C	NM_198253.2
THBD	Chr20:23030319		NM_000361.2
THBD	Chr20:23030443	c.-302C>A	NM_000361.2
TRNT1	Chr3:3188088	c.609-26T>C	NM_182916.2
TTC7A	Chr2:47249223	c.1510+105T>A	NM_020458.2
UNC13D	Chr17:73826245	c.2831-13G>A	NM_199242.2
UNC13D	Chr17:73827442	c.2448-13G>A	NM_199242.2	rs753762300
UNC13D	Chr17:73839907	c.118-307G>A	NM_199242.2
UNC13D	Chr17:73839908	c.118-308C>T	NM_199242.2
WAS	ChrX:48547690	c.1339-19_1339-11delTGATCCCTGinsATCTGCAGACC	NM_000377.2
ZAP70	Chr2:98349927	c.838-80G>A	NM_001079.3	rs113994173
ZAP70	Chr2:98354447	c.1624-11G>A	NM_001079.3	rs730880318

Τύπος παραλλαγής	Ευαισθησία % (TP/(TP+FN))	Ειδικότητα %
Μονο-νουκλεοτιδικές παραλλαγές (SNVs)	99.89% (99,153/99,266)	>99.9999%
Εισαγωγές, διαγραφές και indels με ανάλυση αλληλουχίας
1-10 bp	99.2% (7,745/7,806)	>99.9999%
11-50 bp	99.13% (2,524/2,546)	>99.9999%
Μεταβολές αριθμού αντιγράφων (CNVs, σε επίπεδο εξονίου)
Διαγραφή 1 εξονίου (ετερόζυγη)	100% (20/20)	NA
Διαγραφή 1 εξονίου (ομόζυγη)	100% (5/5)	NA
Διαγραφή 1 εξονίου (ετερόζυγη ή ομόζυγη)	100% (25/25)	NA
Διαγραφή 2-7 εξονίων (ετερόζυγη ή ομόζυγη)	100% (44/44)	NA
Διπλασιασμός 1-9 εξονίων (ετερόζυγη ή ομόζυγη)	75% (6/8)	NA
Προσομοιωμένη ανίχνευση CNVs
Διαγραφή/διπλασιασμός 5 εξονίων	98.7%	100.00%
Μικρο-διαγραφές/-διπλασιασμοί (n=37)
Εύρος μεγέθους (0.1–47 Mb)	100% (25/25)

Μέσο βάθος αλληλούχισης	143X
Νουκλεοτίδια με κάλυψη >20x (%)	99.86%

Τύπος παραλλαγής / κατάσταση	Ευαισθησία %	Ειδικότητα %
Αναλυτική επικύρωση (n=4 δείγματα)
SNVs Ετεροπλασμικές (45-100%)	100% (50/50)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (35-45%)	100% (87/87)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (25-35%)	100% (73/73)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (15-25%)	100% (77/77)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (10-15%)	100% (74/74)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (5-10%)	100% (3/3)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (<5%)	50% (2/4)	100%
Κλινική επικύρωση (n=76 δείγματα)
SNVs Ετεροπλασμικές (45-100%)	100% (1940/1940)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (35-45%)	100% (4/4)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (25-35%)	100% (3/3)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (15-25%)	100% (3/3)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (10-15%)	100% (9/9)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (5-10%)	92.3% (12/13)	99.98%
SNVs Ετεροπλασμικές (<5%)	88.9% (48/54)	99.93%
Indels 1-10bp (45-100% ετερ.)	100% (32/32)	100%
Indels 1-10bp (5-45% ετερ.)	100% (3/3)	100%
Indels 1-10bp (<5% ετερ.)	100% (5/5)	99.997%
Δεδομένα προσομοίωσης
Indels 1-24bp Ομοπλασμικές (100%)	100% (17/17)	99.98%
Indels 1-24bp Ετεροπλασμικές (50%)	100% (17/17)	99.99%
Indels 1-24bp Ετεροπλασμικές (25%)	100% (17/17)	100%
Indels 1-24bp Ετεροπλασμικές (20%)	100% (17/17)	100%
Indels 1-24bp Ετεροπλασμικές (15%)	100% (17/17)	100%
Indels 1-24bp Ετεροπλασμικές (10%)	94.1% (16/17)	100%
Indels 1-24bp Ετεροπλασμικές (5%)	94.1% (16/17)	100%
CNVs (τεχνητές μεταλλάξεις; n=1500)
Ομοπλασμικές (100%) 500bp–5kb	100%	100%
Ετεροπλασμικές (50%) 500bp–5kb	100%	100%
Ετεροπλασμικές (30%) 500bp–5kb	100%	100%
Ετεροπλασμικές (20%) 500bp–5kb	99.7%	100%
Ετεροπλασμικές (10%) 500bp–5kb	99.0%	100%

Δείκτης	Μέσος όρος διαμέσων	Διάμεσος διαμέσων
Μέσο βάθος αλληλούχισης MQ0 (κλινικό)	18224X	17366X
Νουκλεοτίδια με κάλυψη >1000x MQ0 (%)	100%
Κυτταρική σειρά ρ0 (=χωρίς mtDNA), μέσο βάθος	12X

Περισσότερες Πληροφορίες

Γονίδια και Συσχετιζόμενοι Φαινότυποι (Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Πρωτοπαθή Ανοσοανεπάρκεια)

Μη κωδικοποιητικές παραλλαγές που καλύπτονται από τον Πλήρη Γονιδιακό Έλεγχο για Πρωτοπαθή Ανοσοανεπάρκεια

Πλεονεκτήματα της Εξέτασης

Περιορισμοί της Εξέτασης

Βιοπληροφορική

Απόδοση Ανάλυσης

Απόδοση της κλινικής βαθμίδας NGS ανάλυσης, για τα πάνελ γονιδιακών ελέγχων

Δείκτες κάλυψης

Απόδοση ανάλυσης μιτοχονδριακού γονιδιώματος

Δείκτες κάλυψης μιτοχονδριακής ανάλυσης