Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Κληρονομική Εντεροπαθητική Ακροδερματίτιδα χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 2 γονιδίων που σχετίζονται με την κληρονομική μορφή της Εντεροπαθητικής Ακροδερματίτιδας. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Κληρονομική Εντεροπαθητική Ακροδερματίτιδα αποτελεί μια στοχευμένη γενετική εξέταση για την ανίχνευση παθογόνων παραλλαγών που σχετίζονται με την κληρονομική μορφή της Εντεροπαθητικής Ακροδερματίτιδας, μιας σπάνιας αυτοσωμικής υπολειπόμενης διαταραχής της απορρόφησης του ψευδαργύρου. Η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται στο πλαίσιο της λειτουργικής ιατρικής για τη διερεύνηση της γενετικής επίδρασης στον μεταβολισμό των ιχνοστοιχείων, την επιθηλιακή ακεραιότητα και τη ρύθμιση της τοπικής ανοσίας στο δέρμα και το γαστρεντερικό σύστημα. Μέσα από την ανίχνευση μεταλλάξεων που επηρεάζουν τη μεταφορά ψευδαργύρου στο έντερο, ο συγκεκριμένος έλεγχος παρέχει ουσιώδεις πληροφορίες για διαταραχές που χαρακτηρίζονται από επίμονη ανεπάρκεια ψευδαργύρου, χρόνια φλεγμονή και δυσλειτουργία του επιθηλίου.
Η Εντεροπαθητική Ακροδερματίτιδα προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SLC39A4, το οποίο κωδικοποιεί έναν βασικό μεταφορέα ψευδαργύρου υπεύθυνο για την απορρόφηση του ιχνοστοιχείου από τα εντεροκύτταρα του λεπτού εντέρου. Όταν ο μεταφορέας αυτός είναι δυσλειτουργικός ή απουσιάζει λόγω γενετικής βλάβης, η απορρόφηση ψευδαργύρου μειώνεται σημαντικά, προκαλώντας συστηματική ανεπάρκεια παρά την επαρκή πρόσληψη. Ο ψευδάργυρος είναι απαραίτητος για την ομαλή λειτουργία εκατοντάδων ενζυμικών συστημάτων και η έλλειψή του επηρεάζει τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό, την επούλωση των ιστών και την ανοσολογική απόκριση. Κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου περιλαμβάνουν δερματίτιδα γύρω από το στόμα, τα μάτια και τα γεννητικά όργανα, αλωπεκία, διάρροια και αυξημένη ευπάθεια σε λοιμώξεις. Η έναρξη των συμπτωμάτων παρατηρείται συχνότερα σε βρέφη και μικρά παιδιά και μπορεί να είναι ταχεία και σοβαρή.
Χαμηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα ψευδαργύρου στον ορό είναι συνήθως παρόντα και συνοδεύονται από διαταραχές στην αναγέννηση του επιθηλίου, την ακεραιότητα του δέρματος και την ανοσολογική ισορροπία. Οι ιστοί με υψηλή αναγεννητική δραστηριότητα, όπως το δέρμα και οι βλεννογόνοι, εμφανίζουν φλεγμονώδεις αλλοιώσεις, διαβρώσεις και καθυστερημένη επούλωση. Επιπλέον, μπορεί να προκύψουν συμπτώματα όπως η καθυστέρηση της ανάπτυξης, οι μεταβολές στη συμπεριφορά και οι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει ανάλογα με τον βαθμό υπολειτουργίας του μεταφορέα ψευδαργύρου, ενώ η κατάσταση τείνει να επιμένει και να υποτροπιάζει σε απουσία διατροφικής παρέμβασης ή γενετικής διαχείρισης.
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Κληρονομική Εντεροπαθητική Ακροδερματίτιδα εστιάζει στην ανάλυση των γονιδίων SLC39A4 και SLC30A2, τα οποία σχετίζονται με την ομοιόσταση του ψευδαργύρου. Τα γονίδια αυτά εμπλέκονται στη ρύθμιση της διακυτταρικής μεταφοράς και ενδοκυτταρικής διακίνησης του ψευδαργύρου, ενός απαραίτητου ιχνοστοιχείου για τη φυσιολογική λειτουργία του επιθηλίου. Η δυσλειτουργία τους μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια ψευδαργύρου και σχετιζόμενες φλεγμονώδεις εκδηλώσεις στο δέρμα και το έντερο. Η ανάλυση αυτή υποστηρίζει μια εξατομικευμένη προσέγγιση για τη διάγνωση διαταραχών μικροθρεπτικών στοιχείων που επηρεάζουν την επιβίωση και ανθεκτικότητα του δέρματος, του εντέρου και του ανοσοποιητικού. Η γενετική ταυτοποίηση της αιτίας επιτρέπει την έγκαιρη αναγνώριση και αντιμετώπιση καταστάσεων που διαφορετικά ενδέχεται να παραμένουν αδιάγνωστες ή να συγχέονται με άλλες φλεγμονώδεις ή δερματικές διαταραχές.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
