Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τη Συγγενή Χαλάρωση του Δέρματος χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 10 γονιδίων που σχετίζονται με γενετικές διαταραχές του συνδετικού ιστού. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τη Συγγενή Χαλάρωση του Δέρματος αποτελεί μια στοχευμένη γενετική εξέταση για την ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με το σύνδρομο Cutis Laxa (Συγγενής Χαλάρωση του Δέρματος), μια ετερογενή ομάδα διαταραχών του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζονται από χαλαρό και ανώμαλα ελαστικό δέρμα λόγω δυσλειτουργίας των ελαστικών ινών. Στο πλαίσιο της λειτουργικής ιατρικής, ο έλεγχος χρησιμοποιείται για την ανίχνευση κληρονομικών μεταλλάξεων που επηρεάζουν την εξωκυττάρια θεμέλια ουσία και τις δομικές πρωτεΐνες που στηρίζουν την ακεραιότητα των ιστών. Παρέχει ουσιώδη μοριακή πληροφόρηση για σύνδρομα όπου η χαλάρωση του συνδετικού ιστού αποτελεί βασικό χαρακτηριστικό και μπορεί να συνοδεύεται από συστηματικές εκδηλώσεις στους πνεύμονες, το καρδιαγγειακό, το γαστρεντερικό και το σκελετικό σύστημα.
Η Συγγενής Χαλάρωση του Δέρματος (Cutis Laxa) οφείλεται σε ελαττωματική σύνθεση ή αποδόμηση των ελαστικών ινών, διαταράσσοντας την ισορροπία μεταξύ ελαστικότητας και δομικής υποστήριξης στο χόριο και σε άλλους συνδετικούς ιστούς. Πολλά γονίδια έχουν εμπλακεί στην παθογένεση της κατάστασης, όπως τα ELN, FBLN5, ATP6V0A2, EFEMP2 και PYCR1, που κωδικοποιούν πρωτεΐνες απαραίτητες για την ελαστογένεση, τη μεταφορά πρωτεϊνών και την κυτταρική ομοιόσταση. Η απώλεια ή δυσλειτουργία αυτών των πρωτεϊνών οδηγεί σε θραύση ή ανεπάρκεια των ελαστικών ινών, με αποτέλεσμα το δέρμα να εμφανίζεται χαλαρό και ρυτιδωμένο είτε από τη γέννηση είτε κατά την παιδική ηλικία. Σε πιο σοβαρές ή συστηματικές μορφές, το σύνδρομο μπορεί να συνοδεύεται από εμφύσημα, ανευρύσματα αορτής, κήλες και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος.
Ανάλογα με τις συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις, η Συγγενής Χαλάρωση του Δέρματος (Cutis Laxa) μπορεί να ακολουθεί αυτοσωμικό επικρατές, αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο μοτίβο κληρονομικότητας. Οι υπολειπόμενες μορφές συνήθως παρουσιάζονται νωρίτερα και με πιο σοβαρές εκδηλώσεις, περιλαμβάνοντας σύνδρομα με προσβολή των εσωτερικών οργάνων, ενώ οι επικρατείς μορφές εκδηλώνονται συχνά αργότερα και εντοπίζονται κυρίως στο δέρμα. Παρατηρούνται χαμηλότερα επίπεδα λειτουργικής ελαστίνης ή δομικών πρωτεϊνών, οδηγώντας σε μειωμένη ανθεκτικότητα του συνδετικού ιστού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διαταραγμένη γλυκοζυλίωση ή μεταφοράν των πρωτεϊνών της εξωκυττάριας ουσίας αλλοιώνει την αρχιτεκτονική των ιστών και συμβάλλει στη συμμετοχή πολλαπλών συστημάτων.
Τα γονίδια που αναλύονται στον Πλήρη Γονιδιακό Έλεγχο για τη Συγγενή Χαλάρωση του Δέρματος εμπλέκονται σε κυτταρικές διεργασίες όπως η αναδίπλωση των πρωτεϊνών, η έκκρισή τους και η εξωκυττάρια συναρμολόγηση και λειτουργία τους. Μεταλλάξεις που επηρεάζουν αυτές τις οδούς μπορεί να προκαλέσουν και μεταβολικές διαταραχές, αναδεικνύοντας τη στενή σχέση μεταξύ δομικής και βιοχημικής ακεραιότητας στην υγεία του συνδετικού ιστού. Τα ευρήματα της παρούσας εξέτασης αξιοποιούνται για την εις βάθος κατανόηση της ατομικής γενετικής προδιάθεσης για ευθραυστότητα ιστών, την πρόωρη γήρανση του δέρματος και για συστηματικές επιπλοκές που σχετίζονται με την ελαστικότητα. Η εξέταση ενισχύει την ευρύτερη αξιολόγηση διαταραχών που ενδέχεται αρχικά να εκδηλώνονται δερματολογικά αλλά στηρίζονται σε μοριακούς μηχανισμούς που επηρεάζουν το σύνολο του οργανισμού.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
