Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Ιχθύωση χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 39 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές καταστάσεις ιχθύωσης. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος της Ιχθύωσης αποτελεί μια εκτενή γενετική εξέταση που αποσκοπεί στην ανίχνευση μεταλλάξεων που ευθύνονται για διάφορες μορφές κληρονομικής ιχθύωσης, μιας ομάδας δερματικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από χρόνια απολέπιση, ξηρότητα και πάχυνση του δέρματος. Στο πλαίσιο της λειτουργικής ιατρικής, η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται για τη διερεύνηση των μοριακών διαταραχών που βρίσκονται στη βάση δυσλειτουργιών του επιδερμικού φραγμού και της κερατινοποίησης. Μέσω της ανίχνευσης μεταλλάξεων σε γονίδια που ρυθμίζουν το μεταβολισμό των λιπιδίων, τη διασύνδεση των επιδερμικών πρωτεϊνών και τη διαφοροποίηση της επιδερμίδας, ο έλεγχος προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες για συνδρομικές και μη συνδρομικές μορφές της ιχθύωσης, οι οποίες κυμαίνονται από ήπια απολέπιση έως και σοβαρές δερματικές εκδηλώσεις με συστηματικές επιπλοκές.
Η ιχθύωση περιλαμβάνει μια ετερογενή ομάδα διαταραχών με αυτοσωμικά επικρατή, αυτοσωμικά υπολειπόμενα και φυλοσύνδετα πρότυπα κληρονομικότητας. Κάθε μορφή προκύπτει από συγκεκριμένες μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη σύνθεση, τη δομή ή τη λειτουργία της κεράτινης στιβάδας, δηλαδή της εξωτερικής στιβάδας της επιδερμίδας. Συνήθως επηρεάζονται γονίδια όπως τα FLG (filaggrin), TGM1, ALOX12B, ABCA12, KRT1, KRT10, STS και CYP4F22. Τα γονίδια αυτά είναι κρίσιμα για τη διατήρηση της ακεραιότητας του επιδερμικού φραγμού, τη ρύθμιση του σχηματισμού του κερατινοποιημένου περιβλήματος και την επεξεργασία των επιδερμικών λιπιδίων. Οι μεταλλάξεις οδηγούν σε ελαττωματική απολέπιση, συσσώρευση κερατίνης, αυξημένη απώλεια νερού και μεγαλύτερη ευπάθεια της επιδερμίδας σε εξωτερικούς παράγοντες και μικροβιακή επιμόλυνση.
Η μειωμένη ή απούσα λειτουργία σε αυτά τα μονοπάτια οδηγεί συνήθως σε εκτεταμένη ξηροδερμία, υπερκεράτωση και παθολογική απολέπιση. Σε σοβαρές μορφές, όπως η ιχθύωση «αρλεκίνου» (harlequin) ή η λαμινώδης ιχθύωση, παρατηρείται παχιά, πλακοειδής απολέπιση από τη γέννηση, η οποία επιμένει καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής και συχνά συνοδεύεται από εκτρόπιο, κερατόδερμα ή δευτερογενείς λοιμώξεις. Η φυλοσύνδετη ιχθύωση, που οφείλεται σε μεταλλάξεις του STS, εκδηλώνεται με σκούρα, προσκολλημένα λέπια κυρίως στον κορμό και τα άκρα και μπορεί να συνοδεύεται από εξωδερματικά χαρακτηριστικά όπως θολερότητες του κερατοειδούς ή κρυψορχία. Οι μεταλλάξεις της φιλαγγρίνης (FLG) συχνά συσχετίζονται με ατοπική δερματίτιδα και άσθμα, γεγονός που αναδεικνύει τον συστημικό ρόλο των πρωτεϊνών του επιδερμικού φραγμού στην ανοσορρύθμιση.
Τα γονίδια που αναλύονται στον Πλήρη Γονιδιακό Έλεγχο της Ιχθύωσης είναι απαραίτητα για τη διαδικασία της κερατινοποίησης, την επεξεργασία των λιπιδίων και την αποκατάσταση της ακεραιότητας και της προστατευτικής ικανότητας του δέρματος. Οι διαταραχές σε αυτά τα βιολογικά συστήματα επηρεάζουν όχι μόνο την αρχιτεκτονική του δέρματος αλλά και τη θερμορρύθμιση, την ενυδάτωση και την ανοσολογική ισορροπία. Η εξέταση αυτή αποτελεί προηγμένο διαγνωστικό εργαλείο για την αποκάλυψη της γενετικής βάσης χρόνιων δερματικών διαταραχών και στηρίζει την εξατομικευμένη στρατηγική ενίσχυσης του επιδερμικού φραγμού. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμη σε περιπτώσεις με πρώιμη έναρξη ή ανθεκτικότητα στη θεραπεία, όπου η γενετική αιτιολογία καθορίζει την πορεία και την αντιμετώπιση της νόσου.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
