Ο έλεγχος της γενετικής προδιάθεσης των καρδιαγγειακών και των νοσημάτων του αναπνευστικού της Διαγνωστικής Αθηνών, περιλαμβάνει τον γενετικό έλεγχο για την προδιάθεση εκδήλωσης 15 διαφορετικών παθήσεων.
Η χρήση του πολυγονιδιακού δείκτη κινδύνου (ΠΔΚ) στο πλαίσιο των καρδιαγγειακών και των νοσημάτων του αναπνευστικού συστήματος περιλαμβάνει το συνδυασμό πληροφοριών από πολλούς γενετικούς πολυμορφισμούς για την αξιολόγηση της συνολικής γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου για την εκδήλωση κάθε πάθησης ξεχωριστά.
Τα νοσήματα του καρδιαγγειακού και αναπνευστικού συστήματος που αναλύονται με τη συγκεκριμένη εξέταση είναι:
Στηθάγχη είναι ο πόνος στο στήθος ή η δυσφορία που προκαλείται από τη μειωμένη ροή του αίματος στον καρδιακό μυ. Αποτελεί συχνά σύμπτωμα της υποκείμενης στεφανιαίας νόσου και συνήθως προκαλείται από τη σωματική άσκηση ή το στρες. Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα για την ανακούφιση του πόνου, τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής και παρεμβάσεις όπως αγγειοπλαστική ή χειρουργική παράκαμψη της στεφανιαίας αρτηρίας για τη βελτίωση της ροής του αίματος προς την καρδιά. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη στηθάγχη βασίζεται στην εξέταση 44 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Στεφανιαία νόσος εμφανίζεται όταν τα αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τον καρδιακό μυ στενεύουν ή παρεμποδίζονται, οδηγώντας σε μειωμένη ροή αίματος και οξυγόνου προς την καρδιά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πόνο στο στήθος (στηθάγχη) ή καρδιακή προσβολή. Η διαχείριση περιλαμβάνει αλλαγές στον τρόπο ζωής, φάρμακα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, διαδικασίες όπως αγγειοπλαστική ή χειρουργική επέμβαση παράκαμψης. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη στεφανιαία νόσο βασίζεται στην εξέταση 176 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Έμφραγμα του μυοκαρδίου, κοινώς γνωστό ως καρδιακή προσβολή, συμβαίνει όταν εμποδίζεται η ροή του αίματος σε ένα μέρος του καρδιακού μυός, οδηγώντας σε βλάβη ή θάνατο του καρδιακού ιστού. Η άμεση ιατρική παρέμβαση, όπως η αγγειοπλαστική ή η θρομβολυτική θεραπεία, είναι ζωτικής σημασίας για την αποκατάσταση της ροής του αίματος και την ελαχιστοποίηση της καρδιακής βλάβης. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το έμφραγμα του μυοκαρδίου βασίζεται στην εξέταση 89 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Καρδιακή ανεπάρκεια εμφανίζεται όταν η καρδιά δεν είναι σε θέση να αντλήσει αίμα αποτελεσματικά, οδηγώντας σε ανεπαρκή κυκλοφορία. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα όπως δύσπνοια, κόπωση και κατακράτηση υγρών. Η διαχείριση περιλαμβάνει φάρμακα, τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής και, σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργικές επεμβάσεις για τη βελτίωση της καρδιακής λειτουργίας και της ποιότητας ζωής. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την καρδιακή ανεπάρκεια βασίζεται στην εξέταση 11 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Αρτηριακή υπέρταση ή η υψηλή αρτηριακή πίεση είναι μια κοινή παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα αρτηριακής πίεσης. Είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου για καρδιαγγειακές παθήσεις, εγκεφαλικό επεισόδιο και νεφρική βλάβη. Οι τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής, όπως η υγιεινή διατροφή, η τακτική άσκηση και η φαρμακευτική αγωγή, είναι συνήθως αρκετά για τη διαχείριση της υπέρτασης και τη μείωση των σχετικών κινδύνων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την αρτηριακή υπέρταση βασίζεται στην εξέταση 230 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Υπερλιπιδαιμία αναφέρεται στα αυξημένα επίπεδα λιπιδίων στο αίμα, συμπεριλαμβανομένης της χοληστερόλης και των τριγλυκεριδίων. Είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου για καρδιαγγειακές παθήσεις. Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής, οι διατροφικές τροποποιήσεις και τα φάρμακα χρησιμοποιούνται συνήθως για τη διαχείριση της υπερλιπιδαιμίας και τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών που σχετίζονται με την καρδιά. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την υπερλιπιδαιμία βασίζεται στην εξέταση 44 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Κολπική μαρμαρυγή είναι μια κοινή διαταραχή του καρδιακού ρυθμού που χαρακτηρίζεται από ακανόνιστο και γρήγορο ρυθμό των κόλπων της καρδιάς. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου και καρδιακής ανεπάρκειας. Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα για τον έλεγχο του καρδιακού ρυθμού, αντιπηκτικά για την πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων και, σε ορισμένες περιπτώσεις, διαδικασίες για την αποκατάσταση του φυσιολογικού καρδιακού ρυθμού. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την κολπική μαρμαρυγή βασίζεται στην εξέταση 134 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Περιφερική αρτηριακή νόσος (ΠΑΝ) είναι μια παθολογική κατάσταση του κυκλοφορικού στην οποία οι στενωμένες αρτηρίες μειώνουν τη ροή του αίματος στα άκρα, συνηθέστερα στα πόδια. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν πόνο, κράμπες και αδυναμία. Αλλαγές στον τρόπο ζωής, φάρμακα και, σε σοβαρές περιπτώσεις, χειρουργικές επεμβάσεις χρησιμοποιούνται για τη διαχείριση της ΠΑΝ και τη βελτίωση της κυκλοφορίας. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την περιφερική αρτηριακή νόσο βασίζεται στην εξέταση 18 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (DVT) είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό θρόμβων αίματος στις εν των βάθει φλέβες, συχνά στα πόδια. Η DVT μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, όπως πνευμονική εμβολή, εάν ένας θρόμβος αποσπαστεί και μεταφερθεί στους πνεύμονες. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν ακινησία, χειρουργική επέμβαση και ορισμένες παθολογικές καταστάσεις. Η θεραπεία περιλαμβάνει αντιπηκτικά φάρμακα για την πρόληψη της ανάπτυξης θρόμβων και τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση βασίζεται στην εξέταση 7 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Αιμορροϊδική νόσος, ή αιμορροΐδες, αναφέρεται στο οίδημα και τη φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων στο ορθό και τον πρωκτό, με αποτέλεσμα δυσφορία, αιμορραγία, και κνησμό. Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής, οι διατροφικές τροποποιήσεις και τα φάρμακα μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα, ενώ οι πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να χρειασθούν χειρουργική επέμβαση. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την αιμορροϊδική νόσο βασίζεται στην εξέταση 103 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής είναι μια δυνητικά απειλητική για τη ζωή κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη διεύρυνση της αορτής, του κύριου αγγείου που παρέχει αίμα στο σώμα, καθώς διέρχεται από την κοιλιά. Συνήθως, τα ανευρύσματα της κοιλιακής αορτής αναπτύσσονται αργά με την πάροδο του χρόνου και είναι συχνά ασυμπτωματικά μέχρι να φτάσουν σε μέγεθος που ενέχει σημαντικό κίνδυνο ρήξης. Παράγοντες όπως η ηλικία, το κάπνισμα, το ανδρικό φύλο και το οικογενειακό ιστορικό αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης αυτής της κατάστασης. Όταν ένα ανεύρυσμα διαρραγεί, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή εσωτερική αιμορραγία και κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Η διάγνωση γίνεται συχνά μέσω απεικονιστικών εξετάσεων, όπως υπερηχογράφημα ή αξονική τομογραφία. Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση του ανευρύσματος και κυμαίνονται από προσεκτική παρακολούθηση έως χειρουργική επέμβαση για την πρόληψη της ρήξης. Ο τακτικός έλεγχος για άτομα με υψηλό κίνδυνο μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη ανίχνευση των ανευρυσμάτων της κοιλιακής αορτής, επιτρέποντας την έγκαιρη και κατάλληλη διαχείριση. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής βασίζεται στην εξέταση 10 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ενδοκρανιακό ανεύρυσμα είναι μια διογκωμένη, εξασθενημένη περιοχή στο τοίχωμα ενός αιμοφόρου αγγείου μέσα στον εγκέφαλο. Εάν ένα ανεύρυσμα ραγεί, μπορεί να οδηγήσει σε ένα απειλητικό για τη ζωή αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο. Η θεραπεία περιλαμβάνει χειρουργική αποκατάσταση για την πρόληψη της ρήξης. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το ενδοκρανιακό ανεύρυσμα βασίζεται στην εξέταση 16 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Άσθμα είναι μια χρόνια αναπνευστική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από φλεγμονή των αεραγωγών, οδηγώντας σε συμπτώματα όπως συριγμό, δύσπνοια και σφίξιμο στο στήθος. Οι παράγοντες ενεργοποίησης μπορεί να περιλαμβάνουν αλλεργιογόνα, αναπνευστικές λοιμώξεις και άσκηση. Η θεραπεία περιλαμβάνει βρογχοδιασταλτικά και αντιφλεγμονώδη φάρμακα για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την πρόληψη των κρίσεων άσθματος. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το άσθμα βασίζεται στην εξέταση 123 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ) είναι μια προοδευτική αναπνευστική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από περιορισμό της ροής του αέρα, που συχνά προκαλείται από την έκθεση σε ερεθιστικές ουσίες όπως ο καπνός του τσιγάρου. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν χρόνιο βήχα, δύσπνοια και συριγμό. Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει διακοπή του καπνίσματος, βρογχοδιασταλτικά και εισπνεόμενα κορτικοστεροειδή για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια βασίζεται στην εξέταση 80 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Καρκίνος του πνεύμονα είναι μια κακοήθεια που προέρχεται από τους πνεύμονες και συχνά συνδέεται με το κάπνισμα. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν επίμονο βήχα, πόνο στο στήθος και δύσπνοια. Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση, χημειοθεραπεία, ακτινοθεραπεία και στοχευμένες θεραπείες, ανάλογα με τον τύπο και το στάδιο του καρκίνου. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον καρκίνο του πνεύμονα βασίζεται στην εξέταση 21 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου
Ο Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου (ΠΔΚ) είναι μια αριθμητική τιμή που συνοψίζει τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, κατάσταση ή ασθένεια με βάση πληροφορίες από πολλαπλές γενετικές παραλλαγές σε όλο το γονιδίωμα. Οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου χρησιμοποιούνται στον τομέα της γενετικής για την αξιολόγηση της σωρευτικής επίδρασης πολλαπλών γενετικών παραγόντων σε ένα συγκεκριμένο αποτέλεσμα.
Ο πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου υπολογίζεται ως εξής:
- Γενετικές παραλλαγές: Εντοπίζεται ένα σύνολο γενετικών παραλλαγών, συχνά μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNPs), που σχετίζονται με ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό ή ασθένεια. Αυτά τα SNPs είναι κατανεμημένα σε όλο το γονιδίωμα του ατόμου.
- Σταθμισμένες συνεισφορές: Σε κάθε γενετική παραλλαγή αποδίδεται ένα βάρος (σταθμισμένη συνεισφορά) με βάση την παρατηρούμενη συσχέτισή της με το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια σε γενετικές μελέτες μεγάλης κλίμακας. Οι σταθμισμένες συνεισφορές προσδιορίζονται μέσω στατιστικών αναλύσεων που λαμβάνουν υπόψη την ισχύ της συσχέτισης για κάθε παραλλαγή.
- Άθροιση: Τα βάρη των γενετικών παραλλαγών συνδυάζονται στη συνέχεια για ένα άτομο για να δημιουργήσουν τον πολυγονιδιακό δείκτη κινδύνου. Αυτός ο δείκτης αντικατοπτρίζει τον συνολικό γενετικό κίνδυνο του ατόμου για το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια.
- Ερμηνεία: Ο πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου εκφράζεται συχνά ως αριθμητική τιμή. Οι υψηλότερες τιμές δείχνουν μεγαλύτερη γενετική προδιάθεση για το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια, ενώ οι χαμηλότεροι δείκτες υποδηλώνουν μικρότερο γενετικό κίνδυνο.
Οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου έχουν εφαρμοστεί σε διάφορες καταστάσεις που σχετίζονται με την υγεία, συμπεριλαμβανομένων σύνθετων νοσημάτων όπως ο διαβήτης, οι καρδιακές παθήσεις και οι ψυχιατρικές διαταραχές. Χρησιμοποιούνται όλο και περισσότερο για την εκτίμηση της γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου σε καταστάσεις με πολυπαραγοντική γενετική βάση.
Στο πλαίσιο πολλών νοσημάτων όπως αυτά που αναφέρθηκαν, οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου χρησιμοποιούνται για την καλύτερη κατανόηση της γενετικής συνιστώσας στον κίνδυνο εκδήλωσης της ασθένειας. Αυτοί οι δείκτες μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό ατόμων υψηλού κινδύνου, ακόμη και ελλείψει ισχυρού οικογενειακού ιστορικού και έχουν εφαρμογές στην εξατομικευμένη ιατρική, στην πρόβλεψη του κινδύνου και την έγκαιρη παρέμβαση.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι παρόλο που οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τον γενετικό κίνδυνο, είναι μόνο ένα κομμάτι του παζλ. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, οι επιλογές του τρόπου ζωής και άλλοι μη-γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν επίσης σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση σύνθετων ασθενειών.
