Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Προγηρία και τα Προγηροειδή Σύνδρομα χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 17 γονιδίων που σχετίζονται με σύνδρομα πρόωρης γήρανσης, διαταραχές επιδιόρθωσης του DNA και μεταβολικές δυστροφίες. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Προγηρία και τα Προγηροειδή Σύνδρομα αποτελεί μια υψηλής ακρίβειας γενετική εξέταση που αποσκοπεί στην ανίχνευση παθογόνων παραλλαγών που σχετίζονται με το Σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) και μια ευρύτερη ομάδα προγηροειδών συνδρόμων, τα οποία είναι σπάνιες γενετικές διαταραχές που μιμούνται την επιταχυνόμενη γήρανση. Στο πλαίσιο της λειτουργικής ιατρικής, η εξέταση αυτή προσφέρει εις βάθος κατανόηση των μοριακών διαταραχών που επηρεάζουν την αρχιτεκτονική του πυρήνα, την επιδιόρθωση του DNA, την αναδιοργάνωση της χρωματίνης και τη διαδικασία της κυτταρικής γήρανσης. Μέσω της ανάλυσης βασικών γονιδίων που σχετίζονται με τη σταθερότητα της πυρηνικής μεμβράνης και τη διατήρηση της ακεραιότητας του γονιδιώματος, η εξέταση συμβάλλει στην ανίχνευση των αιτιών συνδρόμων που χαρακτηρίζονται από πρόωρη γήρανση, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και εκφύλιση πολλαπλών συστημάτων.
Τα προγηροειδή σύνδρομα αποτελούν μια ετερογενή κατηγορία διαταραχών με κοινά χαρακτηριστικά την πρώιμη εμφάνιση σημείων γήρανσης, όπως απώλεια υποδόριου λίπους, λέπτυνση του δέρματος, αλωπεκία, δυσκαμψία των αρθρώσεων, οστεοπόρωση και καρδιαγγειακές επιπλοκές. Η πλέον χαρακτηριστική μορφή είναι το Σύνδρομο Hutchinson-Gilford, που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο LMNA, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη λαμίνη A/C, οι οποίες είναι κρίσιμα δομικά συστατικά του πυρηνικού φακέλου. Μια παθολογική παραλλαγή (που ονομάζεται προγερίνη) προκαλεί παραμορφώσεις στον πυρήνα και οδηγεί σε γονιδιωματική αστάθεια και σε αυξημένα επίπεδα απόπτωσης. Επιπλέον, η συσσώρευση της προγερίνης διαταράσσει την ομοιόσταση των βλαστοκυττάρων και την αναγέννηση των ιστών, οδηγώντας σε προοδευτική συστημική επιβάρυνση.
Πέρα από το LMNA, μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ZMPSTE24, BANF1, WRN, POLD1, RECQL4 και ERCC5 σχετίζονται με άλλα προγηροειδή σύνδρομα, όπως η δυσπλασία της κάτω γνάθου και των άκρων (mandibuloacral dysplasia), το σύνδρομο Werner, το σύνδρομο Rothmund-Thomson και η μελαχρωματική ξηροδερμία. Τα γονίδια αυτά ρυθμίζουν κρίσιμες διεργασίες όπως η επεξεργασία των πρωτεϊνών του πυρήνα, η λειτουργία της DNA ελικάσης και η επιδιόρθωση νουκλεοτιδίων. Η δυσλειτουργία τους οδηγεί σε συσσώρευση βλαβών στο DNA, χρωμοσωμική αστάθεια και αυξημένη ευαισθησία στο οξειδωτικό στρες, όλα παράγοντες άμεσα συνδεδεμένοι με τη γήρανση και τις εκφυλιστικές παθήσεις. Όταν διαταράσσεται η ακεραιότητα αυτών των μηχανισμών, επιταχύνεται η κυτταρική γήρανση και προκαλείται πρόωρη φθορά των οργάνων.
Τα γονίδια που αναλύονται στον Πλήρη Γονιδιακό Έλεγχο της Προγηρίας και των Προγηροειδών Συνδρόμων ρυθμίζουν θεμελιώδεις μηχανισμούς που διασφαλίζουν την πιστότητα της αντιγραφής του γονιδιώματος, τη δομική σταθερότητα του πυρήνα και την ανανέωση των ιστών. Η απώλεια λειτουργίας ή οι δομικές ανωμαλίες σε αυτά τα γονίδια προκαλούν ανισορροπία μεταξύ κυτταρικής φθοράς και επιδιόρθωσης. Η εξέταση αυτή είναι ιδιαίτερα χρήσιμη για τη διαλεύκανση των κληρονομικών αιτίων πολύπλοκων εκφυλιστικών συμπτωμάτων με πρώιμη έναρξη και χωρίς σαφή μεταβολική ή περιβαλλοντική αιτιολογία. Μπορεί να προσφέρει διαγνωστική σαφήνεια σε περιπτώσεις με καθυστέρηση της ανάπτυξης, αλλοιώσεις του δέρματος και των οστών ή ανεξήγητη καρδιαγγειακή επιβάρυνση κατά την παιδική ηλικία. Η ακριβής γενετική ταυτοποίηση της νόσου επιτρέπει στοχευμένη παρακολούθηση και υποστηρίζει στρατηγικές μείωσης των συνεπειών της πρόωρης βιολογικής γήρανσης.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
