Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Οζώδη Σκλήρυνση χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 2 γονιδίων που σχετίζονται με την ενεργοποίηση της οδού mTOR και την ανάπτυξη πολυσυστηματικών καλοήθων όγκων. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Οζώδη Σκλήρυνση αποτελεί μια εκτενή γενετική εξέταση που στοχεύει στην ανίχνευση παθογόνων παραλλαγών που σχετίζονται με το Σύνδρομο Οζώδους Σκληρύνσεως, μια πολυσυστημική γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τον σχηματισμό καλοήθων όγκων σε πολλαπλά όργανα, όπως ο εγκέφαλος, το δέρμα, η καρδιά, οι νεφροί και οι πνεύμονες. Στο πλαίσιο της λειτουργικής ιατρικής, η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται για τη διερεύνηση της μοριακής δυσλειτουργίας του μονοπατιού mTOR (μηχανιστικός στόχος της ραπαμυκίνης), το οποίο ελέγχει τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό, την αυτοφαγία, τη σηματοδότηση του ανοσοποιητικού και την ενεργειακή ισορροπία. Η ανάλυση επικεντρώνεται σε βασικά ογκοκατασταλτικά γονίδια που ρυθμίζουν τη δραστηριότητα της mTOR, επιτρέποντας την κατανόηση των μηχανισμών πίσω από την παθολογική ανάπτυξη ιστών και την εκδήλωση νευροδερματικών συνδρόμων.
Το Σύνδρομο Οζώδους Σκληρύνσεως προκαλείται κυρίως από μεταλλάξεις στα γονίδια TSC1 και TSC2, τα οποία κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες αμαρτίνη και τουμπερίνη αντίστοιχα. Οι πρωτεΐνες αυτές σχηματίζουν σύμπλοκο που αναστέλλει την ενεργοποίηση του mTORC1. Όταν υπάρξει δυσλειτουργία σε οποιοδήποτε από αυτά τα γονίδια, η ρυθμιστική δράση του συμπλόκου καταστέλλεται, οδηγώντας σε χρόνια υπερενεργοποίηση του mTORC1. Το αποτέλεσμα είναι η αύξηση του μεγέθους των κυττάρων, η διαταραχή του μεταβολισμού, η μειωμένη αυτοφαγία και ο ανεξέλεγκτος πολλαπλασιασμός, γεγονός που ευνοεί τον σχηματισμό καλοήθων αναπτύξεων που εμφανίζονται σε διάφορα όργανα στους ασθενείς με τη συγκεκριμένη διαταραχή.
Η λειτουργική βλάβη στα γονίδια TSC1 ή TSC2 οδηγεί σε ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων, πολλές από τις οποίες ξεκινούν στην παιδική ηλικία. Στον εγκέφαλο, παρατηρούνται φλοιώδεις όζοι, υποεπενδυματικές αλλοιώσεις και γιγαντοκυτταρικά αστροκυττώματα (SEGAs), τα οποία συνδέονται με καταστάσεις όπως η επιληψία, η νοητική υστέρηση ή οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού. Στο δέρμα συχνά παρουσιάζονται υπομελαγχρωματικές κηλίδες, αγγειοϊνώματα, ινώδεις πλάκες και ονυχαία ινώματα. Καρδιακά ραβδομυώματα μπορεί να εμφανιστούν προγεννητικά ή στη βρεφική ηλικία, ενώ τα αγγειομυολιπώματα και οι κύστεις των νεφρών προκαλούν αιματουρία, υπέρταση ή έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας. Η πνευμονική συμμετοχή, συμπεριλαμβανομένης της λεμφαγγειολειομυομάτωσης (LAM), παρατηρείται συχνότερα σε γυναίκες και μπορεί να προκαλέσει προοδευτική αναπνευστική επιβάρυνση.
Τα γονίδια που αναλύονται στον Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Οζώδη Σκλήρυνση ρυθμίζουν βασικά κυτταρικά μονοπάτια που ελέγχουν τη διαθεσιμότητα θρεπτικών ουσιών, την ενεργειακή κατάσταση και την απόκριση σε κυτταρικό στρες. Η δυσλειτουργία τους προκαλεί συστηματική μετατόπιση προς αναπτυξιακές διεργασίες εις βάρος της επιδιόρθωσης και διαφοροποίησης, οδηγώντας σε ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κυττάρων προερχόμενων από όλες τις εμβρυϊκές στιβάδες. Ο έλεγχος αυτός προσφέρει διαγνωστική σαφήνεια σε άτομα με νευροδερματικά σύνδρομα, πρώιμη εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων ή ανεξήγητες νεφρικές ή δερματικές αλλοιώσεις. Η γενετική ταυτοποίηση της αιτίας επιτρέπει την εξατομικευμένη παρακολούθηση, την αξιολόγηση του κινδύνου και την εφαρμογή θεραπευτικών στρατηγικών που στοχεύουν στη ρύθμιση των μηχανισμών της οδού mTOR.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
