Η διενέργεια του γενετικού ελέγχου για την κοιλιοκάκη χρησιμοποιείται ως βοηθητική εξέταση στη διερεύνηση ασθενών με πιθανή κοιλιοκάκη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Η κοιλιοκάκη (δυσανεξία στη γλουτένη) είναι μια εντεροπάθεια με ισχυρό γενετικό υπόβαθρο. Η νόσος χαρακτηρίζεται από μόνιμη δυσανεξία στην πρωτεΐνη γλουτένη που βρίσκεται στο σιτάρι, στη σίκαλη και στο κριθάρι. Προσβάλλει περίπου 1 σε κάθε 100-300 άτομα, αν και μόνο 1 στους 8 γνωρίζει ότι πάσχει, επειδή τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή μη ειδικά. Η συχνότητα της κοιλιοκάκης είναι περισσότερο αυξημένη σε ορισμένες αυτοάνοσες διαταραχές όπως ο ινσουλινοεξαρτώμενος διαβήτης (6%), η θυρεοειδίτιδα (2 έως 4%) και το σύνδρομο Sjogren (5%). Επίσης είναι αυξημένη σε ασθενείς με σύνδρομο Down (5 έως 12%), με σύνδρομο Turner (3%), με σύνδρομο Williams (3 έως 10%) και σε εκλεκτική ανεπάρκεια της IgA (2 έως 10%).
Στην παθογένεια της κοιλιοκάκης παίζουν σημαντικό ρόλο, περιβαλλοντικοί, ανοσολογικοί αλλά και γενετικοί παράγοντες. Η κοιλιοκάκη συνδέεται στενά με συγκεκριμένα μόρια, τα HLA-DQ2 και HLA-DQ8, που κωδικοποιούνται από τα γονίδια HLA-DQA1 και HLA-DQB1.
Μια αρνητική εξέταση για τις παραλλαγές των γονιδίων HLA-DQA1 και HLA-DQB1 που σχετίζονται με την κοιλιοκάκη, αποκλείει κατηγορηματικά τη διάγνωση της κοιλιοκάκης. Παρ 'όλα αυτά, ο μοριακός έλεγχος των γονιδίων από μόνος του δεν μπορεί να θέσει τη διάγνωση της κοιλιοκάκης, επειδή μόνο ένα μικρό ποσοστό των ατόμων με θετικό αποτέλεσμα στην εξέταση για τα συγκεκριμένα γονίδια θα αναπτύξει κοιλιοκάκη.
Δείτε επίσης
- Απαμινωμένα Πεπτίδια Γλιαδίνης (DGP), Αντισώματα IgA
- Απαμινωμένα Πεπτίδια Γλιαδίνης (DGP), Αντισώματα IgG
- Ενδομυΐου, Αντισώματα IgA
- Ενδομυΐου, Αντισώματα IgG
- Ιστικής Τρανσγλουταμινάσης (tTG), Αντισώματα IgA
- Ιστικής Τρανσγλουταμινάσης (tTG), Αντισώματα IgG
- Κοιλιοκάκη Βασικός Έλεγχος
- Κοιλιοκάκη Πλήρης Έλεγχος
- Γλουτένη Πλήρης Έλεγχος Ευαισθησίας
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
