Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τη Νευροϊνωμάτωση χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 9 γονιδίων που σχετίζονται με σύνδρομα νεοπλαστικής προδιάθεσης και δυσπλασίες του νευρικού συστήματος. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τη Νευροϊνωμάτωση αποτελεί μια εκτενή γενετική εξέταση που στοχεύει στην ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με τη νευροϊνωμάτωση και συναφή σύνδρομα της οδού RAS/MAPK, μια ομάδα γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από σχηματισμό όγκων κατά μήκος των νεύρων, δερματικές αλλοιώσεις και ευρύ φάσμα συστηματικών επιπλοκών. Η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται στο πλαίσιο της λειτουργικής ιατρικής για τη διερεύνηση της μοριακής βάσης κληρονομικών καταστάσεων που σχετίζονται με διαταραχές στην κυτταρική ανάπτυξη, την ανάπτυξη του νευρικού λοφίου και τη σηματοδότηση RAS/MAPK. Μέσω της ταυτοποίησης μεταλλάξεων που μεταβάλλουν τη δομή ή τη λειτουργία βασικών ογκοκατασταλτικών και σηματοδοτικών πρωτεϊνών, η εξέταση προσφέρει κρίσιμες γνώσεις για τους βιολογικούς μηχανισμούς που διέπουν τις δερματικές, νευρολογικές και σκελετικές εκδηλώσεις της νευροϊνωμάτωσης.
Η νευροϊνωμάτωση διακρίνεται κυρίως σε τρεις τύπους: NF1, NF2 και σβαννωμάτωση. Η NF1, η συχνότερη μορφή, προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο NF1, το οποίο κωδικοποιεί τη νευροφιμπρίνη, έναν αρνητικό ρυθμιστή της οδού RAS. Η απώλεια λειτουργίας της νευροφιμπρίνης οδηγεί σε αυξημένο κυτταρικό πολλαπλασιασμό και ανάπτυξη όγκων, κυρίως σε κύτταρα Schwann, μελανοκύτταρα και κύτταρα του περιφερικού νευρικού συστήματος. Η NF2 σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο NF2, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Merlin (αλλιώς Schwannomin), μια κυτταροσκελετική πρωτεΐνη που ελέγχει την κυτταρική προσκόλληση και την αναστολή ανάπτυξης με επαφή. Η σβαννωμάτωση περιλαμβάνει πολλαπλά σβαννώματα χωρίς προσβολή του αιθουσαίου νεύρου και σχετίζεται με μεταλλάξεις στα γονίδια SMARCB1 και LZTR1. Οι υποτύποι αυτοί διαφέρουν ως προς τα κλινικά χαρακτηριστικά, την ηλικία έναρξης και τον κίνδυνο ανάπτυξης όγκων.
Όταν τα επίπεδα των λειτουργικών πρωτεϊνών είναι σημαντικά μειωμένα ή οι πρωτεΐνες παρουσιάζουν δομικές αλλοιώσεις, αυξάνεται η πιθανότητα εμφάνισης τόσο καλοήθων όσο και κακοήθων όγκων. Στη Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1), χαρακτηριστικά σημεία περιλαμβάνουν καφέ κηλίδες τύπου café-au-lait, νευροϊνώματα, φακίδες στις μασχάλες και τη βουβωνική χώρα, οπτικά γλοιώματα, οζίδια Lisch στην ίριδα, καθώς και μαθησιακές δυσκολίες και σκελετικές ανωμαλίες όπως δυσπλασία του σφηνοειδούς οστού ή σκολίωση. Η Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) εμφανίζεται συνήθως με αμφοτερόπλευρα αιθουσαία σβαννώματα, που προκαλούν απώλεια ακοής και προβλήματα ισορροπίας. Η σβαννωμάτωση σχετίζεται κυρίως με χρόνιο πόνο, λόγω της παρουσίας πολλαπλών όγκων σε νεύρα εκτός του αιθουσαίου συστήματος. Αυτές οι διαταραχές κληρονομούνται συνήθως με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, αλλά μπορεί επίσης να προκύψουν από νέες (de novo) μεταλλάξεις σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
Τα γονίδια που αναλύονται με τον Πλήρη Γονιδιακό Έλεγχο για τη Νευροϊνωμάτωση εμπλέκονται σε κρίσιμες ρυθμιστικές οδούς που ελέγχουν τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό, τη διαφοροποίηση και την αναστολή του κυτταρικού πολλαπλασιασμού μέσω σημάτων επαφής. Διαταραχές σε αυτές τις οδούς οδηγούν σε ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων, ανώμαλη ανάπτυξη των ιστών και συστηματική εμπλοκή που εκτείνεται πέρα από το νευρικό σύστημα. Ο παρών έλεγχος υποστηρίζει τη διερεύνηση πολυσυστηματικών διαταραχών με δερματολογικά, νευρολογικά ή γνωσιακά χαρακτηριστικά, ειδικά στην περίπτωση πρώιμης έναρξης ή όταν υπάρχουν πολλαπλοί όγκοι ή οικογενειακό ιστορικό με παρόμοια ευρήματα. Μέσω της αποκάλυψης των γενετικών αιτίων της νευροϊνωμάτωσης, η εξέταση προσφέρει ουσιώδη γνώση για τα κληρονομικά σύνδρομα και την προδιάθεση και υποστηρίζει την εξατομικευμένη παρακολούθηση και παρέμβαση.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
