Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Κληρονομική Αιμορραγική Τηλαγγειεκτασία (HHT) χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 6 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές αγγειακές δυσπλασίες. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Κληρονομική Αιμορραγική Τηλαγγειεκτασία (HHT) αποτελεί ολοκληρωμένη γενετική εξέταση για την ανίχνευση μεταλλάξεων, οι οποίες σχετίζονται με την κληρονομική αιμορραγική τηλαγγειεκτασία (HHT), μία σπάνια αγγειακή διαταραχή με αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα, που προκαλεί ανώμαλο σχηματισμό των αιμοφόρων αγγείων. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την κληρονομική αιμορραγική τηλαγγειεκτασία στοχεύει σε βασικά γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη και ρύθμιση του αγγειακού συστήματος, επιτρέποντας ακριβή διάγνωση, εκτίμηση κινδύνου και έλεγχο συγγενών με πιθανή προδιάθεση.
Η κληρονομική αιμορραγική τηλαγγειεκτασία (HHT), γνωστή και ως σύνδρομο Osler-Weber-Rendu, χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση τηλαγγειεκτασιών στο δέρμα και τους βλεννογόνους, καθώς και από αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες (AVMs) σε όργανα όπως οι πνεύμονες, το ήπαρ, ο εγκέφαλος και το γαστρεντερικό σύστημα. Συχνά κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες ρινορραγίες (επίσταξη), ερυθρές κηλίδες στο δέρμα και τους βλεννογόνους, σιδηροπενική αναιμία λόγω χρόνιας απώλειας αίματος και σοβαρές επιπλοκές από AVMs, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, αιμορραγία ή καρδιακή ανεπάρκεια. Η κληρονομική αιμορραγική τηλαγγειεκτασία (HHT) σχετίζεται κυρίως με μεταλλάξεις στα γονίδια ENG, ACVRL1 (ALK1) και SMAD4, τα οποία έχουν κρίσιμο ρόλο στη διατήρηση της αγγειακής ακεραιότητας και στη σηματοδότηση της οδού TGF-β.
Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την κληρονομική αιμορραγική τηλαγγειεκτασία ενδείκνυται όταν υπάρχουν κλινικά σημεία που υποδηλώνουν κληρονομική αιμορραγική τηλαγγειεκτασία (HHT), ιδιαίτερα σε περιπτώσεις αυθόρμητης και υποτροπιάζουσας επίσταξης, θετικού οικογενειακού ιστορικού ή απεικονιστικών ευρημάτων συμβατών με AVMs. Προτείνεται επίσης σε ασυμπτωματικά άτομα με γνωστή παθογονική μετάλλαξη στην οικογένεια, επιτρέποντας έγκαιρη ανίχνευση και προληπτική παρακολούθηση. Η γενετική ανάλυση ενισχύει την επιβεβαίωση της διάγνωσης, κυρίως σε περιπτώσεις όπου πληρούνται μερικώς τα κλινικά κριτήρια Curaçao.
Η ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων επιβεβαιώνει τη γενετική βάση της κληρονομικής αιμορραγικής τηλαγγειεκτασίας (HHT) και επιτρέπει την ακριβή πρόβλεψη κινδύνου και γενετική καθοδήγηση των συγγενών. Σε περιπτώσεις όπου εντοπίζονται παραλλαγές αβέβαιης σημασίας, μπορεί να απαιτηθούν περαιτέρω κλινικά δεδομένα ή μελέτες συσχέτισης στην οικογένεια. Όταν δεν ανιχνεύεται κάποια σχετική μετάλλαξη, αλλά η κλινική υποψία είναι ισχυρή, συνιστάται συνεχιζόμενη παρακολούθηση, καθώς ενδέχεται να υπάρχουν μη ανιχνεύσιμες ή σπάνιες γενετικές παραλλαγές.
Αυξημένος γενετικός κίνδυνος παρατηρείται όταν εντοπίζεται παθογόνος παραλλαγή, ιδιαίτερα σε άτομα με υποτροπιάζουσες αιμορραγίες, δερματικές τηλαγγειεκτασίες ή αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες. Μειωμένος κίνδυνος μπορεί να προκύψει όταν δεν ανιχνεύονται σχετικές μεταλλάξεις, ωστόσο ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει πλήρως τη διάγνωση λόγω ετερογένειας και περιορισμών της μεθόδου. Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων πρέπει να βασίζεται στο πλήρες κλινικό και οικογενειακό ιστορικό ώστε να κατευθύνει κατάλληλα την επιτήρηση και τις παρεμβάσεις.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
