Ο έλεγχος για τη δυσανεξία στη λακτόζη είναι μια μοριακή εξέταση DNA που ανιχνεύει τον πολυμορφισμό στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της δυσανεξίας στη λακτόζη, μιας παθολογικής κατάστασης που επηρεάζει το 30% έως και 60% του Ελληνικού πληθυσμού. Η ορθή διάγνωση της δυσανεξίας στη λακτόζη επιτρέπει την αποτελεσματική αντιμετώπιση της δυσπεψίας και της δυσαπορρόφησης της λακτόζης, βοηθώντας ουσιαστικά στην εξαφάνιση των χρόνιων συμπτωμάτων όπως φουσκώματα, αέρια, διάρροιες και κοιλιακά άλγη. Ο μοριακός έλεγχος για τη δυσανεξία στη λακτόζη γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος.
Η δυσανεξία στη λακτόζη είναι μια από τις συχνότερες διαταραχές του γαστρεντερικού συστήματος που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Οφείλεται στην ανεπάρκεια ενός ενζύμου (λακτάση) στο έντερο που καθορίζεται γενετικά (πρωτοπαθής ανεπάρκεια) ή που προκύπτει εξαιτίας παθήσεων του λεπτού εντέρου (δευτεροπαθής ανεπάρκεια). Χωρίς επαρκείς ποσότητες λακτάσης, το πεπτικό σύστημα δεν είναι σε θέση να διασπάσει και να απορροφήσει τη λακτόζη, το βασικό σάκχαρο του γάλακτος και των γαλακτοκομικών προϊόντων. Στη συνέχεια, η μη-απορροφημένη λακτόζη ζυμώνεται από τα βακτήρια στο παχύ έντερο, προκαλώντας την απελευθέρωση αερίων (κυρίως υδρογόνου και μεθανίου).
Τα συμπτώματα της δυσανεξίας στη λακτόζη περιλαμβάνουν:
- Φούσκωμα, αίσθημα πληρότητας ή πρήξιμο στην κοιλιά
- Κοιλιακό άλγος και κράμπες
- Διάρροια
- Αέρια
- Ναυτία
Εξαιτίας της διαταραχής στην εντερική απορρόφηση, η δυσανεξία στη λακτόζη μπορεί επίσης να προκαλέσει έλλειψη σημαντικών θρεπτικών συστατικών (βιταμινών και ιχνοστοιχείων), αποδυναμώνοντας το πεπτικό σύστημα και κάνοντας το πιο επιρρεπές σε λοιμώξεις και φλεγμονές.
Σημασία του ελέγχου για τη Δυσανεξία στη Λακτόζη
Όταν η δυσανεξία στη λακτόζη διαγνωστεί σωστά, ο ασθενής μπορεί εύκολα να θεραπευτεί με τους κατάλληλους διατροφικούς χειρισμούς. Ωστόσο, λανθασμένη διάγνωση της δυσανεξίας στη λακτόζη συμβαίνει συχνά επειδή τα συμπτώματα συχνά επικαλύπτονται με εκείνα άλλων παθολογικών καταστάσεων. Μελέτες δείχνουν ότι έως και το 70% των ασθενών με δυσανεξία στη λακτόζη δεν σχετίζουν τα συμπτώματά τους με την κατανάλωση λακτόζης.
Το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα θεωρούνται σημαντική πηγή θρεπτικών συστατικών για τα παιδιά, τις έγκυες γυναίκες, τις θηλάζουσες μητέρες και τους ηλικιωμένους. Για αυτά τα άτομα, ο έλεγχος για τη δυσανεξία στη λακτόζη είναι πολύ σημαντικός, έτσι ώστε να αποφευχθεί η άσκοπη κατάργηση των γαλακτοκομικών προϊόντων από τη διατροφή τους.
Πλεονεκτήματα του μοριακού ελέγχου για τη Δυσανεξία στη Λακτόζη
- Πρόκειται για ένα πολύ ευαίσθητο και ειδικό τεστ για τον εντοπισμό της δυσανεξίας στη λακτόζης
- Δεν επηρεάζεται από την προσωρινή έλλειψη του ενζύμου λόγω παθήσεων του λεπτού εντέρου (δευτεροπαθής ανεπάρκεια) και συνεπώς θα μπορείτε να γνωρίζετε αν χρειάζεται μόνο προσωρινή δίαιτα χωρίς λακτόζη ή δια βίου δίαιτα χωρίς λακτόζη
- Γίνεται με μια απλή αιμοληψία που μπορεί να γίνει και στο σπίτι (λήψη από το δάκτυλο)
- Δεν απαιτεί τη λήψη διαλυμάτων λακτόζης που μπορεί να δημιουργήσουν έντονα τα συμπτώματα της δυσανεξίας στον ασθενή
- Δεν απαιτεί διαδοχικές λήψεις αίματος, όπως στην δοκιμασία ανοχής λακτόζης
- Δεν χρειάζεται να παραμείνετε στο εργαστήριο περισσότερο από τα 5 λεπτά που απαιτούνται για την αιμοληψία, σε αντίθεση για παράδειγμα με τα τεστ αναπνοής υδρογόνου που απαιτούν την παραμονή στο εργαστήριο για 2 ώρες ή και περισσότερο
Σε ποιους απευθύνεται ο έλεγχος για τη Δυσανεξία στη Λακτόζη;
Ο έλεγχος για τη δυσανεξία στη λακτόζη συνιστάται για όλους τους ασθενείς με:
- Σύνδρομο Ευερέθιστου Εντέρου (IBS)
- Φλεγμονώδη Νοσήματα του Εντέρου (IBD)
- Χρόνιες διάρροιες και ανεξήγητα φουσκώματα
- Υποσιτισμός και χρόνια χρήση αλκοόλ
- Ακτινοθεραπείες
Με την αξιόπιστη διάγνωση που παρέχει ο μοριακός έλεγχος για τη δυσανεξία στη λακτόζη, η δυσαπορρόφηση της λακτόζης και όλα τα συμπτώματα της μπορεί να μετριαστούν σημαντικά ή και να εξαφανιστούν ολοκληρωτικά με τη χρήση διατροφικών μέσων, την αλλαγή του τρόπου ζωής ή και την χρήση συμπληρωμάτων διατροφής.
Περισσότερες πληροφορίες
Η δυσανεξία στη λακτόζη (υπολακτασία των ενηλίκων) είναι η αδυναμία ορισμένων ατόμων να πέψουν και να απορροφήσουν τη λακτόζη (το σάκχαρο του γάλακτος), με αποτέλεσμα την εμφάνιση διαφόρων συμπτωμάτων από το γαστρεντερικό, όταν καταναλώνονται γάλα ή προϊόντα που περιέχουν γάλα. Προκειμένου να απορροφηθεί η λακτόζη από το έντερο, θα πρέπει πρώτα να δισπαστεί σε γλυκόζη και γαλακτόζη. Το ένζυμο που μετατρέπει τη λακτόζη σε γλυκόζη και γαλακτόζη ονομάζεται λακτάση και βρίσκεται στην επιφάνεια των κυττάρων που καλύπτουν το λεπτό έντερο. Η δυσανεξία στη λακτόζη οφείλεται στη μειωμένη ή ολοκληρωτική απουσία της δραστηριότητας της λακτάσης, γεγονός που εμποδίζει τη διάσπαση της λακτόζης (ανεπάρκεια λακτάσης ή υπολακτασία).
Συνήθως, η δυσανεξία στη λακτόζη διαγιγνώσκεται με την κατάποση καθαρής λακτόζης και μέτρηση του εκπνεόμενου υδρογόνου. Δυστυχώς, αυτή η δοκιμασία διαρκεί αρκετές ώρες και οδηγεί στα έντονα και ενοχλητικά κοιλιακά συμπτώματα σε ασθενείς με δυσανεξία στη λακτόζη.
Σχετικά πρόσφατα ανακαλύφθηκε η γενετική αιτία για τη δυσανεξία στη λακτόζη. Στη θέση -13910 πριν από το γονίδιο της λακτάσης (LCT) υπάρχει ένας πολυμορφισμός, ο οποίος καθορίζει την ποσότητα της παραγόμενης λακτάσης. Με τον έλεγχο του γονοτύπου LCT μπορεί να προσδιοριστεί η γενετική προδιάθεση για δυσανεξία στη λακτόζη.
Ενδείξεις για το μοριακό έλεγχο της δυσανεξίας στη λακτόζη αποτελούν η ύπαρξη των συμπτωμάτων της δυσανεξίας στη λακτόζη, όπως ο κοιλιακός πόνος, η διάρροια και ο μετεωρισμός (παραγωγή υπερβολικών αερίων και φούσκωμα), μετά την κατανάλωση γάλακτος ή γαλακτοκομικών προϊόντων.
Τα πιο αποτελεσματικά μέσα για τη θεραπεία της δυσανεξίας στη λακτόζη είναι η μείωση της ποσότητας της λακτόζης στη διατροφή. Ευτυχώς, οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν δυσανεξία στη λακτόζη μπορούν να ανεχθούν μικρές ή ακόμα και μέτριες ποσότητες λακτόζης. Συχνά είναι αρκετή μόνο η απομάκρυνση των σημαντικότερων προϊόντων που περιέχουν γάλα για να υπάρξει επαρκής ανακούφιση από τα συμπτώματα της δυσανεξίας. Για τα άτομα όμως που παρουσιάζουν δυσανεξία ακόμη και σε μικρές ποσότητες λακτόζης, οι διατροφικοί περιορισμοί γίνονται πιο σοβαροί και θα πρέπει να αποφεύγεται κάθε προϊόν που περιέχει γάλα.
