Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για το Σύνδρομο Adams-Oliver (AOS) χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 8 γονιδίων που σχετίζονται με την παθογένεια του συνδρόμου. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για το Σύνδρομο Adams-Oliver (AOS) αποτελεί μια εξειδικευμένη γενετική εξέταση που στοχεύει στον εντοπισμό μεταλλάξεων που σχετίζονται με το Σύνδρομο Adams-Oliver (Adams-Oliver Syndrome ή AOS), μια σπάνια συγγενή διαταραχή που χαρακτηρίζεται κυρίως από ανωμαλίες στο τριχωτό της κεφαλής και στα άκρα. Η εξέταση αυτή διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στην ανίχνευση των γενετικών αιτίων που κρύβονται πίσω από τις δομικές ανωμαλίες και τις αγγειακές δυσλειτουργίες που παρατηρούνται σε άτομα με το συγκεκριμένο σύνδρομο. Χρησιμοποιείται στο πλαίσιο της λειτουργικής ιατρικής για την αξιολόγηση των κληρονομικών γονιδιακών ανισορροπιών που ενδέχεται να συμβάλλουν σε σύνθετους αναπτυξιακούς φαινότυπους. Αποτελεί ένα ισχυρό εργαλείο ακριβούς διαγνωστικής προσέγγισης, προσφέροντας βαθιά γνώση των βιολογικών μηχανισμών πίσω από τις κλινικές εκδηλώσεις.
Το Σύνδρομο Adams-Oliver εκδηλώνεται συνήθως με απλασία του δέρματος (aplasia cutis congenita), συχνότερα στο τριχωτό της κεφαλής, και με εγκάρσιες τελικές δυσπλασίες των άκρων, που μπορεί να περιλαμβάνουν βραχέα ή απόντα δάκτυλα ή άκρα. Συνοδά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν συγγενείς καρδιοπάθειες, συγγενή μαρμαροειδής τελαγγειεκτασία του δέρματος (cutis marmorata telangiectatica congenita ή CMTC) και ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Οι φαινότυποι αυτοί αποδίδονται σε ανεπαρκή αγγειογένεση και σε διαταραχές της κυτταρικής σηματοδότησης κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, με αρκετά γονίδια να έχουν ήδη ταυτοποιηθεί ως αιτιολογία. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για το σύνδρομο Adams-Oliver εστιάζει σε γονίδια που κληρονομούνται τόσο με αυτοσωμικό επικρατή, όσο και με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, καθιστώντας δυνατή την ανίχνευση σε ένα ευρύ φάσμα εκδηλώσεων.
Οι μεταλλάξεις που ανιχνεύονται μέσω του συγκεκριμένου ελέγχου συχνά σχετίζονται με δυσλειτουργία του ενδοθηλίου, αποδιοργάνωση του κυτταροσκελετού και μεταβολές στη μεταγραφή των γονιδίων. Παραλλαγές σε γονίδια όπως τα ARHGAP31, DOCK6, EOGT, RBPJ και NOTCH1 παρεμβαίνουν στη φυσιολογική προσκόλληση, μετανάστευση και διαφοροποίηση των κυττάρων, οδηγώντας στις χαρακτηριστικές δυσπλασίες του συνδρόμου. Ορισμένες μεταλλάξεις σχετίζονται με πιο σοβαρές ή εκτεταμένες εκδηλώσεις, ενώ άλλες οδηγούν σε ηπιότερες ή ατελείς μορφές. Τα μοτίβα κληρονομικότητας και τα είδη των μεταλλάξεων επηρεάζουν τη βαρύτητα και την έκφραση της κατάστασης, που μπορεί να εμφανίζεται πιο έντονα ή ηπιότερα ανάλογα με τη φύση και τον συνδυασμό των γενετικών αλλοιώσεων.
Η πρώιμη γενετική διερεύνηση μέσω του πλήρη γονιδιακού ελέγχου συμβάλλει στην εις βάθος κατανόηση των μοριακών μηχανισμών που εμπλέκονται στις αναπτυξιακές διαταραχές του δέρματος και των άκρων. Αναδεικνύοντας τις σχέσεις μεταξύ γονιδίων και μονοπατιών και αποκαλύπτοντας δυνητικά παθογόνες παραλλαγές, η εξέταση ενισχύει την αναλυτική προσέγγιση συστηματικών διαταραχών, καθυστερήσεων της ανάπτυξης και σχετικών συνδρόμων. Ο έλεγχος αυτός παρέχει τη βάση για την ανάλυση των γενετικών επιρροών στην εμβρυολογική ανάπτυξη και υποστηρίζει την ερμηνεία των κληρονομήσιμων χαρακτηριστικών.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
