Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τη Συγγενή Παχυονυχία χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 7 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές διαταραχές της δομής του δέρματος και των νυχιών. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τη Συγγενή Παχυονυχία αποτελεί μια εξειδικευμένη γενετική εξέταση που αποσκοπεί στην ανίχνευση παθογόνων παραλλαγών υπεύθυνων για τη συγγενή παχυονυχία, μια σπάνια αυτοσωμική επικρατή δερματοπάθεια που χαρακτηρίζεται από υπερτροφική δυστροφία των νυχιών, επώδυνη υπερκεράτωση παλαμών και πελμάτων και ποικίλες επιπλέον επιθηλιακές ανωμαλίες. Στο πλαίσιο της λειτουργικής ιατρικής, η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται για τη διευκρίνιση της μοριακής βάσης των κληρονομικών διαταραχών της κερατινοποίησης και της επιθηλιακής ακεραιότητας, ειδικά αυτών που σχετίζονται με δομικές πρωτεΐνες καθοριστικής σημασίας για την αντοχή του δέρματος και των νυχιών.
Η συγγενής παχυονυχία προκαλείται κυρίως από μεταλλάξεις σε πέντε βασικά γονίδια κερατινών: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 και KRT17. Τα γονίδια αυτά κωδικοποιούν κυτταροσκελετικές πρωτεΐνες που σχηματίζουν το δίκτυο ενδιάμεσων ινιδίων στα επιθηλιακά κύτταρα, παρέχοντας μηχανική σταθερότητα και αντοχή στην τριβή και το περιβαλλοντικό στρες. Οι μεταλλάξεις σε αυτές τις κερατίνες οδηγούν σε αποδιοργάνωση του κυτταροσκελετού και ευθραυστότητα των κυττάρων, κυρίως σε περιοχές υψηλής πίεσης όπως οι παλάμες, τα πέλματα και τα νύχια. Η διαταραχή αυτών των δομών οδηγεί σε πάχυνση των νυχιών (παχυονυχία), υπερκερατωσικές πλάκες, κύστεις, θυλακική υπερκεράτωση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, λευκοκεράτωση του στοματικού βλεννογόνου.
Η μειωμένη σταθερότητα και η ανώμαλη συναρμολόγηση των ινιδίων κερατίνης αυξάνουν την επιδερμική ευαισθησία σε μηχανικά τραύματα και προκαλούν χρόνια φλεγμονή και οδηγούν στο σχηματισμό κάλων. Η επώδυνη πελματιαία υπερκεράτωση, που εμφανίζεται συνήθως από την παιδική ηλικία, αποτελεί ένα από τα πιο εξουθενωτικά συμπτώματα, περιορίζοντας την κινητικότητα και αλλοιώνοντας την ποιότητα ζωής. Τα νύχια μπορεί να γίνουν υπερβολικά παχιά, καμπυλωτά και να μεγαλώνουν αργά, ενώ κύστεις και θυλακικά βύσματα μπορεί να εμφανιστούν στον κορμό ή τα άκρα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η λευκοκεράτωση της στοματικής ή της λαρυγγικής περιοχής μπορεί να επηρεάσει την ομιλία ή τη σίτιση. Παρόλο που η συγκεκριμένη πάθηση δεν είναι απειλητική για τη ζωή, η χρόνια φύση και η λειτουργική επιβάρυνσή της απαιτούν στοχευμένη κατανόηση της μοριακής παθοφυσιολογίας.
Τα γονίδια που αξιολογούνται στον Πλήρη Γονιδιακό Έλεγχο για τη Συγγενή Παχυονυχία είναι κρίσιμα για τη μηχανική ακεραιότητα και διαφοροποίηση των πολυεπίπεδων επιθηλιακών ιστών. Οι μεταβολές σε αυτές τις πρωτεΐνες υποβαθμίζουν την προστατευτική ικανότητα του δέρματος, αυξάνουν τη διαδερμική απώλεια νερού, τη διαπερατότητα και τον κίνδυνο δευτερογενών λοιμώξεων. Η εξέταση προσφέρει μοριακή κατανόηση των κληρονομικών παθήσεων που σχετίζονται με την κερατίνη και επιτρέπει την εξατομικευμένη διαχείριση και θεραπευτική στρατηγική. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμη σε περιπτώσεις πρώιμης έναρξης επώδυνης πελματιαίας υπερκεράτωσης, ανεξήγητης πάχυνσης των νυχιών ή οικογενειακού ιστορικού με παρόμοιες δερματικές και ονυχαίες εκδηλώσεις. Η εξέταση συμβάλλει στην ολιστική κατανόηση των κληρονομικών δερματοπαθειών που επηρεάζουν τη μηχανική σταθερότητα και την επιθηλιακή ανθεκτικότητα.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
