Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τη Μελαγχρωματική Ξηροδερμία χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 9 γονιδίων που σχετίζονται με διαταραχές της επιδιόρθωσης του DNA και της ευαισθησίας στην υπεριώδη ακτινοβολία. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τη Μελαγχρωματική Ξηροδερμία αποτελεί μια εξειδικευμένη γενετική εξέταση που στοχεύει στην ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων σε γονίδια υπεύθυνα για την αποκατάσταση βλαβών μέσω της αποκοπής νουκλεοτιδίων (nucleotide excision repair, NER), ενός κρίσιμου μηχανισμού επιδιόρθωσης του DNA. Η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται στο πλαίσιο της λειτουργικής ιατρικής για τη διερεύνηση των γενετικών αιτίων της Μελαγχρωματικής Ξηροδερμίας, μιας σπάνιας αυτοσωμικής υπολειπόμενης διαταραχής που χαρακτηρίζεται από υπερευαισθησία στην υπεριώδη ακτινοβολία, πρώιμη εμφάνιση καρκίνων του δέρματος και, σε ορισμένες περιπτώσεις, προοδευτική νευροεκφύλιση. Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τη Μελαγχρωματική Ξηροδερμία εστιάζει σε γονίδια που είναι απαραίτητα για τη διατήρηση της ακεραιότητας του γονιδιώματος και την προστασία των κυττάρων από βλάβες που προκαλούνται από την UV ακτινοβολία, προσφέροντας πληροφορίες για μοριακές ευπάθειες που επηρεάζουν τη δομική ακεραιότητα του δέρματος, τη νευρωνική λειτουργία και την ανοσολογική επαγρύπνηση.
Η Μελαγχρωματική Ξηροδερμία προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα από τα γονίδια της οικογένειας XP (Xeroderma Pigmentosum), τα οποία περιλαμβάνουν τα XPA, XPB (ERCC3), XPC, XPD (ERCC2), XPE (DDB2), XPF (ERCC4), XPG (ERCC5) και POLH. Τα γονίδια αυτά συμμετέχουν σε διάφορα στάδια της επιδιόρθωσης του DNA μέσω αποκοπής νουκλεοτιδίων, διαδικασία που εντοπίζει και αφαιρεί βλάβες όπως τα κυκλοβουτανικά διμερή πυριμιδίνης και τα φωτοπροϊόντα 6-4. Στη Μελαγχρωματική Ξηροδερμία, η επιδιόρθωση αυτών των βλαβών είναι ελλιπής, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση μεταλλάξεων, τη γονιδιωματική αστάθεια και τον αυξημένο κίνδυνο καρκινογένεσης. Στους ιστούς που εκτίθενται σε υψηλή UV ακτινοβολία, όπως το δέρμα και οι οφθαλμοί, η κυτταρική βλάβη συσσωρεύεται ταχέως, προκαλώντας μεταβολές στη χρώση, ατροφία του δέρματος και πρώιμη εμφάνιση μελανώματος, καθώς και βασικοκυτταρικού ή ακανθοκυτταρικού καρκινώματος.
Εκτός από τις δερματικές εκδηλώσεις, ορισμένοι υπότυποι της νόσου σχετίζονται με προοδευτική νευροεκφύλιση, συγκεκριμένα με κατατάσεις όπως η βαρηκοΐα, η αταξία, η γνωσιακή έκπτωση και η αρεφλεξία. Αυτά τα χαρακτηριστικά παρατηρούνται συχνότερα σε μεταλλάξεις των γονιδίων XPA, XPB, XPD και XPG, γεγονός που υποδηλώνει ότι η επιδιόρθωση του DNA είναι κρίσιμη για τη διατήρηση της νευρωνικής ακεραιότητας. Η μειωμένη ή απούσα δραστικότητα αυτών των γονιδίων επηρεάζει την απομάκρυνση εμποδίων στη μεταγραφή λόγω βλάβης του DNA στα νευρικά κύτταρα, οδηγώντας σε αυξημένο οξειδωτικό στρες, ενεργοποίηση της απόπτωσης και εκφυλιστικές βλάβες.
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τη Μελαγχρωματική Ξηροδερμία αξιολογεί τα γονίδια που εμπλέκονται τόσο στην καθολική αποκατάσταση του όσο και στην επιδιόρθωση βλαβών που εμποδίζουν τη μεταγραφή. Η δυσλειτουργία τους προκαλεί συσσώρευση βλαβών στο DNA και δημιουργεί ένα συστηματικό περιβάλλον, στο οποίο ευνοείται η μεταλλαξιγένεση και η ενεργοποίηση φλεγμονωδών διεργασιών. Ο συγκεκριμένος έλεγχος έχει ιδιαίτερη αξία στην αξιολόγηση ατόμων με έντονη φωτοευαισθησία, πρώιμες διαταραχές της χρώσης ή προσωπικό/οικογενειακό ιστορικό πολλαπλών καρκίνων του δέρματος σε νεαρή ηλικία. Η γενετική ταυτοποίηση των σχετικών μεταλλάξεων παρέχει σαφή διαγνωστική εικόνα και επιτρέπει στοχευμένη διαχείριση μέσω πρόληψης, φωτοπροστασίας και αντιοξειδωτικών παρεμβάσεων προσαρμοσμένων στο μοριακό προφίλ του ατόμου.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
