Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για το Σύνδρομο Ehlers-Danlos χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 41 γονιδίων που σχετίζονται με την παθολογία του συγκεκριμένου συνδρόμου. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για το Σύνδρομο Ehlers-Danlos αποτελεί μια εκτενή γενετική εξέταση που διερευνά μεταλλάξεις σχετιζόμενες με διάφορους υποτύπους του Συνδρόμου Ehlers-Danlos, μιας ομάδας κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζονται από υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, υπερεκτασιμότητα του δέρματος και ευθραυστότητα των ιστών. Στο πλαίσιο της λειτουργικής ιατρικής, η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται για την ανίχνευση κληρονομικών γονιδιακών παραλλαγών που επηρεάζουν την αρχιτεκτονική, την ελαστικότητα και τη μηχανική ανθεκτικότητα των ιστών. Παρέχει εις βάθος ανάλυση των μοριακών διαταραχών που επηρεάζουν τη σύνθεση κολλαγόνου, το σχηματισμό της εξωκυττάριας ουσίας και την επικοινωνία μεταξύ κυττάρων και θεμέλιας ουσίας, προσφέροντας κατανόηση σύνθετων φαινοτύπων που επηρεάζουν το μυοσκελετικό, το δερματικό, το αγγειακό και το γαστρεντερικό σύστημα.
Το Σύνδρομο Ehlers-Danlos εμφανίζει γενετική και κλινική ετερογένεια, με περισσότερους από δώδεκα αναγνωρισμένους υποτύπους που απορρέουν από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν κολλαγόνα ή ένζυμα τροποποίησής τους, καθώς και πρωτεΐνες που συμμετέχουν στην οργάνωση και διατήρηση της εξωκυττάριας δομής. Μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα COL5A1, COL5A2, COL3A1, PLOD1, FKBP14 και TNXB σχετίζονται με τις κλασικές, αγγειακές, κυφοσκολιωτικές και άλλες μορφές του συνδρόμου. Οι διαταραχές αυτές οδηγούν σε ανώμαλη δομή, επεξεργασία ή διασύνδεση των ινών κολλαγόνου, με αποτέλεσμα τη μειωμένη μηχανική αντοχή και αυξημένη ευπάθεια των μαλακών ιστών. Ανάλογα με τον υπότυπο και το επηρεαζόμενο γονίδιο, οι εκδηλώσεις κυμαίνονται από ήπια χαλαρότητα αρθρώσεων και μαλακό δέρμα έως και απειλητικές για τη ζωή αγγειακές ρήξεις και ευθραυστότητα οργάνων.
Στις περισσότερες μορφές του συνδρόμου παρατηρούνται σημαντικά χαμηλότερα επίπεδα λειτουργικού κολλαγόνου ή σχετιζόμενων πρωτεϊνών. Στην αγγειακή μορφή, για παράδειγμα, η διαταραχή του κολλαγόνου τύπου III οδηγεί σε διαχωρισμούς των αρτηριών, σε ρήξεις κοίλων οργάνων και σε σοβαρές εκχυμώσεις. Στις κλασικές και υπερκινητικές μορφές, παρατηρείται υπερβολική κινητικότητα των αρθρώσεων με συχνές εξαρθρώσεις, καθώς και λεπτό, ευαίσθητο δέρμα που παρουσιάζει εύκολα μώλωπες ή επουλώνεται με ατροφικές ουλές. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν γαστρεντερικές διαταραχές, χρόνια κόπωση και διαταραχές της ιδιοδεκτικότητας, αντικατοπτρίζοντας τη συμμετοχή του συνδετικού ιστού σε πολλαπλά συστήματα.
Τα γονίδια που αναλύονται με τον πλήρη γονιδιακό έλεγχο για το Σύνδρομο Ehlers-Danlos συμμετέχουν σε κρίσιμες διεργασίες όπως η σύνθεση και υδροξυλίωση του κολλαγόνου, η γλυκοζυλίωση των πρωτεϊνών και η οργάνωση των ινιδίων. Η δυσλειτουργία αυτών των οδών επηρεάζει τις μηχανικές ιδιότητες του συνδετικού ιστού και την ικανότητά του να αποκαθίσταται υπό μηχανική καταπόνηση. Αυτές οι γενετικές πληροφορίες αξιοποιούνται για την κατανόηση των συστηματικών αδυναμιών που εκδηλώνονται με συμπτώματα όπως ο χρόνιος μυοσκελετικός πόνος, η απορρύθμιση του αυτόνομου νευρικού συστήματος, η αστάθεια της στάσης και η καθυστερημένη επούλωση. Η αναγνώριση των αιτιολογικών μεταλλάξεων μέσω του παρόντος ελέγχου επιτρέπει την εξατομικευμένη εκτίμηση συνδρόμων ευθραυστότητας των ιστών και διευκολύνει τη συστηματική διερεύνηση εκδηλώσεων που υπερβαίνουν το μυοσκελετικό σύστημα.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
