Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τη Συγγενή Δυσκεράτωση χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 15 γονιδίων που σχετίζονται με μια σειρά από εκ γενετής βλεννοδερματικά σημεία. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος της Συγγενούς Δυσκεράτωσης αποτελεί μια εξειδικευμένη γενετική εξέταση που έχει σχεδιαστεί για την ανίχνευση μεταλλάξεων που εμπλέκονται στην παθογένεση της Συγγενούς Δυσκεράτωσης (Dyskeratosis Congenita ή DC), μιας σπάνιας πολυσυστηματικής διαταραχής που επηρεάζει κυρίως τη διατήρηση των τελομερών. Στο πλαίσιο της λειτουργικής ιατρικής, η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό κληρονομικών παραλλαγών που διαταράσσουν τη γονιδιωματική σταθερότητα, την κυτταρική αναγέννηση και την ομοιόσταση των ιστών. Παρέχει τη δυνατότητα διερεύνησης των γενετικών μηχανισμών που οδηγούν σε σύνδρομα πρόωρης γήρανσης, μυελική ανεπάρκεια και αυξημένο κίνδυνο κακοηθειών, ιδιαίτερα σε άτομα με βλεννοδερματικές εκδηλώσεις ή με οικογενειακό ιστορικό σχετιζόμενων συνδρόμων.
Η Συγγενής Δυσκεράτωση οφείλεται σε βλάβες γονιδίων που ρυθμίζουν την επιμήκυνση των τελομερών, τη συναρμολόγηση της τελομεράσης και τον σχηματισμό του συμπλόκου των σελτερινών (shelterin complex). Μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα DKC1, TERT, TERC, NOP10, NHP2, WRAP53 και TINF2 διαταράσσουν τη δυναμική των τελομερών, οδηγώντας σε επιταχυνόμενη βράχυνσή τους. Εφόσον τα τελομερή λειτουργούν προστατευτικά στα άκρα των χρωμοσωμάτων, η διαταραχή τους προκαλεί μειωμένη ανανέωση των βλαστοκυττάρων και αυξημένη γονιδιωματική αστάθεια. Αυτό αντικατοπτρίζεται στις χαρακτηριστικές εκδηλώσεις του συνδρόμου: δυστροφία των νυχιών, ανωμαλίες μελάγχρωσης του δέρματος και λευκοπλακία του στοματικού βλεννογόνου. Συχνά παρατηρούνται επίσης προοδευτική ανεπάρκεια μυελού των οστών, πνευμονική ίνωση, ηπατικές δυσλειτουργίες και αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης αιματολογικών ή συμπαγών όγκων.
Η σοβαρότητα και η ηλικία εμφάνισης της Συγγενούς Δυσκεράτωσης ποικίλλουν ανάλογα με τη μετάλλαξη. Στις αυτοσωμικές επικρατείς μορφές η φαινοτυπική έκφραση είναι συχνά ηπιότερη και μεταβλητή, ενώ στις φυλοσύνδετες ή αυτοσωμικές υπολειπόμενες μορφές εμφανίζονται πρώιμες και σοβαρές συστηματικές επιπλοκές. Τυπικά παρατηρούνται σημαντικά μειωμένα μήκη των τελομερών, τα οποία σχετίζονται με κυτταρική γήρανση και με αποτυχία ανανέωσης των ιστών υψηλής κυτταρικής ανανέωσης. Οι βιολογικές διαταραχές αυτές μπορεί να συνδέονται με καθυστερήσεις της ανάπτυξης, ανοσοανεπάρκεια, υπογονιμότητα και με πρόωρο γκριζάρισμα των μαλλιών, υποδηλώνοντας τη συστημική φύση της διαταραχής.
Τα γονίδια που εξετάζονται στον πλήρη γονιδιακό έλεγχο της Συγγενούς Δυσκεράτωσης είναι θεμελιώδη για το σχηματισμό ριβονουκλεοπρωτεϊνικών συμπλόκων, την επιδιόρθωση του DNA και την επιγενετική ρύθμιση, διαδικασίες στενά συνδεδεμένες με τη σταθερότητα των τελομερών. Οι μεταλλάξεις που επηρεάζουν αυτά τα κυτταρικά μονοπάτια υπονομεύουν την αναγέννηση των ιστών, ιδίως σε αιμοποιητικά και επιθηλιακά συστήματα. Τα ευρήματα αυτής της εξέτασης αξιοποιούνται για την κατανόηση των γενετικών προδιαθέσεων που επηρεάζουν τη μακροχρόνια συστημική ανθεκτικότητα και τη διαδικασία της βιολογικής γήρανσης του ατόμου. Η εξέταση προσφέρει κρίσιμη πληροφορία για τη γενετική βάση των παθήσεων που σχετίζονται με τα τελομερή, αναγνωρίζοντας φαινότυπους που υπερβαίνουν τα δερματολογικά όρια και αφορούν ένα ευρύ φάσμα εκφυλιστικών, χρόνια φλεγμονωδών ή νεοπλασματικών καταστάσεων.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
