Αιματολογικές Διαταραχές και Κληρονομικοί Καρκίνοι, Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος - Αιματολογικές Διαταραχές και Κληρονομικοί Καρκίνοι, Γενετικός Έλεγχος με NGS. Γονίδια: ABCA3, ABCB7, ABCG5, ABCG8, ACD, ACTB, ACTN1, ADAMTS13, AIP, AK1, AK2, ALAS2, ALK, AMN, ANK1, ANKRD26, AP3B1, AP3D1, APC, ARPC1B, ATM, ATR, ATRX, AXIN2, BAP1, BARD1, BL - Διαγνωστικές Εξετάσεις

Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για Αιματολογικές Διαταραχές και Κληρονομικούς Καρκίνους χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 369 γονιδίων που σχετίζονται με αιματολογικές διαταραχές, ανεπάρκεια μυελού και κληρονομικούς καρκίνους. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.

Περισσότερες Πληροφορίες

Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για Αιματολογικές Διαταραχές και Κληρονομικούς Καρκίνους αποτελεί μία εκτεταμένη γενετική εξέταση που έχει σχεδιαστεί για την αξιολόγηση ενός ευρέος φάσματος κληρονομικών αιματολογικών διαταραχών και συνδρόμων προδιάθεσης για καρκίνο. Περιλαμβάνει την ανάλυση 369 γονιδίων, συμπεριλαμβανομένων τόσο κωδικοποιητικών όσο και μη κωδικοποιητικών περιοχών, προσφέροντας μία ολοκληρωμένη εκτίμηση των γενετικών παραγόντων κινδύνου. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για αιματολογικές διαταραχές και κληρονομικούς καρκίνους είναι ιδιαίτερα χρήσιμος σε άτομα με κλινικά ευρήματα αιματολογικών διαταραχών σε συνδυασμό με υποψία κληρονομικής προδιάθεσης για κακοήθειες. Έχει σχεδιαστεί για την ανίχνευση κληρονομικών μεταλλάξεων της γεννητικής σειράς και εφαρμόζεται στην εκτίμηση σύνθετων ή ανεξήγητων αιματολογικών φαινοτύπων με πιθανές ογκολογικές επιπτώσεις.

Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για αιματολογικές διαταραχές και κληρονομικούς καρκίνους περιλαμβάνει γονίδια που συμμετέχουν σε βασικές βιολογικές διεργασίες, όπως η επιδιόρθωση του DNA, η ρύθμιση του κυτταρικού κύκλου και η αιμοποίηση, όπως τα BRCA1, BRCA2, TP53, RUNX1, GATA2 και FANCA. Τα γονίδια αυτά είναι απαραίτητα για τη διατήρηση της γονιδιωματικής σταθερότητας, τον έλεγχο του κυτταρικού πολλαπλασιασμού και τη σωστή ανάπτυξη και λειτουργία των αιμοποιητικών κυττάρων. Η διαταραχή αυτών των μονοπατιών μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια μυελού των οστών, διαταραχές της αιμοποίησης και αυξημένη ευαισθησία σε κακοήθη μετασχηματισμό. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για αιματολογικές διαταραχές και κληρονομικούς καρκίνους ενδείκνυται σε άτομα με υποψία κληρονομικών αιματολογικών νοσημάτων και πιθανή γενετική προδιάθεση για αιματολογικές ή συμπαγείς κακοήθειες.

Το κλινικό φάσμα των κληρονομικών αιματολογικών διαταραχών είναι ιδιαίτερα ευρύ και ετερογενές, κυμαινόμενο από ήπιες κυτταροπενίες έως σοβαρά σύνδρομα ανεπάρκειας μυελού των οστών. Νοσήματα όπως η αναιμία Fanconi, η συγγενής δυσκεράτωση και οι οικογενείς διαταραχές αιμοπεταλίων μπορεί να εκδηλωθούν με αναιμία, θρομβοπενία, λευκοπενία ή συνδυασμούς αυτών. Σε πολλές περιπτώσεις παρατηρούνται επιπλέον χαρακτηριστικά, όπως αναπτυξιακές ανωμαλίες, ανοσοανεπάρκεια ή δυσλειτουργία οργάνων. Σημαντικό ποσοστό των ασθενών παρουσιάζει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης κακοηθειών, συμπεριλαμβανομένων της λευχαιμίας, των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων και των συμπαγών όγκων. Η ηλικία έναρξης, η βαρύτητα και η εξέλιξη της νόσου μπορεί να διαφέρουν σημαντικά ακόμη και μεταξύ ατόμων με παρόμοιες γενετικές μεταβολές.

Σκοπός του πλήρους γονιδιακού ελέγχου για αιματολογικές διαταραχές και κληρονομικούς καρκίνους είναι η ανίχνευση κληρονομικών γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με αιματολογικές διαταραχές και προδιάθεση για καρκίνο, συμβάλλοντας στην ακριβή διάγνωση και την εκτίμηση κινδύνου. Υποστηρίζει τη διάκριση μεταξύ κληρονομικών και επίκτητων νοσημάτων και παρέχει σημαντικές πληροφορίες για τη μακροχρόνια διαχείριση. Τα αποτελέσματα συμβάλλουν στην καλύτερη κατανόηση του ατομικού κινδύνου για κακοήθεια και υποστηρίζουν την εφαρμογή κατάλληλων στρατηγικών παρακολούθησης με στόχο την έγκαιρη ανίχνευση και πρόληψη, βελτιώνοντας τη συνολική κλινική έκβαση.

Αυξημένος γενετικός κίνδυνος επιβεβαιώνεται όταν ανιχνεύονται παθογόνες μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται με την αιμοποίηση, την επιδιόρθωση του DNA ή την ογκοκαταστολή. Χαμηλότερος κίνδυνος μπορεί να υποτεθεί όταν δεν ανιχνεύονται μεταλλάξεις, αν και η ολοκληρωμένη κλινική παρακολούθηση παραμένει απαραίτητη. Η ενσωμάτωση των γενετικών δεδομένων με τα κλινικά ευρήματα και το οικογενειακό ιστορικό είναι καθοριστική για την ακριβή διάγνωση, την πρόγνωση και τη μακροχρόνια φροντίδα των ασθενών.

Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.

Γονίδια A-L και Συσχετιζόμενοι Φαινότυποι (Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για Αιματολογικές Διαταραχές και Κληρονομικούς Καρκίνους)

Γονίδιο	Σχετικοί φαινότυποι	Κληρονομικότητα	ClinVar	HGMD
ABCA3	Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 2, Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary	AR	11	287
ABCB7	Anemia, sideroblastic, and spinocerebellar ataxia	XL	8	9
ABCG5	Sitosterolemia	AR	13	42
ABCG8	Sitosterolemia	AR	18	44
ACD	Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6, Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7	AD/AR	2	8
ACTB*	Baraitser-Winter syndrome	AD	55	60
ACTN1	Bleeding disorder, platelet-type 15	AD	7	25
ADAMTS13	Schulman-Upshaw syndrome, Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial	AR	30	183
AIP	Pituitary adenoma, familial isolated	AD	53	110
AK1	Adenylate kinase deficiency, hemolytic anemia due to	AR	8	10
AK2	Reticular dysgenesis	AR	14	17
ALAS2	Anemia, sideroblastic, Protoporphyria, erythropoietic	XL	27	103
ALK	Neuroblastoma	AD	31	15
AMN	Megaloblastic anemia-1, Norwegian	AR	29	34
ANK1	Spherocytosis	AD/AR	20	105
ANKRD26	Thrombocytopenia	AD	6	21
AP3B1	Hermansky-Pudlak syndrome	AR	14	34
AP3D1	Hermansky-Pudlak syndrome 10	AR	1	4
APC	Gardner syndrome, Desmoid disease, hereditary, Familial adenomatous polyposis	AD	773	1926
ARPC1B	Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease	AR	2	4
ATM	Breast cancer, Ataxia-Telangiectasia	AD/AR	1047	1109
ATR	Cutaneous telangiectasia and cancer syndrome, Seckel syndrome	AD/AR	10	33
ATRX	Carpenter-Waziri syndrome, Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, Holmes-Gang syndrome, Juberg-Marsidi syndrome, Smith-Fineman-Myers syndrome, Mental retardation-hypotonic facies syndrome	XL	65	165
AXIN2	Oligodontia-colorectal cancer syndrome, Oligondontia, isolated	AD	19	18
BAP1	Tumor predisposition syndrome, Neurodevelopmental disorder	AD	74	113
BARD1	Breast cancer	AD	159	114
BLM	Bloom syndrome	AR	152	119
BLOC1S3	Hermansky-Pudlak syndrome	AR	2	4
BLOC1S6	Hermansky-Pudlak syndrome	AR	1	2
BMPR1A*	Polyposis, juvenile intestinal	AD	110	140
BRAF*	LEOPARD syndrome, Noonan syndrome, Cardiofaciocutaneous syndrome	AD	134	65
BRCA1*	Pancreatic cancer, Breast-ovarian cancer, familial, Fanconi anemia	AD/AR	2997	2631
BRCA2	Fanconi anemia, Medulloblastoma, Glioma susceptibility, Pancreatic cancer, Wilms tumor, Breast-ovarian cancer, familial	AD/AR	3369	2659
BRIP1	Fanconi anemia, Ovarian cancer, familial	AD/AR	238	189
BUB1B	Mosaic variegated aneuploidy syndrome, Premature chromatid separation trait	AD/AR	14	28
C15ORF41	Congenital dyserythropoietic anemia	AR	3	3
C6ORF25	Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis	AR	1	1
CBL	Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia	AD	24	43
CD59	CD59 deficiency	AR	4	8
CD70	Primary immunodeficiency	AR		4
CDAN1	Anemia, dyserythropoietic congenital	AR	12	61
CDC42*	Takenouchi-Kosaki syndrome, Noonan-syndrome like phenotype	AD	11	9
CDC73	Carcinoma, parathyroid, Hyperparathyroidism, Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome	AD	50	101
CDH1	CDH1-related cancer, Blepharocheilodontic syndrome 1	AD	178	242
CDK4	Melanoma, cutaneous malignant	AD	4	14
CDKN1B	Multiple endocrine neoplasia	AD	13	20
CDKN1C	Beckwith-Wiedemann syndrome, IMAGE syndrome	AD	35	81
CDKN2A	Melanoma, familial, Melanoma-pancreatic cancer syndrome	AD	87	232
CEBPA	Acute myeloid leukemia, familial	AD	15	13
CECR1	Polyarteritis nodosa, ADA2 deficiency	AR	15	50
CEP57	Mosaic variegated aneuploidy syndrome	AR	5	5
CHEK2#*	Breast cancer, susceptibility to	AD/AR	275	197
CLCN7	Osteopetrosis	AD/AR	15	98
CLPB	3-methylglutaconic aciduria with cataracts, neurologic involvement, and neutropenia (MEGCANN)	AD/AR	26	25
CSF2RA#*	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary	XL	2	17
CSF3R	Neutrophilia, hereditary	AD/AR	13	13
CTC1	Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts	AR	21	33
CTLA4	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V	AD	11	34
CTNNA1	Macular dystrophy, patterned 2, Hereditary diffuse gastric cancer	AD	6	10
CTSC	Periodontitis, juvenile, Haim-Munk syndrome, Papillon-Lefevre syndrome	AR	19	92
CUBN*	Megaloblastic anemia-1, Finnish	AR	42	53
CXCR4	Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis (WHIM) syndrome	AD	5	15
CYB5R3	Methemoglobinemia due to methemoglobin reductase deficiency	AR	21	71
CYCS*	Thrombocytopenia	AD	2	3
CYLD	Spiegler-Brooke syndrome, Trichoepithelioma, multiple, Cylindromatosis	AD	34	106
DDB2	Xeroderma pigmentosum	AR	4	17
DDX41	Familial myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, multiple types, susceptibility to	AD	9	21
DHFR*	Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency	AR	2	5
DICER1*	DICER1 syndrome	AD	197	137
DIS3L2*	Perlman syndrome	AR	12	14
DKC1	Hoyeraal-Hreidarsson syndrome, Dyskeratosis congenita	XL	48	74
DNAJC21	Bone marrow failure syndrome 3	AR	5	11
DNASE2	Autoinflammatory-pancytopenia syndrome	AR		2
DTNBP1	Hermansky-Pudlak syndrome	AR	2	3
EFL1*	Shwachman-Diamond syndrome	AR	3	2
EGFR	Lung cancer, familial, susceptibilty to, Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, Acute myeloid leukemia, familial	AD/AR	55	18
EGLN1*	Hemoglobin, high altitude adapation	AD	3	64
ELANE	Neutropenia	AD	43	217
EPAS1	Erthyrocytosis, familial 4	AD	3	30
EPB41	Ellipsocytosis 1	AD/AR	6	12
EPB42	Spherocytosis	AR	8	17
EPCAM	Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital, Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis	AD/AR	38	80
EPOR	Erythrocytosis, familial, 1	AD	4	32
ERCC1	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4	AR	8	5
ERCC2	Xeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophy, photosensitive, Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2	AR	26	98
ERCC3	Xeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophy, photosensitive	AR	10	19
ERCC4	Fanconi anemia, Xeroderma pigmentosum, XFE progeroid syndrome	AR	13	70
ERCC5	Xeroderma pigmentosum, Xeroderma pigmentosum/Cockayne syndrome	AR	21	54
ERCC6L2	Bone marrow failure syndrome 2	AR	4	9
ETV6	Thrombocytopenia 5	AD	10	38
EXO1		AD/AR	1	14
EXT1	Multiple cartilagenious exostoses 1	AD	97	523
EXT2	Multiple cartilagenious exostoses 2, Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome	AD/AR	45	250
EZH2	Weaver syndrome	AD	29	41
F10	Factor X deficiency	AR	15	155
F11	Factor XI deficiency	AD/AR	77	271
F12	Angioedema, Factor XII deficiency	AD/AR	7	53
F13A1	Factor XIIIA deficiency	AR	20	180
F13B	Factor XIIIB deficiency	AR	4	18
F2	Thrombophilia due to thrombin defect, Prothrombin deficiency, congenital	AD/AR	14	66
F5	Factor V deficiency, Thrombophilia due to activated protein C resistance	AD/AR	19	157
F7	Factor VII deficiency	AR	27	322
F8*	Hemophilia A	XL	296	3205
F9	Hemophilia B, Warfarin sensitivity, Thrombophilia, due to factor IX defect	XL	117	1281
FADD	Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations	AR	2	1
FAM111B*	Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis, Lung cancer, familial, susceptibilty to	AD	7	7
FANCA	Fanconi anemia	AR	191	677
FANCB	Fanconi anemia	XL	11	21
FANCC	Fanconi anemia	AR	94	64
FANCD2*	Fanconi anemia	AR	21	61
FANCE	Fanconi anemia	AR	4	17
FANCF	Fanconia anemia	AR	7	16
FANCG	Fanconi anemia	AR	16	92
FANCI	Fanconi anemia	AR	13	45
FANCL	Fanconi anemia	AR	13	24
FANCM	Premature ovarian failure	AR	6	50
FAS	Autoimmune lymphoproliferative syndrome	AD/AR	31	133
FASLG	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB	AD/AR	2	10
FGA	Afibrinogenemia, congenital, Dysfibrinogenemia, congenital, Hypodysfibrinogenemia, congenital, Familial visceral amyloidosis	AD/AR	10	144
FGB	Afibrinogenemia, congenital, Dysfibrinogenemia, congenital, Hypodysfibrinogenemia, congenital	AD/AR	6	92
FGG	Afibrinogenemia, congenital, Hypodysfibrinogenemia, Dysfibrinogenemia, congenital, Hypodysfibrinogenemia, congenital	AD/AR	7	127
FH	Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer, Fumarase deficiency	AD/AR	178	207
FLCN	Birt-Hogg-Dube syndrome, Pneumothorax, primary spontaneous	AD	154	210
FLI1	Thrombocytopenia, Paris-Trousseau type, Bleeding disorder, platelet type 21	AD	7	7
FLNA	Frontometaphyseal dysplasia, Osteodysplasty Melnick-Needles, Otopalatodigital syndrome type 1, Otopalatodigital syndrome type 2, Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects, Periventricular nodular heterotopia 1, Melnick-Needles syndrome, Intestinal pseudoobstruction, neuronal, X-linked/Congenital short bowel syndrome, Cardiac valvular dysplasia, X-linked	XL	133	257
FYB	Thrombocytopenia 3	AR	2	2
G6PC3	Neutropenia, severe congenital, Dursun syndrome	AR	11	37
G6PD	Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency	XL	45	226
GALNT12	Colorectal cancer, susceptibility to, 1, Inflammatory bowel disease	AD		8
GATA1	Anemia, without thrombocytopenia, Thrombocytopenia with beta-thalessemia,, Dyserythropoietic anemia with thrombocytopenia	XL	21	15
GATA2	Myelodysplastic syndrome, Chronic neutropenia associated with monocytopenia, evolving to myelodysplasia and acute myeloid leukemia, Acute myeloid leukemia, Emberger syndrome, Immunodeficiency	AD	30	142
GBA*	Gaucher disease	AR	84	488
GCLC	Gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency	AR	2	7
GFI1	Neutropenia, severe congenital, 2 autosomal dominant, Neutropenia, nonimmune chronic idiopathic, of adults	AD	2	6
GFI1B	Bleeding disorder, platelet-type, 17	AD	6	9
GGCX	Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency, Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency	AD/AR/Digenic	13	42
GINS1	Immunodeficiency	AR	4	4
GLRX5	Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia	AR	5	6
GP1BA	Pseudo-von Willebrand disease, Bernard-Soulier syndrome	AD/AR	9	73
GP1BB	Giant platelet disorder, isolated, Bernard-Soulier syndrome	AD/AR	5	53
GP9	Bernard-Soulier syndrome	AR	6	42
GPC3	Simpson-Golabi-Behmel syndrome	XL	33	75
GPI	Hemolytic anemia, nonspherocytic due to glucose phosphate isomerase deficiency	AR	11	41
GPR101	Pituitary adenoma, growth hormone secreting, 2	XL		17
GPR143	Nystagmus, congenital, Ocular albinism	XL	22	181
GREM1	Hereditary mixed polyposis syndrome	AD/AR	1	8
GSS	Glutathione synthetase deficiency	AR	8	38
HAVCR2		AR
HAX1	Neutropenia, severe congenital	AR	11	21
HBA1*	Alpha-thalassemia (Hemoglobin Bart syndrome), Alpha-thalassemia (Hemoglobin H disease)	AR/Digenic	27	214
HBA2#*	Alpha-thalassemia (Hemoglobin Bart syndrome), Alpha-thalassemia (Hemoglobin H disease)	AR/Digenic	44	290
HBB	Sickle cell disease, Thalassemia-beta, dominant inclusion body, Other Thalassemias/Hemoglobinopathies, Beta-thalassemia, Hereditary persistence of fetal hemogoblin	AD/AR/Digenic	242	865
HFE	Hemochromatosis	AR/Digenic	11	56
HK1#	Hemolytic anemia, nonspherocytic, due to hexokinase deficiency, Retinitis pigmentosa 79, Neuropathy, motor and sensory, Russe type (Charcot-Marie-Tooth disease type 4G)	AD/AR	9	7
HMOX1	Heme oxygenase 1 deficiency	AR	2	5
HNF1A	Maturity onset diabetes of the young	AD	78	528
HOXA11	Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia	AD	1	1
HOXB13	Familial prostate cancer	AD	1	5
HPS1*	Hermansky-Pudlak syndrome	AR	28	55
HPS3*	Hermansky-Pudlak syndrome	AR	10	17
HPS4	Hermansky-Pudlak syndrome	AR	16	22
HPS5	Hermansky-Pudlak syndrome	AR	20	31
HPS6	Hermansky-Pudlak syndrome	AR	13	37
HRAS	Costello syndrome, Congenital myopathy with excess of muscle spindles	AD	43	31
IFNGR2	Immunodeficiency	AR	4	18
IKZF1	Immunodeficiency, common variable, 13	AD	10	35
ITGA2	Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia	AD/AR		5
ITGA2B	Glanzmann thrombasthenia	AD/AR	22	234
ITGB3	Bleeding disorder, platelet-type 15, Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, Glanzmann thrombasthenia	AD/AR	18	165
ITK	Lymphoproliferative syndrome	AR	4	11
JAGN1	Neutropenia, severe congenital	AR	8	8
JAK2	Thrombocythemia 3	AD	12	22
KCNN4	Dehydrated hereditary stomatocytosis 2	AD	3	3
KIF1B	Pheochromocytoma, Neuroblastoma, Charcot-Marie-Tooth disease, type 2A1	AD	7	12
KIF23	Anemia, dyserythropoietic congenital	AD	1	3
KIT	Gastrointestinal stromal tumor, Piebaldism	AD	79	116
KITLG	Hyperpigmentation with or without hypopigementation, familial progressive, Deafness, autosomal dominant 69, Waardenburg syndrome	AD/AR	6	10
KLF1	Anemia, dyserythropoietic congenital, Blood group, Lutheran inhibitor, Hereditary persistence of fetal hemoglobin	AD/AR	16	45
KRAS*	Noonan syndrome, Cardiofaciocutaneous syndrome	AD	63	35
LAMTOR2	Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein	AR	1	1
LMAN1	Combined factor V and VIII deficiency	AR	5	37
LPIN2	Majeed syndrome	AR	12	14
LYST*	Chediak-Higashi syndrome	AR	50	97
LZTR1	Schwannomatosis, Noonan syndrome	AD/AR	34	71

Σημειώσεις

# Το γονίδιο που σημειώνεται με αυτό το σύμβολο έχει μη βέλτιστη κάλυψη. Λιγότερο από το 90% των νουκλεοτιδίων-στόχων του γονιδίου καλύπτονται σε >20x με ποιοτικές αναγνώσεις χαρτογράφησης (MQ>20). Ορισμένα εξόνια που αναφέρονται στην ενότητα Περιορισμοί Ανάλυσης ενδέχεται να αποκλειστούν εάν δεν είναι δυνατή η αξιόπιστη αλληλούχισή τους.

* Ορισμένες ή όλες οι περιοχές του γονιδίου είναι διπλασιασμένες στο γονιδίωμα, γεγονός που μπορεί να μειώσει την ευαισθησία στην ανίχνευση παραλλαγών. Τα γονίδια που σημειώνονται με * ή # ενδέχεται να μην είναι διαθέσιμα ως αναλύσεις μεμονομένων γονιδίων.

Συντμήσεις & Παραπομπές

Γονίδιο → Σύμβολο γονιδίου εγκεκριμένο από την HGNC.
Κληρονομικότητα → αυτοσωμική επικρατής (AD), αυτοσωμική υπολειπόμενη (AR), μιτοχονδριακή (mi), φυλοσύνδετη (XL), φυλοσύνδετη επικρατής (XLD), φυλοσύνδετη υπολειπόμενη (XLR).
ClinVar → αριθμός παθογόνων/πιθανώς παθογόνων παραλλαγών (ClinVar).
HGMD → αριθμός παραλλαγών με πιθανή συσχέτιση με ασθένειες (HGMD).
Συσχετιζόμενοι φαινότυποι → συντάχθηκαν από το CGD ή το Mitomap.

Γονίδια M-Z και Συσχετιζόμενοι Φαινότυποι (Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για Αιματολογικές Διαταραχές και Κληρονομικούς Καρκίνους)

Γονίδιο	Σχετικοί φαινότυποι	Κληρονομικότητα	ClinVar	HGMD
MAGT1	Immunodeficiency, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, Mental retardation, X-linked 95	XL	8	14
MAP2K1	Cardiofaciocutaneous syndrome	AD	45	23
MAP2K2	Cardiofaciocutaneous syndrome	AD	21	35
MASTL	Thrombocytopenia	AD		5
MAX	Pheochromocytoma	AD	13	31
MCFD2	Factor V & Factor VIII, combined deficiency of	AR	8	20
MECOM	Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2	AD	3	27
MEN1	Hyperparathyroidism, familial primary, Multiple endocrine neoplasia	AD	263	730
MET	Deafness, Renal cell carcinoma, papillary, Osteofibrous dysplasia, susceptibility to	AD/AR	20	34
MITF	Tietz albinism-deafness syndrome, Waardenburg syndrome, Coloboma, osteopetrosis, microphthalmia, macrocephaly, albinism, and deafness (COMMAD)	AD/AR	32	58
MKL1	Primary immunodeficiency	AR		4
MLH1	Muir-Torre syndrome, Endometrial cancer, Mismatch repair cancer syndrome, Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis	AD/AR	873	1191
MLH3	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis	AD/AR	7	31
MPL	Thrombocythemia, Amegakaryocytic thrombocytopenia	AD/AR	23	55
MRE11A	Ataxia-telangiectasia-like disorder-1	AR	57	56
MSH2	Muir-Torre syndrome, Endometrial cancer, Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis,, Mismatch repair cancer syndrome	AD/AR	933	1249
MSH3	Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas	AR	4	22
MSH6	Endometrial cancer, Mismatch repair cancer syndrome, Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis	AD/AR	672	586
MTHFD1	Severe combined immunodeficiency	AR	9	11
MTR	Methylmalonic acidemia	AR	13	43
MUTYH	Familial adenomatous polyposis,, Colorectal adenomatous polyposis, with pilomatricomas	AR	134	168
MYH9	Sebastian syndrome, May-Hegglin anomaly, Epstein syndrome, Fechtner syndrome, Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Deafness, autosomal dominant 17	AD	25	117
MYO5A	Griscelli syndrome	AR	7	9
NAF1		AD		2
NBEAL2	Gray platelet syndrome	AR	10	51
NBN	Breast cancer, Nijmegen breakage syndrome	AR	188	97
NF1*	Watson syndrome, Neurofibromatosis, Neurofibromatosis-Noonan syndrome	AD	1157	2901
NF2	Schwannomatosis, Neurofibromatosis	AD	66	433
NHP2	Dyskeratosis congenita	AR	5	3
NOP10	Dyskeratosis congenita	AR	1	1
NRAS	Noonan syndrome	AD	31	14
NSD1	Sotos syndrome, Weaver syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome	AD	329	517
NSUN2	Dubowitz syndrome, Non-syndromic intellectual disability	AR	8	7
NT5C3A	Uridine 5-prime monophosphate hydrolase deficiency, hemolytic anemia due to	AR	10	28
NTHL1	Familial adenomatous polyposis 3	AR	7	3
OBFC1			2	2
OCA2	Albinism, brown oculocutaneous, Albinism, oculocutaneous, Skin/hair/eye pigmentation	AR	43	310
P2RY12	Bleeding disorder, platelet-type 15	AD/AR	4	13
PALB2	Fanconi anemia, Pancreatic cancer, Breast cancer	AD/AR	495	406
PARN*	Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Dyskeratosis congenita	AD/AR	15	29
PAX5	Pre-B cell acute lymphoblastic leukemia	AD		7
PC	Pyruvate carboxylase deficiency	AR	32	41
PDGFRA#	Gastrointestinal stromal tumor	AD	22	19
PDHA1	Leigh syndrome, Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency	XL	66	192
PDHX	Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency	AR	14	22
PGK1	Phosphoglycerate kinase 1 deficiency	XL	16	26
PGM3#	Immunodeficiency 23	AR	14	15
PHOX2B	Central hypoventilation syndrome, congenital, Neuroblastoma, susceptiblity to, Neuroblastoma with Hirschsprung disease	AD	11	86
PIEZO1	Dehydrated hereditary stomatocytosis, Lympehedema, hereditary III	AD/AR	23	60
PKLR	Pyruvate kinase deficiency, Elevation of red blood cell ATP levels, familial	AD/AR	17	277
PMS1#		AD/AR	1	32
PMS2#*	Mismatch repair cancer syndrome, Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis	AD/AR	319	342
POLD1	Colorectal cancer, Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, Idiopathic bronchiectasis, Immunodeficiency	AD/AR	3	31
POLE	Colorectal cancer, Facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature syndrome (FILS syndrome)	AD/AR	8	70
POLH*	Xeroderma pigmentosum, variant type	AR	20	78
POT1	Glioma susceptibility 9, Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to 10	AD	2	34
PPM1D	Intellectual developmental disorder	AD	16	60
PRF1	Lymphoma, non-Hodgkin, Aplastic anemia, adult-onset, Hemophagocytic lymphohistiocytosis	AR	24	183
PRKACG	Bleeding disorder, platelet-type, 19	AR	1	1
PRKAR1A	Myxoma, intracardiac, Acrodysostosis, Pigmented nodular adrenocortical disease, Carney complex	AD	75	183
PROC	Thrombophilia, hereditary	AD/AR	36	387
PROS1*	Thrombophilia, hereditary	AD/AR	23	416
PTCH1	Basal cell nevus syndrome	AD	193	522
PTEN*	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Lhermitte-Duclos syndrome, Cowden syndrome	AD	435	638
PTPN11	Noonan syndrome, Metachondromatosis	AD	135	140
PUS1	Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia	AR	7	9
RAB27A	Griscelli syndrome, Elejalde syndrome	AR	18	54
RAC2	Neutrophil immunodeficiency syndrome	AD/AR	2	3
RAD50	Nijmegen breakage syndrome-like disorder	AR	183	88
RAD51C	Fanconi anemia, Breast-ovarian cancer, familial	AD/AR	107	125
RAD51D	Breast-ovarian cancer, familial	AD	77	78
RAF1	LEOPARD syndrome, Noonan syndrome, Dilated cardiomyopathy (DCM)	AD	45	53
RASA2	Noonan syndrome	AD	1	3
RASGRP2	Bleeding disorder, platelet-type, 18	AR	3	20
RB1	Retinoblastoma	AD	266	1102
RBM8A*	Thrombocytopenia - absent radius	AR	5	12
RECQL*	Breast cancer	AD	9	27
RECQL4	Baller-Gerold syndrome, RAPADILINO syndrome, Rothmund-Thomson syndrome	AR	82	114
REN	Hyperuricemic nephropathy, Hyperproreninemia, familial, Renal tubular dysgenesis	AD/AR	9	18
REST	Fibromatosis, gingival, 5, Wilms tumor 6, susceptibility to	AD	3	16
RET	Hirschsprung disease, Central hypoventilation syndrome, congenital, Pheochromocytoma, Medullary thyroid carcinoma, Multiple endocrine neoplasia	AD	122	407
RHAG	Overhydrated hereditary stomatocytosis, Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type, Anemia, hemolytic,Rh-Mod type, RHAG blood group	AD/AR/BG	13	28
RHBDF2	Tylosis with esophageal cancer	AD	2	4
RIT1	Noonan syndrome	AD	23	26
RNF168	RIDDLE syndrome	AR	4	5
RPL11	Diamond-Blackfan anemia	AD	12	45
RPL15#*	Diamond-Blackfan anemia	AD	2	2
RPL26	Diamond-Blackfan anemia 11	AD	2	1
RPL27	Diamond-Blackfan anemia 16		1	1
RPL31	Diamond-Blackfan anemia	AD		2
RPL35A	Diamond-Blackfan anemia	AD	7	14
RPL5	Diamond-Blackfan anemia	AD	19	77
RPS10	Diamond-Blackfan anemia	AD	3	5
RPS19	Diamond-Blackfan anemia	AD	23	172
RPS20	Colorectal cancer	AD		1
RPS24	Diamond-Blackfan anemia	AD	6	10
RPS26	Diamond-Blackfan anemia	AD	10	33
RPS28	Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis	AD	1	1
RPS29	Diamond-Blackfan anemia	AD	4	4
RPS7	Diamond-Blackfan anemia	AD	2	10
RRAS	Noonan-syndrome like phenotype	AD/AR		2
RTEL1	Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Dyskeratosis congenita	AD/AR	58	51
RUNX1	Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy	AD	47	101
SAMD9	Mirage syndrome, Tumoral calcinosis, normophosphatemic	AD/AR	10	27
SAMD9L	Ataxia-pancytopenia syndrome	AD	4	16
SBDS*	Aplastic anemia, Shwachman-Diamond syndrome, Severe spondylometaphyseal dysplasia	AR	19	90
SDHA*	Leigh syndrome/Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas, Dilated cardiomyopathy (DCM), Cardiomyopathy, dilated, 1GG	AD/AR	54	87
SDHAF2	Paragangliomas	AD	4	5
SDHB	Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Pheochromocytoma, Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas, Cowden-like syndrome	AD/AR	151	272
SDHC	Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas	AD	29	60
SDHD#	Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Pheochromocytoma, Paragangliomas, Carcinoid tumors, intestinal, Cowden syndrome, Mitochondrial complex II deficiency	AD	68	170
SEC23B	Anemia, dyserythropoietic congenital	AR	18	121
SERPINC1	Antithrombin III deficiency	AD/AR	44	412
SERPINF2	Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency	AD/AR	4	8
SFTPB	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary	AR	5	28
SFTPC	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary	AD	8	82
SH2D1A	Lymphoproliferative syndrome	XL	21	129
SHOC2	Noonan-like syndrome with loose anagen hair	AD	2	4
SLC11A2	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload	AR	5	10
SLC19A2	Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome	AR	14	51
SLC25A38	Anemia, sideroblastic 2, pyridoxine-refractory	AR	7	27
SLC37A4	Glycogen storage disease	AD/AR	49	113
SLC45A2	Skin/hair/eye pigmentation, Oculocutaneous albinism	AR	16	156
SLC46A1	Folate malabsorption	AR	17	23
SLC4A1	Spherocytosis, Ovalcytosis, Renal tubular acidosis, distal, with hemolytic anemia, Cryohydrocytosis, Acanthocytosis, Band 3 Memphis	AD/AR/BG	38	122
SLFN14	Thrombocytopenia	AD	4	4
SLX4	Fanconi anemia	AR	18	72
SMAD4	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Polyposis, juvenile intestinal, Myhre dysplasia, Hereditary hemorrhagic telangiectasia	AD	179	143
SMARCA4	Rhabdoid tumor predisposition syndrome	AD	76	57
SMARCB1	Schwannomatosis, Rhabdoid tumor predisposition syndrome, Coffin-Siris syndrome 3	AD	36	118
SMARCD2	Specific granule defiency 2	AR	3	1
SMARCE1	Coffin-Siris syndrome	AD	14	12
SOS1	Noonan syndrome	AD	44	71
SOS2	Noonan syndrome 9	AD	4	6
SPRED1	Legius syndrome	AD	38	71
SPTA1	Spherocytosis, Ellipsocytosis, Pyropoikilocytosis	AD/AR	29	51
SPTB	Spherocytosis, Anemia, neonatal hemolytic, Ellipsocytosis	AD/AR	24	99
SRC	Thrombocytopenia, autosomal dominant, 6	AD	2	1
SRP54	Shwachman-Diamond syndrome	AD	3
SRP72*	Bone marrow failure syndrome 1	AD	2	5
STAT3	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autoimmune disease, multisystem, infantile onset	AD	47	152
STK11	Peutz-Jeghers syndrome	AD	173	460
STX11	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial	AR	8	22
STXBP2	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial	AR	12	77
SUFU	Medulloblastoma, Basal cell nevus syndrome	AD	22	44
TBXA2R	Bleeding disorder, platelet-type 15	AD	1	6
TBXAS1	Ghosal hematodiaphyseal syndrome	AR	7	6
TCN2	Transcobalamin II deficiency	AR	9	35
TERC	Aplastic anemia, Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, Dyskeratosis congenita	AD	42	73
TERT	Aplastic anemia, Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, Dyskeratosis congenita	AD/AR	48	156
TF	Atransferrinemia	AR	8	17
THBD	Thrombophilia due to thrombomodulin defect, Hemolytic uremic syndrome, atypical	AD	5	28
THPO	Thrombocythemia 1	AD/AR	5	10
TINF2	Revesz syndrome, Dyskeratosis congenita	AD	25	42
TMEM127	Pheochromocytoma	AD	30	52
TMPRSS6	Iron-refractory iron deficiency anemia	AR	13	102
TP53	Colorectal cancer, Li-Fraumeni syndrome, Ependymoma, intracranial, Choroid plexus papilloma, Breast cancer, familial, Adrenocortical carcinoma, Osteogenic sarcoma, Hepatoblastoma, Non-Hodgkin lymphoma	AD	393	505
TPI1	Triosephosphate isomerase deficiency	AR	8	19
TRIP13	Mosaic variegated aneuploidy syndrome 3		2	2
TRNT1	Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay	AR	13	26
TSC1	Lymphangioleiomyomatosis, Tuberous sclerosis	AD	177	372
TSC2	Lymphangioleiomyomatosis, Tuberous sclerosis	AD	396	1195
TUBB1	Macrothrombocytopenia	AD	2	7
TYR*	Albinism, oculocutaneous	AR	77	441
TYRP1	Albinism, oculocutaneous	AR	10	55
UBE2T	Fanconi anemia, complementation group T	AR	2	7
UNC13D	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial	AR	22	192
USB1	Poikiloderma with neutropenia	AR	24	22
VHL	Erythrocytosis, familial, Pheochromocytoma, Von Hippel-Lindau disease	AD/AR	206	614
VKORC1#	Drug metabolism, VKORC1-related, Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency	AD/AR	4	27
VPS13B	Cohen syndrome	AR	351	203
VPS45#	Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive	AR	3	4
VWF*	Von Willebrand disease	AD/AR	57	1009
WAS	Neutropenia, severe congenital, Thrombocytopenia, Wiskott-Aldrich syndrome	XL	57	439
WDR1		AR		8
WIPF1	Wiskott-Aldrich syndrome 2	AR	2	3
WRAP53	Dyskeratosis congenita	AR	7	6
WRN*	Werner syndrome	AR	64	107
WT1	Denys-Drash syndrome, Frasier syndrome, Wilms tumor, Nephrotic syndrome, type 4	AD	42	183
XIAP*	Lymphoproliferative syndrome	XL	14	96
XPA	Xeroderma pigmentosum	AR	49	47
XPC	Xeroderma pigmentosum	AR	67	91
XRCC2	Hereditary breast cancer	AD/AR	10	21
YARS2	Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia	AR	27	11
ZCCHC8				1

Σημειώσεις

Συντμήσεις & Παραπομπές

Γονίδιο → Σύμβολο γονιδίου εγκεκριμένο από την HGNC.
Κληρονομικότητα → αυτοσωμική επικρατής (AD), αυτοσωμική υπολειπόμενη (AR), μιτοχονδριακή (mi), φυλοσύνδετη (XL), φυλοσύνδετη επικρατής (XLD), φυλοσύνδετη υπολειπόμενη (XLR).
ClinVar → αριθμός παθογόνων/πιθανώς παθογόνων παραλλαγών (ClinVar).
HGMD → αριθμός παραλλαγών με πιθανή συσχέτιση με ασθένειες (HGMD).
Συσχετιζόμενοι φαινότυποι → συντάχθηκαν από το CGD ή το Mitomap.

Μη κωδικοποιητικές παραλλαγές που καλύπτονται από τον Πλήρη Γονιδιακό Έλεγχο για Αιματολογικές Διαταραχές και Κληρονομικούς Καρκίνους

Γονίδιο	Γονιδιωματική θέση HG19	HGVS	RefSeq	RS-αριθμός
ABCA3	Chr16:2333457	c.3863-98C>T	NM_001089.2	rs189077405
ABCA3	Chr16:2358644	c.1112-20G>A	NM_001089.2	rs746701685
ABCA3	Chr16:2376495	c.-26-2A>G	NM_001089.2
AIP	Chr11:67250360		NM_003977.2	rs267606588
AIP	Chr11:67250410	c.-220G>A	NM_003977.2	rs267606540
ALAS2	ChrX:55054634	c.-15-2186C>G	NM_000032.4
ALAS2	ChrX:55054635	c.-15-2187T>C	NM_000032.4
ALAS2	ChrX:55054636	c.-15-2188A>G	NM_000032.4
ALAS2	ChrX:55057393	c.-34C>T	NM_000032.4	rs780642606
ALAS2	ChrX:55057617	c.-258C>G	NM_000032.4	rs140772352
AMN	Chr14:103395424	c.514-34G>A	NM_030943.3	rs144077391
AMN	Chr14:103396444	c.1007-31_1006+34delCCTCGCCCCGCCGCG	NM_030943.3	rs386834161
AMN	Chr14:103396458	c.1007-29_1006+36delTCGCCCCGCCGCGGG	NM_030943.3	rs386834162
ANK1	Chr8:41566510	c.1900-17G>A	NM_001142446.1	rs786205243
ANK1	Chr8:41566511	c.1900-18C>A	NM_001142446.1
ANK1	Chr8:41655127	c.-73_-72delTG	NM_020476.2	rs786205242
ANKRD26	Chr10:27389371	c.-116C>G	NM_014915.2
ANKRD26	Chr10:27389373	c.-118C>A	NM_014915.2
ANKRD26	Chr10:27389374	c.-119C>A	NM_014915.2
ANKRD26	Chr10:27389374	c.-119C>A/G	NM_014915.2
ANKRD26	Chr10:27389376	c.-121A>C	NM_014915.2
ANKRD26	Chr10:27389380	c.-127_-126delAT	NM_014915.2
ANKRD26	Chr10:27389381	c.-126T>C	NM_014915.2
ANKRD26	Chr10:27389381	c.-126T>G	NM_014915.2
ANKRD26	Chr10:27389382	c.-127A>G	NM_014915.2
ANKRD26	Chr10:27389382	c.-127A>T	NM_014915.2
ANKRD26	Chr10:27389383	c.-128G>T	NM_014915.2
ANKRD26	Chr10:27389383	c.-128G>A	NM_014915.2
ANKRD26	Chr10:27389383	c.-128G>C	NM_014915.2
ANKRD26	Chr10:27389389	c.-134G>A	NM_014915.2	rs863223318
APC	Chr5:112043009-112043595
APC	Chr5:112043220	c.-195A>C	NM_001127511.2
APC	Chr5:112043223	c.-192A>G/T	NM_001127511.2
APC	Chr5:112043223	c.-192A>G	NM_001127511.2	rs879253784
APC	Chr5:112043223	c.-192A>T	NM_001127511.2
APC	Chr5:112043224	c.-191T>C	NM_001127511.2
APC	Chr5:112043225	c.-190G>A	NM_001127511.2
APC	Chr5:112043289	c.-125delA	NM_001127511.2
APC	Chr5:112072710-112073585
APC	Chr5:112111314	c.423-12A>G	NM_000038.5
APC	Chr5:112111315	c.423-11A>G	NM_000038.5
APC	Chr5:112115546	c.532-941G>A	NM_000038.5	rs730881227
APC	Chr5:112151175	c.835-17A>G	NM_000038.5
APC	Chr5:112158419	c.1408+731C>T	NM_000038.5
APC	Chr5:112158423	c.1408+735A>T	NM_000038.5
ATM	Chr11:108093770	c.-174A>G	NM_000051.3
ATM	Chr11:108094508	c.-31+595G>A	NM_000051.3
ATM	Chr11:108098321	c.-30-1G>T	NM_000051.3	rs869312754
ATM	Chr11:108138753	c.2639-384A>G	NM_000051.3
ATM	Chr11:108141209	c.2839-579_2839-576delAAGT	NM_000051.3
ATM	Chr11:108151710	c.3403-12T>A	NM_000051.3	rs201370733
ATM	Chr11:108158168	c.3994-159A>G	NM_000051.3	rs864622543
ATM	Chr11:108164028	c.4612-12A>G	NM_000051.3
ATM	Chr11:108179837	c.5763-1050A>G	NM_000051.3	rs774925473
ATM	Chr11:108214779	c.8418+681A>G	NM_000051.3	rs748635985
BAP1	Chr3:52435659	c.*644delG	NM_004656.3
BRCA1	Chr17:41196352	c.1340_1342delTGT	NM_007294.3	rs1281551853
BRCA1	Chr17:41196424	c.*1271T>C	NM_007294.3
BRCA1	Chr17:41197167	c.*528G>C	NM_007294.3	rs1060504556
BRCA1	Chr17:41197588	c.103_106delTGTC	NM_007294.3	rs431825382
BRCA1	Chr17:41197637	c.*58C>T	NM_007294.3	rs137892861
BRCA1	Chr17:41197859	c.5468-40T>A	NM_007294.3	rs80358151
BRCA1	Chr17:41199745	c.5407-25T>A	NM_007294.3	rs758780152
BRCA1	Chr17:41201232	c.5333-36_5333-22delTACTGCAGTGATTTT	NM_007294.3
BRCA1	Chr17:41206122	c.5277+2916_5277+2946delAAATTCTAGTGCTTTGGATTTTTTCCTCCATinsGG	NM_007294.3
BRCA1	Chr17:41209164	c.5194-12G>A	NM_007294.3	rs80358079
BRCA1	Chr17:41215994	c.5075-27delA	NM_007294.3
BRCA1	Chr17:41251909	c.442-22_442-13delTGTTCTTTAC	NM_007294.3	rs879254224
BRCA1	Chr17:41256984	c.213-11T>G	NM_007294.3	rs80358061
BRCA1	Chr17:41256985	c.213-12A>G	NM_007294.3	rs80358163
BRCA1	Chr17:41256988	c.213-15A>G	NM_007294.3
BRCA1	Chr17:41276134	c.-19-2A>G	NM_007294.3
BRCA2	Chr13:32889805	c.-40+1G>A	NM_000059.3
BRCA2	Chr13:32890469	c.-39-89delC	NM_000059.3
BRCA2	Chr13:32890556	c.-39-1_-39delGA	NM_000059.3	rs758732038
BRCA2	Chr13:32890558	c.-39-1G>A	NM_000059.3	rs1060499566
BRCA2	Chr13:32900222	c.426-12_426-8delGTTTT	NM_000059.3	rs276174844
BRCA2	Chr13:32945079	c.8488-14A>G	NM_000059.3
BRCA2	Chr13:32953872	c.8954-15T>G	NM_000059.3
BRCA2	Chr13:32971007	c.9502-28A>G	NM_000059.3	rs397508059
BRCA2	Chr13:32971023	c.9502-12T>G	NM_000059.3	rs81002803
BRIP1	Chr17:59858864	c.1629-498A>T	NM_032043.2
BUB1B	Chr15:40409289	c.-44133G>A	NM_001211.5	rs576524605
BUB1B	Chr15:40504689	c.2386-11A>G	NM_001211.5	rs751421137
CDH1	Chr16:68842843	c.687+92T>A	NM_004360.3
CDKN1B	Chr12:12870317	c.-454_-451delTTCC	NM_004064.3	rs786201010
CDKN1C	Chr11:2905209	c.*5+20G>T	NM_000076.2	rs760540648
CDKN2A	Chr9:21968346	c.458-105A>G	NM_000077.4
CDKN2A	Chr9:21973573	c.150+1104C>A	NM_000077.4	rs756102261
CDKN2A	Chr9:21974401	c.*73+2T>G	NM_058197.4
CDKN2A	Chr9:21974847	c.-21C>T	NM_000077.4
CDKN2A	Chr9:21974875	c.-49C>A	NM_000077.4	rs1064797383
CDKN2A	Chr9:21974882	c.-56G>T	NM_000077.4
CDKN2A	Chr9:21974916	c.-93_-91delAGG	NM_000077.4
CECR1	Chr22:17664763	c.1082-1113delA	NM_017424.2
CLCN7	Chr16:1506057	c.916+57A>T	NM_001287.5
CLCN7	Chr16:1507356	c.739-18G>A	NM_001287.5	rs371893553
CTSC	Chr11:88070895	c.-55C>A	NM_001814.4	rs766114323
CUBN	Chr10:17088532	c.3330-439C>G	NM_001081.3	rs386833782
CYLD	Chr16:50813428	c.1139-148A>G	NM_015247.2
DICER1	Chr14:95559038	c.5364+1187T>G	NM_177438.2
DKC1	ChrX:153991099	c.-142C>G	NM_001363.3	rs199422241
DKC1	ChrX:153991100	c.-141C>G	NM_001363.3
DKC1	ChrX:153993704	c.85-15T>C	NM_001363.3
EPCAM	Chr2:47606078	c.556-14A>G	NM_002354.2	rs376155665
ERCC1	Chr19:45918244	c.603-26G>A	NM_202001.2	rs367887072
ERCC5	Chr13:103514354	c.881-26T>G	NM_000123.3
F11	Chr4:187186995	c.-456G>A	NM_000128.3
F11	Chr4:187197061	c.595+11A>G	NM_000128.3	rs534170853
F11	Chr4:187205426	c.1304+12G>A	NM_000128.3	rs116667976
F12	Chr5:176836590		NM_000505.3	rs187018744
F13A1	Chr6:6320800	c.-19_-19+19delGGTAAGCCACCGACCCTGCA	NM_000129.3
F2	Chr11:46742048	c.241-25C>G	NM_000506.3
F2	Chr11:46761055	c.*97G>A	NM_000506.4	rs1799963
F2	Chr11:46761064	c.*106T>A	NM_000506.3
F2	Chr11:46761066	c.*108C>T	NM_000506.3	rs562369397
F5	Chr1:169494158	c.5717-12T>A	NM_000130.4
F5	Chr1:169521527	c.1296+268A>G	NM_000130.4
F5	Chr1:169521984	c.1119-12C>G	NM_000130.4
F7	Chr13:113760060	c.-96C>T	NM_000131.4
F7	Chr13:113760062	c.-94C>G	NM_000131.4
F7	Chr13:113760091	c.-65G>C	NM_000131.4
F7	Chr13:113760094		NM_000131.4
F7	Chr13:113760094	c.-62C>T	NM_000131.4
F7	Chr13:113760095	c.-61T>G	NM_000131.4
F7	Chr13:113760096		NM_000131.4
F7	Chr13:113760096		NM_000131.4
F7	Chr13:113760097	c.-59T>G	NM_000131.4
F7	Chr13:113760099	c.-57C>T	NM_000131.4
F7	Chr13:113760101		NM_000131.4
F7	Chr13:113760101		NM_000131.4
F7	Chr13:113760112	c.-44T>C	NM_000131.4	rs577393666
F7	Chr13:113760117	c.-39A>G	NM_000131.4
F7	Chr13:113760124	c.-32A>C	NM_000131.4	rs761212787
F7	Chr13:113760126	c.-30A>C	NM_000131.4	rs539578931
F7	Chr13:113764993	c.131-11G>A	NM_000131.4
F7	Chr13:113766228	c.291+1065delC	NM_000131.4
F7	Chr13:113770192	c.571+78G>A	NM_000131.4	rs764741909
F7	Chr13:113771068	c.572-12T>A	NM_000131.4
F8	ChrX:154091516	c.6430-14A>G	NM_000132.3
F8	ChrX:154130453	c.5999-11G>A	NM_000132.3	rs782132907
F8	ChrX:154130463	c.5999-23_5999-22delCT	NM_000132.3
F8	ChrX:154130464	c.5999-33_5999-22delGAAATAATTTCTinsATTC	NM_000132.3
F8	ChrX:154130469	c.5999-33_5999-28delGAAATA	NM_000132.3
F8	ChrX:154130719	c.5999-277G>A	NM_000132.3
F8	ChrX:154131240	c.5999-798G>A	NM_000132.3
F8	ChrX:154132376	c.5816-14_5816-13delGTinsTA	NM_000132.3
F8	ChrX:154132397	c.5816-34A>T	NM_000132.3	rs782301004
F8	ChrX:154132892	c.5587-93C>T	NM_000132.3
F8	ChrX:154134863	c.5220-16_5220-15insA	NM_000132.3
F8	ChrX:154175961	c.2113+12T>A	NM_000132.3
F8	ChrX:154176219	c.1904-37G>A	NM_000132.3	rs367615232
F8	ChrX:154185464	c.1538-18G>A	NM_000132.3
F8	ChrX:154189025	c.1537+325A>G	NM_000132.3
F8	ChrX:154189458	c.1444-15C>A	NM_000132.3
F8	ChrX:154197841	c.788-14T>G	NM_000132.3
F8	ChrX:154213089	c.671-11T>C	NM_000132.3
F8	ChrX:154215591	c.602-11T>G	NM_000132.3
F8	ChrX:154215612	c.602-32A>G	NM_000132.3
F8	ChrX:154219579	c.601+1632G>A	NM_000132.3	rs387906429
F8	ChrX:154221439	c.389-16T>G	NM_000132.3
F8	ChrX:154227886	c.144-11T>G	NM_000132.3
F8	ChrX:154227901	c.144-26A>T	NM_000132.3
F8	ChrX:154238632	c.144-10758_144-10757insTATA	NM_000132.3
F8	ChrX:154249118	c.143+1567A>G	NM_000132.3
F8	ChrX:154250939	c.-112G>A	NM_000132.3	rs1317271565
F8	ChrX:154251045		NM_000132.3
F8	ChrX:154251045	c.-218T>C	NM_000132.3
F8	ChrX:154251046	c.-219C>T	NM_000132.3
F8	ChrX:154251048	c.-221T>A	NM_000132.3
F8	ChrX:154251082	c.-255A>G	NM_000132.3
F8	ChrX:154251084	c.-257T>C/G	NM_000132.3
F8	ChrX:154251084		NM_000132.3
F8	ChrX:154251084		NM_000132.3
F8	ChrX:154251687	c.-860A>G	NM_000132.3
F8	ChrX:154251793	c.-966G>T	NM_000132.3
F9	ChrX:138612869		NM_000133.3
F9	ChrX:138612869		NM_000133.3
F9	ChrX:138612869		NM_000133.3
F9	ChrX:138612869	c.-55G>A/C/T	NM_000133.3
F9	ChrX:138612871	c.-53A>G	NM_000133.3
F9	ChrX:138612871		NM_000133.3
F9	ChrX:138612872		NM_000133.3
F9	ChrX:138612872		NM_000133.3
F9	ChrX:138612872	c.-52C>G/T	NM_000133.3
F9	ChrX:138612874	c.-50T>C/G	NM_000133.3
F9	ChrX:138612874		NM_000133.3
F9	ChrX:138612874		NM_000133.3
F9	ChrX:138612875		NM_000133.3
F9	ChrX:138612875		NM_000133.3	rs1178811105
F9	ChrX:138612875	c.-49T>A/C	NM_000133.3
F9	ChrX:138612876	c.-48G>C	NM_000133.3
F9	ChrX:138612886	c.-38A>G	NM_000133.3
F9	ChrX:138612889	c.-35G>A/C	NM_000133.3
F9	ChrX:138612889		NM_000133.3	rs1166164399
F9	ChrX:138612889		NM_000133.3
F9	ChrX:138612890		NM_000133.3
F9	ChrX:138612890		NM_000133.3
F9	ChrX:138612890	c.-34A>G/T	NM_000133.3
F9	ChrX:138612899	c.-22delT	NM_000133.3
F9	ChrX:138612900	c.-24T>A	NM_000133.3
F9	ChrX:138612901	c.-23T>C	NM_000133.3
F9	ChrX:138612902	c.-22T>C	NM_000133.3
F9	ChrX:138612903	c.-21C>G	NM_000133.3
F9	ChrX:138612905	c.-19C>G	NM_000133.3
F9	ChrX:138612905	c.-17delA	NM_000133.3
F9	ChrX:138612906	c.-18A>T	NM_000133.3
F9	ChrX:138612906	c.-18A>G	NM_000133.3
F9	ChrX:138612906	c.-18A>G/T	NM_000133.3
F9	ChrX:138612907	c.-17A>C/G	NM_000133.3
F9	ChrX:138612907	c.-17A>C	NM_000133.3
F9	ChrX:138612907	c.-17A>G	NM_000133.3
F9	ChrX:138619496	c.253-25A>T	NM_000133.3
F9	ChrX:138619496	c.253-25A>G	NM_000133.3	rs1201753038
F9	ChrX:138619496	c.253-25A>G/T	NM_000133.3
F9	ChrX:138619501	c.253-19_253-16delCTTC	NM_000133.3
F9	ChrX:138619502	c.253-16_253-12delCTTTT	NM_000133.3
F9	ChrX:138623222	c.278-13A>G	NM_000133.3
F9	ChrX:138623223	c.278-12C>G/T	NM_000133.3
F9	ChrX:138623223	c.278-12C>G	NM_000133.3
F9	ChrX:138623223	c.278-12C>T	NM_000133.3	rs1475223858
F9	ChrX:138630499	c.392-22_392-21delCT	NM_000133.3
F9	ChrX:138630663	c.520+13A>G	NM_000133.3
F9	ChrX:138633441	c.723+18T>A	NM_000133.3
F9	ChrX:138645387	c.*1157A>G	NM_000133.3
F9	ChrX:138645598	c.*1368A>G	NM_000133.3
FANCA	Chr16:89805127	c.4261-19_4261-12delACCTGCTC	NM_000135.3
FANCA	Chr16:89816056	c.3239+82T>G	NM_000135.2
FANCA	Chr16:89818822	c.2982-192A>G	NM_000135.2
FANCA	Chr16:89831215	c.2778+83C>G	NM_000135.2	rs750997715
FANCA	Chr16:89836111	c.2504+134A>G	NM_000135.2
FANCA	Chr16:89836805	c.2223-138A>G	NM_000135.2
FANCA	Chr16:89849346	c.1567-20A>G	NM_000135.2	rs775154397
FANCC	Chr9:98011653	c.-78-2A>G	NM_000136.2	rs587779898
FANCC	Chr9:98079807	c.-79+1G>A	NM_000136.2
FANCD2	Chr3:10083186	c.696-121C>G	NM_033084.3
FANCD2	Chr3:10102127	c.1766+40T>G	NM_033084.3
FANCD2	Chr3:10106024	c.1948-16T>G	NM_033084.3
FANCI	Chr15:89825208	c.1583+142C>T	NM_001113378.1
FANCL	Chr2:58433394	c.375-2033C>G	NM_001114636.1
FAS	Chr10:90770494	c.506-16A>G	NM_000043.4
FASLG	Chr1:172628081	c.-261T>C	NM_000639.1
FGB	Chr4:155486360	c.115-600A>G	NM_005141.4
FGB	Chr4:155490472	c.958+13C>T	NM_005141.4	rs606231223
FGG	Chr4:155527225	c.1129+632A>G	NM_021870.2	rs2066862
FGG	Chr4:155527787	c.1129+66_1129+69delAATA	NM_021870.2	rs139788771
FGG	Chr4:155530122	c.667-320A>T	NM_021870.2
FLNA	ChrX:153581587	c.6023-27_6023-16delTGACTGACAGCC	NM_001110556.1

Ο πίνακας συνεχίζεται στην επόμενη καρτέλα

Υπόμνημα

HGVS: Ονοματολογία της Εταιρείας Παραλλαγών του Ανθρώπινου Γονιδιώματος που χρησιμοποιείται για την περιγραφή παραλλαγών αλληλουχίας (π.χ., c.2678-15C>A).
RefSeq: Προσχώρηση ακολουθίας αναφοράς (μεταγραφή) που χρησιμοποιείται για σχολιασμό παραλλαγής (NCBI RefSeq, π.χ., NM_000138.4).
RS-αριθμός: Αναγνωριστικό αναφοράς dbSNP (rsID) για την παραλλαγή όταν είναι διαθέσιμη.
Γονιδιωματική θέση (HG19): Χρωμοσωμικές συντεταγμένες με βάση την δομή του ανθρώπινου γονιδιώματος GRCh37/hg19.

Μη κωδικοποιητικές παραλλαγές που καλύπτονται από τον Πλήρη Γονιδιακό Έλεγχο για Αιματολογικές Διαταραχές και Κληρονομικούς Καρκίνους (Συνέχεια)

Γονίδιο	Γονιδιωματική θέση HG19	HGVS	RefSeq	RS-αριθμός
GATA1	ChrX:48649496	c.-19-2A>G	NM_002049.3
GATA2	Chr3:128202131	c.1017+572C>T	NM_032638.4
GATA2	Chr3:128202162	c.1017+513_1017+540delGGAGTTTCCTATCCGGACATCTGCAGCC	NM_032638.4
GATA2	Chr3:128202171	c.1017+532T>A	NM_032638.4
GBA	Chr1:155205646	c.1225-14_1225-11delTGTCinsAGT	NM_000157.3
GBA	Chr1:155208109	c.589-12C>G	NM_000157.3
GBA	Chr1:155211053	c.-150A>G	NM_000157.3	rs1232943445
GINS1	Chr20:25388397	c.-60A>G	NM_021067.3
GINS1	Chr20:25388409	c.-48C>G	NM_021067.3
GPR143	ChrX:9708630	c.885+748G>A	NM_000273.2
GPR143	ChrX:9711844	c.659-131T>G	NM_000273.2
GSS	Chr20:33537864	c.129+1663A>G	NM_000178.2
GSS	Chr20:33543525	c.-9+5G>A	NM_000178.2
HBA1	Chr16:227471	c.63_65delCCT	NM_000558.3
HBA2	Chr16:223646	c.*47G>C	NM_000517.4	rs4021971
HBA2	Chr16:223672	c.74_89delCCTTCCTGGTCTTTGA	NM_000517.4	rs63750919
HBA2	Chr16:223690	c.93_94delAA	NM_000517.4	rs63751268
HBA2	Chr16:223691	c.*92A>G	NM_000517.4	rs63750067
HBA2	Chr16:223693	c.*94A>G	NM_000517.4
HBA2	Chr16:223693	c.*94A>C	NM_000517.4
HBA2	Chr16:223703	c.*104G>T	NM_000517.4
HBB	Chr11:5246696	c.*132C>A/T	NM_000518.4
HBB	Chr11:5246696	c.*132C>A	NM_000518.4	rs1420779550
HBB	Chr11:5246696	c.*132C>T	NM_000518.4
HBB	Chr11:5246699	c.*129T>C	NM_000518.4
HBB	Chr11:5246711	c.115_116delAA	NM_000518.4	rs281864532
HBB	Chr11:5246713	c.110_114delTAAAA	NM_000518.4	rs606231219,rs35949130
HBB	Chr11:5246715	c.*113A>G	NM_000518.4	rs33985472
HBB	Chr11:5246716	c.*112A>G/T	NM_000518.4	rs63750954
HBB	Chr11:5246716	c.*112A>T	NM_000518.4
HBB	Chr11:5246716	c.*112A>G	NM_000518.4
HBB	Chr11:5246716	c.110_111delTA	NM_000518.4	rs63750205,rs281864905
HBB	Chr11:5246717	c.*111A>G	NM_000518.4	rs63751128
HBB	Chr11:5246718	c.*110T>A/C	NM_000518.4	rs33978907
HBB	Chr11:5246718	c.*110T>G	NM_000518.4
HBB	Chr11:5246720	c.*108A>C/G	NM_000518.4
HBB	Chr11:5246720	c.*108A>C	NM_000518.4
HBB	Chr11:5246720	c.*108A>G	NM_000518.4
HBB	Chr11:5246722	c.93_105delATCTGGATTCTGC	NM_000518.4	rs34171453
HBB	Chr11:5246732	c.*96T>C	NM_000518.4	rs34029390
HBB	Chr11:5246754	c.*74A>G	NM_000518.4	rs369101035
HBB	Chr11:5246781	c.*47C>G	NM_000518.4
HBB	Chr11:5246796	c.*32A>C	NM_000518.4
HBB	Chr11:5246970	c.316-14T>G	NM_000518.4	rs35703285
HBB	Chr11:5247046	c.316-90A>G	NM_000518.4	rs63750433
HBB	Chr11:5247062	c.316-106C>G	NM_000518.4	rs34690599
HBB	Chr11:5247102	c.316-146T>G	NM_000518.4	rs35328027
HBB	Chr11:5247153	c.316-197C>T	NM_000518.4	rs34451549
HBB	Chr11:5247216	c.316-260T>C	NM_000518.4
HBB	Chr11:5247602	c.315+203_315+205delTCTinsCC	NM_000518.4
HBB	Chr11:5248044	c.93-15T>G	NM_000518.4	rs35456885
HBB	Chr11:5248050	c.93-21G>A	NM_000518.4	rs35004220
HBB	Chr11:5248050	c.93-22delT	NM_000518.4
HBB	Chr11:5248263	c.-12C>T	NM_000518.4	rs113115948
HBB	Chr11:5248269	c.-18C>G	NM_000518.4	rs34135787
HBB	Chr11:5248272	c.-21T>A	NM_000518.4
HBB	Chr11:5248280	c.-29G>A/T	NM_000518.4	rs34704828
HBB	Chr11:5248281	c.-31delC	NM_000518.4
HBB	Chr11:5248282	c.-31C>T	NM_000518.4	rs63750628
HBB	Chr11:5248291	c.-41delT	NM_000518.4	rs35352549
HBB	Chr11:5248294	c.-43C>T	NM_000518.4
HBB	Chr11:5248301	c.-50A>C	NM_000518.4	rs34305195
HBB	Chr11:5248301	c.-50A>G/T	NM_000518.4
HBB	Chr11:5248326	c.-75G>T	NM_000518.4
HBB	Chr11:5248326	c.-75G>C	NM_000518.4	rs63750400
HBB	Chr11:5248326		NM_000518.4	rs63750953
HBB	Chr11:5248327	c.-76A>C	NM_000518.4	rs281864525
HBB	Chr11:5248328	c.-77A>G/T	NM_000518.4
HBB	Chr11:5248328		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248328		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248329		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248329		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248329	c.-78A>C/G	NM_000518.4	rs33931746
HBB	Chr11:5248330	c.-79A>G	NM_000518.4	rs34598529
HBB	Chr11:5248330		NM_000518.4	rs397509430
HBB	Chr11:5248331		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248331		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248331	c.-80T>A/C	NM_000518.4	rs33980857
HBB	Chr11:5248332	c.-81A>C/G	NM_000518.4	rs33981098
HBB	Chr11:5248332		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248332		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248333		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248333		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248333	c.-82C>A/T	NM_000518.4	rs34500389
HBB	Chr11:5248342	c.-91A>C	NM_000518.4
HBB	Chr11:5248343	c.-92C>G	NM_000518.4	rs397515291
HBB	Chr11:5248351	c.-100G>A	NM_000518.4	rs281864524
HBB	Chr11:5248372	c.-121C>T	NM_000518.4	rs281864518
HBB	Chr11:5248373		NM_000518.4	rs1272414751
HBB	Chr11:5248374	c.-123A>T	NM_000518.4
HBB	Chr11:5248377	c.-126C>A	NM_000518.4
HBB	Chr11:5248378	c.-127G>C	NM_000518.4
HBB	Chr11:5248384		NM_000518.4	rs72561473
HBB	Chr11:5248387		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248387		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248387		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248387	c.-136C>A/G/T	NM_000518.4	rs33994806
HBB	Chr11:5248388	c.-137C>A/G/T	NM_000518.4	rs33941377
HBB	Chr11:5248388		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248388		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248388		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248389		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248389		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248389	c.-138C>A/T	NM_000518.4	rs33944208
HBB	Chr11:5248391		NM_000518.4	rs34999973
HBB	Chr11:5248393	c.-142C>T	NM_000518.4	rs34883338
HBB	Chr11:5248394	c.-143C>G	NM_000518.4	rs63751043
HBB	Chr11:5248402	c.-151C>T	NM_000518.4	rs63751208
HBB	Chr11:5248402		NM_000518.4
HBB	Chr11:5248403	c.-152C>A	NM_000518.4
HBB	Chr11:5248491	c.-240G>A	NM_000518.4	rs753344875
HBB	Chr11:5248524	c.-273T>C	NM_000518.4	rs139703273
HFE	Chr6:26087649	c.-20G>A	NM_000410.3	rs138378000
HK1	Chr10:71038447	c.-390-3838G>C	NM_033500.2	rs797044964
HK1	Chr10:71038467	c.-390-3818G>C	NM_033500.2	rs397514654
HK1	Chr10:71075518	c.27+14901A>G	NM_033500.2	rs187500777
HNF1A	Chr12:121416034	c.-538G>C	NM_000545.5
HNF1A	Chr12:121416110	c.-462G>A	NM_000545.5
HNF1A	Chr12:121416281	c.-291T>C	NM_000545.5	rs534474388
HNF1A	Chr12:121416285	c.-287G>A	NM_000545.5
HNF1A	Chr12:121416285		NM_000545.5
HNF1A	Chr12:121416289	c.-283A>C	NM_000545.5
HNF1A	Chr12:121416314	c.-258A>G	NM_000545.5	rs756136537
HNF1A	Chr12:121416354	c.-218T>C	NM_000545.5
HNF1A	Chr12:121416385	c.-187C>A/T	NM_000545.5
HNF1A	Chr12:121416385		NM_000545.5
HNF1A	Chr12:121416385		NM_000545.5	rs970766228
HNF1A	Chr12:121416391		NM_000545.5
HNF1A	Chr12:121416437		NM_000545.5
HNF1A	Chr12:121416446		NM_000545.5	rs780586155
HNF1A	Chr12:121416453	c.-119G>A	NM_000545.5	rs371945966
HNF1A	Chr12:121416475	c.-97T>G	NM_000545.5
HNF1A	Chr12:121416508		NM_000545.5
HPS3	Chr3:148888270	c.2888-1612G>A	NM_032383.3	rs281865096
ITGA2B	Chr17:42449567	c.*165T>C	NM_000419.3
ITGA2B	Chr17:42455177	c.2095-19T>A	NM_000419.3
ITGA2B	Chr17:42458507	c.1211-78A>G	NM_000419.3
ITGA2B	Chr17:42463181	c.408+11C>A	NM_000419.3
ITGA2B	Chr17:42470923	c.-4082G>A	NM_000419.3
KLF1	Chr19:12998078	c.-124T>C	NM_006563.3
KLF1	Chr19:12998102		NM_006563.3	rs552824864
KLF1	Chr19:12998108	c.-154C>T	NM_006563.3	rs372651309
LAMTOR2	Chr1:156028185	c.*23C>A	NM_014017.3
LMAN1	Chr18:57014710	c.822+34_822+35insGTTG	NM_005570.3
LZTR1	Chr22:21336623	c.-38T>A	NM_006767.3
LZTR1	Chr22:21350968	c.2220-17C>A	NM_006767.3	rs1249726034
MEN1	Chr11:64571394	c.*412G>A	NM_000244.3
MEN1	Chr11:64575165	c.670-15_670-14delTC	NM_000244.3
MEN1	Chr11:64577602	c.-23-11_-22delTTGCCTTGCAGGC	NM_000244.3
MEN1	Chr11:64577603	c.-23_-22insT	NM_000244.3
MEN1	Chr11:64577626	c.-23-22C>A	NM_000244.3
MLH1	Chr3:37034619	c.-413_-411delGAG	NM_000249.3	rs953169437
MLH1	Chr3:37034932	c.-107C>G	NM_000249.3	rs587778886
MLH1	Chr3:37034976	c.-63_-58delGTGATTinsCACGAGGCACGAGCACGA	NM_000249.3
MLH1	Chr3:37034997	c.-42C>T	NM_000249.3	rs41285097
MLH1	Chr3:37035012	c.-27C>A	NM_000249.3	rs587779001
MLH1	Chr3:37035260	c.116+106G>A	NM_000249.3
MLH1	Chr3:37038099	c.117-11T>A	NM_000249.3	rs267607711
MLH1	Chr3:37050292	c.454-13A>G	NM_000249.3	rs267607749
MLH1	Chr3:37061788	c.885-9_887dupTCCTGACAGTTT	NM_000249.3	rs63751620
MLH1	Chr3:37070436	c.1558+13T>A	NM_000249.3	rs267607834
MSH2	Chr2:47630106	c.-225G>C	NM_000251.2	rs138068023
MSH2	Chr2:47630150	c.-181G>A	NM_000251.2	rs786201698
MSH2	Chr2:47630249	c.-81dupA	NM_000251.2	rs560991330,rs587779187
MSH2	Chr2:47630251	c.-78_-77delTG	NM_000251.2	rs587779182
MSH2	Chr2:47698086	c.1662-17dupG	NM_000251.2	rs587779099
MSH6	Chr2:48018295	c.457+33_457+34insGTGT	NM_000179.2
MSH6	Chr2:48030536	c.3173-16_3173-5delCCCTCTCTTTTA	NM_000179.2
MSH6	Chr2:48034014	c.*15A>C	NM_000179.2
MSH6	Chr2:48034047	c.49_68dupTTCAGACAACATTATGATCT	NM_000179.2	rs777409019
MTR	Chr1:236971838	c.340-166A>G	NM_000254.2
MTR	Chr1:236977232	c.609+1088G>A	NM_000254.2	rs752526782
MTR	Chr1:237057461	c.3205-196A>G	NM_000254.2	rs544410324
MUTYH	Chr1:45797534	c.998-13T>G	NM_001128425.1
MUTYH	Chr1:45798558	c.504+19_504+31delTAGGGGAAATAGG	NM_001128425.1	rs781222233
NF1	Chr17:29422055	c.-273A>C	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29422056	c.-272G>A	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29431417	c.60+9031_60+9035delAAGTT	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29475515	c.61-7486G>T	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29488136	c.288+2025T>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29508426	c.587-14T>A	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29508428	c.587-12T>A	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29510334	c.888+651T>A	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29510427	c.888+744A>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29510472	c.888+789A>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29527428	c.889-12T>A	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29530107	c.1260+1604A>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29533239	c.1261-19G>A	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29534143	c.1392+754T>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29540877	c.1393-592A>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29542762	c.1527+1159C>T	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29548419	c.1642-449A>G	NM_001042492.2	rs863224655
NF1	Chr17:29549489	c.*481A>G	NM_001128147.2
NF1	Chr17:29553439	c.2002-14C>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29554225	c.2252-11T>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29556025	c.2410-18C>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29556027	c.2410-16A>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29556028	c.2410-15A>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29556031	c.2410-12T>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29556839	c.2851-14_2851-13insA	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29557267	c.2991-11T>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29563299	c.3974+260T>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29577082	c.4110+945A>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29580296	c.4173+278A>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29588708	c.4578-20_4578-18delAAG	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29588715	c.4578-14T>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29654479	c.5269-38A>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29656858	c.5610-456G>T	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29657848	c.5812+332A>G	NM_001042492.2	rs863224491
NF1	Chr17:29661577	c.5813-279A>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29664375	c.6428-11T>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29664618	c.6642+18A>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29676126	c.7190-12T>A	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29676127	c.7190-11_7190-10insGTTT	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29685177	c.7971-321C>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29685481	c.7971-17C>G	NM_001042492.2
NF1	Chr17:29685665	c.8113+25A>T	NM_001042492.2
NF2	Chr22:30050946	c.516+232G>A	NM_000268.3
NSUN2	Chr5:6622224	c.538-11T>G	NM_017755.5
OCA2	Chr15:28234823	c.1117-11T>A	NM_000275.2
OCA2	Chr15:28234829	c.1117-17T>C	NM_000275.2	rs200081580
OCA2	Chr15:28235808	c.1045-15T>G	NM_000275.2	rs779461179
OCA2	Chr15:28267738	c.574-19A>G	NM_000275.2	rs145242923
PALB2	Chr16:23649285	c.109-12T>A	NM_024675.3	rs774949203
PARN	Chr16:14724045	c.-165+2C>T	NM_001134477.2
PC	Chr11:66620883	c.1369-29A>G	NM_000920.3
PDGFRA	Chr4:55161473	c.*34G>A	NM_006206.4	rs552950826
PDHA1	ChrX:19371182	c.533-17_533-14delTGTT	NM_001173454.1
PDHA1	ChrX:19372579	c.625-30G>A	NM_001173454.1
PDHA1	ChrX:19373648	c.873+26G>A	NM_001173454.1
PDHA1	ChrX:19377849	c.79_90dupAGTCAATGAAAT	NM_001173454.1	rs606231192
PDHA1	ChrX:19377861	c.79_90dupAGTCAATGAAAT	NM_001173454.1
PDHX	Chr11:34988372	c.816+11C>G	NM_003477.2
PGK1	ChrX:77381262	c.1214-25T>G	NM_000291.3
PKLR	Chr1:155263185	c.1269+44C>T	NM_000298.5
PKLR	Chr1:155265208	c.507+20C>A	NM_000298.5
PKLR	Chr1:155271258	c.-72A>G	NM_000298.5
PKLR	Chr1:155271259	c.-73G>C	NM_000298.5
PKLR	Chr1:155271269	c.-83G>C	NM_000298.5
PKLR	Chr1:155271269		NM_000298.5	rs1460844860
PMS2	Chr7:6027263	c.1145-31_1145-13delCTGACCCTCTTCTCCGTCC	NM_000535.5	rs751973268
PMS2	Chr7:6048599	c.23+21_23+28delTCCGGTGT	NM_000535.5
POLE	Chr12:133249181	c.1686+32C>G	NM_006231.2	rs762985435
POLH	Chr6:43544178	c.-5+1G>C	NM_006502.2
PRKAR1A	Chr17:66508599	c.-97G>A	NM_002734.4
PRKAR1A	Chr17:66508689	c.-7G>A	NM_002734.4
PRKAR1A	Chr17:66508690	c.-7+1G>A	NM_002734.4
PRKAR1A	Chr17:66521878	c.550-17T>A	NM_002734.4
PRKAR1A	Chr17:66523964	c.709-7_709-2delTTTTTA	NM_002734.4	rs281864801
PROC	Chr2:128175983	c.-107A>G	NM_000312.3
PROC	Chr2:128175984	c.-106A>G	NM_000312.3
PROC	Chr2:128175988	c.-102T>A	NM_000312.3
PROC	Chr2:128175991		NM_000312.3
PROC	Chr2:128175994	c.-96T>G	NM_000312.3
PROC	Chr2:128176001	c.-89T>C	NM_000312.3
PROC	Chr2:128176005	c.-85C>T	NM_000312.3
PROC	Chr2:128176047	c.-43A>C	NM_000312.3
PROC	Chr2:128176058	c.-32G>A	NM_000312.3	rs912629007
PROC	Chr2:128179040	c.237+15G>A	NM_000312.3	rs528055589
PROC	Chr2:128180582	c.263-28T>G	NM_000312.3
PROC	Chr2:128180823	c.401-18_401-3delGCCCTCCCCTGCCCGC	NM_000312.3
PROC	Chr2:128183562	c.536-99C>G	NM_000312.3
PROC	Chr2:128186595	c.*73C>T	NM_000312.3	rs199469473
PROS1	Chr3:93593261	c.1871-20_1871-13delCTAATATT	NM_000313.3
PROS1	Chr3:93593263	c.1871-14T>G	NM_000313.3	rs754929347
PROS1	Chr3:93598175	c.1493-17T>C	NM_000313.3	rs199469501
PROS1	Chr3:93605147	c.1323+33A>G	NM_000313.3
PROS1	Chr3:93611983	c.966-17C>G	NM_000313.3	rs199469490
PROS1	Chr3:93692761	c.-168C>T	NM_000313.3	rs199469484
PROS1	Chr3:93692783	c.-190C>G	NM_000313.3	rs149028936
PTCH1	Chr9:98226337	c.2561-2057A>G	NM_000264.3
PTEN	Chr10:89622883-89623482
PTEN	Chr10:89622988	c.-1239A>G	NM_000314.6
PTEN	Chr10:89623049	c.-1178C>T	NM_000314.6
PTEN	Chr10:89623056	c.-1171C>T	NM_000314.6	rs587779981
PTEN	Chr10:89623116	c.-1111A>G	NM_000314.6
PTEN	Chr10:89623226	c.-1001T>C	NM_000314.4
PTEN	Chr10:89623296	c.-931G>A	NM_000314.4	rs587781959
PTEN	Chr10:89623306	c.-921G>T	NM_000314.4
PTEN	Chr10:89623331	c.-896T>C	NM_000314.4
PTEN	Chr10:89623365	c.-862G>T	NM_000314.4	rs587776675
PTEN	Chr10:89623373	c.-854C>G	NM_000314.4
PTEN	Chr10:89623392	c.-835C>T	NM_000314.4	rs587779994
PTEN	Chr10:89623428	c.-799G>C	NM_000314.4	rs587779992
PTEN	Chr10:89623462	c.-765G>A	NM_000314.4
PTEN	Chr10:89690791	c.210-8dupT	NM_000314.4
PTEN	Chr10:89692749	c.254-21G>C	NM_000314.4
PTEN	Chr10:89725294	c.*65T>A	NM_000314.4
PTEN	Chr10:89725304	c.75_92delTAATGGCAATAGGACATTinsCTATGGCAATAGGACATTG	NM_000314.4
PTPN11	Chr12:112915602	c.934-59T>A	NM_002834.3
RB1	Chr13:48877814		NM_000321.2	rs576931877
RB1	Chr13:48877836		NM_000321.2
RB1	Chr13:48877837	c.-212G>A	NM_000321.2
RB1	Chr13:48877851	c.-198G>A	NM_000321.2	rs387906521
RB1	Chr13:48877851	c.-198G>T	NM_000321.2
RB1	Chr13:48877852	c.-197G>A	NM_000321.2
RB1	Chr13:48877853		NM_000321.2
RB1	Chr13:48877856		NM_000321.2
RB1	Chr13:48877856		NM_000321.2
RB1	Chr13:48877856	c.-193T>A/G	NM_000321.2
RB1	Chr13:48877857	c.-192G>A	NM_000321.2
RB1	Chr13:48877860	c.-189G>T	NM_000321.2	rs387906520
RB1	Chr13:48877899	c.-150G>C	NM_000321.2
RB1	Chr13:48877900	c.-149G>T	NM_000321.2
RB1	Chr13:48921946	c.501-15T>G	NM_000321.2
RB1	Chr13:48930735	c.608-3418A>G	NM_000321.2
RB1	Chr13:48937921	c.861+828T>G	NM_000321.2
RB1	Chr13:48947691	c.1215+63T>G	NM_000321.2
RB1	Chr13:48954175	c.1390-14A>G	NM_000321.2	rs9535023
RB1	Chr13:48954239	c.1421+20_1421+33delTAAAAAATTTTTTT	NM_000321.2
RB1	Chr13:49027115	c.1696-14C>T	NM_000321.2	rs776912915
RB1	Chr13:49027117	c.1696-12T>G	NM_000321.2
RB1	Chr13:49030329	c.1815-11A>G	NM_000321.2
RB1	Chr13:49039121	c.2212-13T>A	NM_000321.2
RB1	Chr13:49039327	c.2326-14T>C	NM_000321.2
RB1	Chr13:49046098	c.2490-1398A>G	NM_000321.2
RB1	Chr13:49047468	c.2490-28T>C	NM_000321.2
RB1	Chr13:49047470	c.2490-26A>C/G/T	NM_000321.2
RB1	Chr13:49047470	c.2490-26A>C	NM_000321.2
RB1	Chr13:49047470	c.2490-26A>T	NM_000321.2
RB1	Chr13:49047470	c.2490-26A>G	NM_000321.2
RBM8A	Chr1:145507646	c.-21G>A	NM_005105.4
RBM8A	Chr1:145507765	c.67+32G>C	NM_005105.4	rs201779890
REN	Chr1:204129817	c.374-12_374-11delTCinsAG	NM_000537.3
REST	Chr4:57793760	c.983-2247C>G	NM_005612.4
RET	Chr10:43572670	c.-37G>C	NM_020975.4	rs751005619
RET	Chr10:43572680	c.-27C>G	NM_020975.4
RET	Chr10:43582162	c.73+9385_73+9395delAGCAACTGCCA	NM_020975.4	rs368137511
RET	Chr10:43606948	c.1522+35C>T	NM_020975.4	rs377130948
RET	Chr10:43612192	c.2284+13C>T	NM_020975.4
RET	Chr10:43612198	c.2284+19C>T	NM_020975.4
RET	Chr10:43613947	c.2392+19T>C	NM_020975.4	rs778745375
RPL31	Chr2:101618778	c.-1+1G>A	NM_001098577.2
RPL5	Chr1:93300322	c.190-12_191dupCTCTTACTATAGAT	NM_000969.3
RPS19	Chr19:42364214	c.-144_-141delTTTC	NM_001022.3
RPS26	Chr12:56436176	c.4-25_4-14delTAACAGTTTTCC	NM_001029.3
RPS7	Chr2:3622941	c.-19+1G>T	NM_001011.3
RPS7	Chr2:3622942	c.-19+2T>C	NM_001011.3
SEC23B	Chr20:18488060	c.-571A>G	NM_006363.4	rs559854357
SEC23B	Chr20:18488615	c.-16A>G	NM_006363.4
SEC23B	Chr20:18491731	c.221+31A>G	NM_006363.4
SEC23B	Chr20:18491863	c.221+163A>G	NM_006363.4	rs573898514
SEC23B	Chr20:18492791	c.222-78C>T	NM_006363.4	rs150393520
SEC23B	Chr20:18526845	c.1743+168A>G	NM_006363.4	rs111951711
SERPINC1	Chr1:173876666	c.1154-14G>A	NM_000488.3
SERPINC1	Chr1:173884075	c.42-18C>G	NM_000488.3
SERPINC1	Chr1:173886568	c.-171C>G	NM_000488.3
SH2D1A	ChrX:123499593	c.138-17_138-11delAGTTTAT	NM_002351.4
SLC45A2	Chr5:33985176		NM_016180.3	rs984225803
SLC45A2	Chr5:33985764		NM_016180.3	rs199972025
SLC4A1	Chr17:42340296	c.-62G>A	NM_000342.3	rs387906565
SMARCB1	Chr22:24130008	c.93+559A>G	NM_003073.3
SMARCB1	Chr22:24176316	c.1119-12C>G	NM_003073.3
SMARCB1	Chr22:24176437	c.*70C>T	NM_003073.3
SMARCB1	Chr22:24176449	c.*82C>T	NM_003073.3
SPTA1	Chr1:158613314	c.4339-99C>T	NM_003126.2	rs200830867
SPTA1	Chr1:158626459	c.2806-13T>G	NM_003126.2
STK11	Chr19:1220520	c.597+16_597+33delGGGGGGCCCTGGGGCGCCinsTG	NM_000455.4
STK11	Chr19:1220530	c.598-32_597+31delGCCCCCTCCCGGGC	NM_000455.4
STX11	Chr6:144508713	c.85_86insT	NM_003764.3
STXBP2	Chr19:7705761	c.326-23_326-16delGCCCCACT	NM_006949.3
TCN2	Chr22:31011112	c.581-176A>T	NM_000355.3
TCN2	Chr22:31011112	c.581-176A>G	NM_000355.3	rs372866837
TERC	Chr3:169482870	n.-22C>T	NR_001566.1
TERC	Chr3:169482906		NR_001566.1
TERC	Chr3:169482948	n.-100C>G	NR_001566.1	rs199422256
TERC	Chr3:169483086		NR_001566.1	rs199422255
TERT	Chr5:1271334	c.2383-15C>T	NM_198253.2	rs574645600
TERT	Chr5:1295161	c.-57A>C	NM_198253.2
THBD	Chr20:23030319		NM_000361.2
THBD	Chr20:23030443	c.-302C>A	NM_000361.2
TMEM127	Chr2:96931137	c.-18C>T	NM_017849.3	rs121908813
TP53	Chr17:7571520		NM_000546.5
TP53	Chr17:7577647	c.673-39G>A	NM_000546.5
TP53	Chr17:7579601	c.97-11C>G	NM_000546.5
TP53	Chr17:7590694	c.-29+1G>T	NM_000546.5
TRNT1	Chr3:3188088	c.609-26T>C	NM_182916.2
TSC1	Chr9:135800306	c.363+668G>A	NM_000368.4
TSC2	Chr16:2106052	c.600-145C>T	NM_000548.3
TSC2	Chr16:2107460	c.848+281C>T	NM_000548.3	rs45517132
TSC2	Chr16:2110656	c.976-15G>A	NM_000548.3	rs45517150
TSC2	Chr16:2127477	c.2838-122G>A	NM_000548.3
TSC2	Chr16:2138031	c.5069-18A>G	NM_000548.3	rs45484794
TYR	Chr11:88960973	c.1037-18T>G	NM_000372.4
UNC13D	Chr17:73826245	c.2831-13G>A	NM_199242.2
UNC13D	Chr17:73827442	c.2448-13G>A	NM_199242.2	rs753762300
UNC13D	Chr17:73839907	c.118-307G>A	NM_199242.2
UNC13D	Chr17:73839908	c.118-308C>T	NM_199242.2
VHL	Chr3:10183453	c.-75_-55delCGCACGCAGCTCCGCCCCGCG	NM_000551.3	rs727503744
VHL	Chr3:10183471	c.-54_-44dupTCCGACCCGCG	NM_000551.3
VHL	Chr3:10191719	c.*70C>A	NM_000551.3
VHL	Chr3:10191719	c.*70C>T	NM_000551.3	rs552290225
VWF	Chr12:6101204	c.6599-20A>T	NM_000552.3	rs61750621
VWF	Chr12:6125417	c.5312-19A>G	NM_000552.3
VWF	Chr12:6128923	c.3675-14G>A	NM_000552.3
VWF	Chr12:6233584	c.-1+3A>C	NM_000552.3
VWF	Chr12:6233714	c.-128G>A	NM_000552.3	rs1300771136
VWF	Chr12:6234258	c.-672C>T	NM_000552.3	rs61750447
WAS	ChrX:48547690	c.1339-19_1339-11delTGATCCCTGinsATCTGCAGACC	NM_000377.2
WRN	Chr8:30966107	c.2089-3024A>G	NM_000553.4	rs281865157
WRN	Chr8:30999982	c.3234-160A>G	NM_000553.4
XPA	Chr9:100449555	c.390-12A>G	NM_000380.3
XPC	Chr3:14187285	c.*156G>A	NM_004628.4	rs121965092
XPC	Chr3:14209904	c.413-24A>G	NM_004628.4	rs794729657

Υπόμνημα

HGVS: Ονοματολογία της Εταιρείας Παραλλαγών του Ανθρώπινου Γονιδιώματος που χρησιμοποιείται για την περιγραφή παραλλαγών αλληλουχίας (π.χ., c.2678-15C>A).
RefSeq: Προσχώρηση ακολουθίας αναφοράς (μεταγραφή) που χρησιμοποιείται για σχολιασμό παραλλαγής (NCBI RefSeq, π.χ., NM_000138.4).
RS-αριθμός: Αναγνωριστικό αναφοράς dbSNP (rsID) για την παραλλαγή όταν είναι διαθέσιμη.
Γονιδιωματική θέση (HG19): Χρωμοσωμικές συντεταγμένες με βάση την δομή του ανθρώπινου γονιδιώματος GRCh37/hg19.

Ο γενετικός έλεγχος του γονιδίου πραγματοποιείται με τη λήψη ενός δείγματος αίματος ή με τη λήψη γενετικού υλικού από το εσωτερικό των παρειών (με μπατονέτα) και μπορεί να γίνει:

Με λήψη του δείγματος στη Διαγνωστική Αθηνών. Κλείστε το ραντεβού σας σε πραγματικό χρόνο και αγοράστε την εξέταση online
Με λήψη του δείγματος στο σπίτι. Σας στέλνουμε όλα τα απαραίτητα υλικά συλλογής στο σπίτι σας μέσω courier. Η επιστροφή του δείγματος στο εργαστήριο γίνεται επίσης μέσω courier. Αγοράστε την εξέταση online

Πλεονεκτήματα της Εξέτασης

Η εξέταση χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα πλεονεκτήματα:

Η ανάλυση πραγματοποιείται σε διαπιστευμένο εργαστήριο (CAP) με τη συμμετοχή πιστοποιημένου προσωπικού (CLIA) σε κλινικές εξετάσεις.
Χρησιμοποιούνται προηγμένες τεχνολογίες αλληλούχησης, μέθοδοι εμπλουτισμού στόχου υψηλής απόδοσης και ακριβείς βιοπληροφορικές διαδικασίες, οι οποίες εξασφαλίζουν κορυφαία αναλυτική επίδοση.
Τα περιεχόμενα των γονιδιακών πάνελ έχουν κατασκευαστεί με προσοχή ώστε να είναι κλινικά αποτελεσματικά και επιστημονικά τεκμηριωμένα.
Σε ορισμένα γονιδιακά πανελ περιλαμβάνεται η ολική αλληλούχηση του μιτοχονδριακού γονιδιώματος (βλ. ενότητα Γονίδια που Ελέγχονται).
Στην κλινικού επιπέδου NGS ανάλυση περιλαμβάνονται περίπου 2.000 μη κωδικοποιητικές παθογόνες παραλλαγές (βλ. ενότητα Μη κωδικοποιητικές παραλλαγές που καλύπτονται από τον πίνακα).
Εφαρμόζεται αυστηρό σύστημα ταξινόμησης παραλλαγών.
Χρησιμοποιείται συστηματική ροή ερμηνείας με ιδιόκτητο λογισμικό, που επιτρέπει ακριβή και ιχνηλάσιμη επεξεργασία των δεδομένων NGS.
Παρέχονται αναλυτικές και ολοκληρωμένες κλινικές αναφορές.

Περιορισμοί της Εξέτασης

Υπάρχουν ορισμένοι τεχνικοί και βιολογικοί περιορισμοί:

Οι κωδικοποιητικές περιοχές των γονιδίων HBA1 και HBA2 είναι πανομοιότυπες, γεγονός που δυσχεραίνει την ακριβή χαρτογράφηση των κοντών αναγνωσμάτων με τις κλασικές μεθόδους αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS). Σε αυτές τις περιπτώσεις, η ευθυγράμμιση βασίζεται κυρίως σε διαφορές στις περιοχές των εσωνίων και στις μη μεταφραζόμενες περιοχές (UTRs), με αποτέλεσμα μειωμένη ευαισθησία στην ανίχνευση παραλλαγών. Η παρούσα εξειδικευμένη ανάλυση αντιμετωπίζει εν μέρει αυτόν τον περιορισμό, προσφέροντας υψηλή κάλυψη (>20x) και βελτιωμένη ποιότητα χαρτογράφησης (MQ >40) στις στοχευμένες περιοχές. Η διαδικασία επικύρωσης κατέδειξε επίσης υψηλό μέσο βάθος κάλυψης. Η μέθοδος επιτρέπει την αξιόπιστη ανίχνευση γενετικών παραλλαγών και ορισμένων γνωστών παθολογικών διαγραφών, ωστόσο εξακολουθούν να υπάρχουν περιορισμοί, όπως μειωμένη ευαισθησία για ορισμένους τύπους μεταλλάξεων, συμπεριλαμβανομένων γονιδιακών συντήξεων και συγκεκριμένων διαγραφών.
Τα ακόλουθα εξόνια δεν περιλαμβάνονται στο πάνελ, καθώς δεν καλύπτονται επαρκώς από υψηλής ποιότητας αναγνώσεις αλληλούχισης: CHEK2 NM_001005735.2:3, CSF2RA NM_001161530.2:11, HK1 NM_001322365.2:5, PDGFRA NM_001347828.2:2, PGM3 NM_001199919.2:14, PMS1 NM_001321051.2:5, PMS2 NM_000535.7:13-15, RPL15 NM_001253384.2:5, SDHD NM_001276506.2:4, VKORC1 NM_001311311.2:3, VPS45 NM_001279353.2:13.
Γονίδια με υποβέλτιστη κάλυψη σημειώνονται με δίεση (#), ενώ εκείνα με τμηματικούς διπλασιασμούς (μερικούς ή ολικούς) που επικαλύπτονται με περιοχές ψευδογονιδίων κατά UCSC σημειώνονται με αστερίσκο (*).
Ένα γονίδιο θεωρείται ότι έχει υποβέλτιστη κάλυψη όταν >90% των στοχευμένων νουκλεοτιδίων δεν καλύπτονται σε >20x με δείκτη ποιότητας χαρτογράφησης (MQ>20). Στις περιπτώσεις αυτές, η ανίχνευση παραλλαγών μπορεί να είναι περιορισμένη.

Δεν ανιχνεύονται μέσω της εξέτασης:

Πολύπλοκες αναστροφές
Μετατροπές γονιδίων (gene conversions)
Ισορροπημένες μεταθέσεις
Διαταραχές επαναλήψεων (repeat expansion disorders), εκτός αν αναφέρεται διαφορετικά
Μη κωδικοποιητικές παραλλαγές πέραν των ±20 ζευγών βάσεων από τα όρια εξονίων–ιντρονίων, εκτός αν έχει καθοριστεί διαφορετικά
Ολόκληρο το μιτοχονδριακό γονιδίωμα δεν περιλαμβάνεται σε όλα τα γονιδιακά πάνελ (βλ. Γονίδια που Ελέγχονται)

Η ανίχνευση ενδέχεται να μην είναι αξιόπιστη για:

Χαμηλού επιπέδου μωσαϊκισμό σε πυρηνικά γονίδια (παραλλαγές με συχνότητα ελάσσονος αλληλίου ~14,6% ανιχνεύονται με πιθανότητα 90%)
Εκτεταμένες ακολουθίες μονονουκλεοτιδικών επαναλήψεων
Χαμηλού επιπέδου ετεροπλασμία σε mtDNA (ανιχνεύεται >90% σε επίπεδο 5%)
Ενθέσεις/απαλοιφές >50 ζευγών βάσεων
Διαγραφές ή διπλασιασμούς ενός εξονίου
Παραλλαγές σε περιοχές ψευδογονιδίων ή διπλασιασμένα τμήματα του γονιδιώματος
Παθογόνες παραλλαγές του mtDNA που δεν ανιχνεύονται στο αίμα· σε αυτές τις περιπτώσεις ενδέχεται να απαιτείται δείγμα από μετα-μιτωτικό ιστό (π.χ. σκελετικός μυς) για την επιβεβαίωση της διάγνωσης

Για πρόσθετες λεπτομέρειες, δείτε την ενότητα Βιοπληροφορική & Απόδοση.

Βιοπληροφορική

Η στοχευμένη περιοχή για κάθε γονίδιο περιλαμβάνει τα κωδικά εξόνια καθώς και ±20 ζεύγη βάσεων από τα όρια εξονίου–ιντρονίου. Επιπλέον, το πάνελ μπορεί να περιλαμβάνει μη κωδικές και ρυθμιστικές παραλλαγές, όπως αναφέρεται στην ενότητα «Μη κωδικές παραλλαγές που καλύπτονται από το πάνελ». Συγκεκριμένες περιοχές ορισμένων γονιδίων ενδέχεται να εξαιρεθούν από την ανάλυση, εφόσον αυτό αναφέρεται στην ενότητα «Περιορισμοί της εξέτασης». Όταν η εξέταση περιλαμβάνει το μιτοχονδριακό γονιδίωμα, η στοχευμένη περιοχή καλύπτει επίσης το σύνολο των μιτοχονδριακών γονιδίων.

Τα δεδομένα αλληλούχισης επεξεργάζονται μέσω ιδιόκτητου συστήματος ανάλυσης και σχολιασμού του συνεργαζόμενου διαπιστευμένου εργαστηρίου, το οποίο ενσωματώνει προηγμένους αλγορίθμους και λογισμικά. Στην πορεία της διαδικασίας έχουν ενσωματωθεί πολλαπλά στάδια ποιοτικού ελέγχου, διασφαλίζοντας την ακρίβεια, την εγκυρότητα και τη συνέπεια των αποτελεσμάτων. Η ανάλυση έχει βελτιστοποιηθεί ώστε να μεγιστοποιεί την ευαισθησία χωρίς να θυσιάζει την ειδικότητα.

Όλα τα ευρήματα συνοψίζονται σε λεπτομερή κλινική αναφορά, η οποία περιλαμβάνει δείκτες ποιότητας αλληλούχισης, πληροφορίες κάλυψης σε επίπεδο γονιδίου και επισήμανση πιθανών περιοχών με χαμηλότερη κάλυψη (<20x για τα πυρηνικά γονίδια και <1000x για το μιτοχονδριακό DNA, όπου εφαρμόζεται). Με αυτόν τον τρόπο διασφαλίζεται η διαφάνεια και υποστηρίζεται η ακριβής κλινική ερμηνεία.

Απόδοση Ανάλυσης

Τα γονίδια που περιλαμβάνονται στο πάνελ έχουν επιλεγεί προσεκτικά, με βάση επιστημονική βιβλιογραφία, βάσεις δεδομένων μεταλλάξεων και τη συσσωρευμένη κλινική εμπειρία.

Όλα τα πάνελ προέρχονται από κλινικού επιπέδου, υψηλής ποιότητας ανάλυση NGS. Αναλυτικές πληροφορίες σχετικά με την ικανότητα ανίχνευσης διαφορετικών τύπων γενετικών αλλοιώσεων παρουσιάζονται στον πίνακα απόδοσης ανάλυσης και ανίχνευσης (βλ. Πίνακα).

Η εξέταση έχει επικυρωθεί για διάφορους τύπους δειγμάτων, όπως αίμα σε EDTA, απομονωμένο DNA (εκτός DNA από ιστούς ενσωματωμένους σε παραφίνη με φορμόλη), σάλιο και αποξηραμένες σταγόνες αίματος σε κάρτες. Οι συγκεκριμένοι τύποι δειγμάτων επιλέχθηκαν ώστε να εξασφαλίζεται η μέγιστη πιθανότητα λήψης DNA υψηλής ποιότητας. Η διαγνωστική απόδοση μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τον τύπο της εξέτασης, τον θεράποντα ιατρό, το νοσοκομείο και τη χώρα. Η ανάλυση Plus που χρησιμοποιείται ενισχύει περαιτέρω την πιθανότητα γενετικής διάγνωσης, καθώς οι μεγάλες απαλοιφές και διπλασιασμοί δεν μπορούν να ανιχνευθούν αποκλειστικά μέσω αλληλούχισης. Η προσέγγιση αυτή συνδυάζει τόσο την αλληλούχιση όσο και την ανάλυση απαλοιφών/διπλασιασμών (copy number variants, CNVs).

Οι δείκτες απόδοσης που παρατίθενται παρακάτω βασίζονται σε αρχική επικύρωση που πραγματοποιήθηκε σε διαπιστευμένο κλινικό εργαστήριο, με ισοδύναμα αποτελέσματα να έχουν επιβεβαιωθεί και σε επιπλέον εργαστηριακές εγκαταστάσεις.

Απόδοση της κλινικής βαθμίδας NGS ανάλυσης, για τα πάνελ γονιδιακών ελέγχων

Τύπος παραλλαγής	Ευαισθησία % (TP/(TP+FN))	Ειδικότητα %
Μονο-νουκλεοτιδικές παραλλαγές (SNVs)	99.89% (99,153/99,266)	>99.9999%
Εισαγωγές, διαγραφές και indels με ανάλυση αλληλουχίας
1-10 bp	99.2% (7,745/7,806)	>99.9999%
11-50 bp	99.13% (2,524/2,546)	>99.9999%
Μεταβολές αριθμού αντιγράφων (CNVs, σε επίπεδο εξονίου)
Διαγραφή 1 εξονίου (ετερόζυγη)	100% (20/20)	NA
Διαγραφή 1 εξονίου (ομόζυγη)	100% (5/5)	NA
Διαγραφή 1 εξονίου (ετερόζυγη ή ομόζυγη)	100% (25/25)	NA
Διαγραφή 2-7 εξονίων (ετερόζυγη ή ομόζυγη)	100% (44/44)	NA
Διπλασιασμός 1-9 εξονίων (ετερόζυγη ή ομόζυγη)	75% (6/8)	NA
Προσομοιωμένη ανίχνευση CNVs
Διαγραφή/διπλασιασμός 5 εξονίων	98.7%	100.00%
Μικρο-διαγραφές/-διπλασιασμοί (n=37)
Εύρος μεγέθους (0.1–47 Mb)	100% (25/25)

Δείκτες κάλυψης

Μέσο βάθος αλληλούχισης	143X
Νουκλεοτίδια με κάλυψη >20x (%)	99.86%

Απόδοση ανάλυσης μιτοχονδριακού γονιδιώματος

Τύπος παραλλαγής / κατάσταση	Ευαισθησία %	Ειδικότητα %
Αναλυτική επικύρωση (n=4 δείγματα)
SNVs Ετεροπλασμικές (45-100%)	100% (50/50)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (35-45%)	100% (87/87)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (25-35%)	100% (73/73)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (15-25%)	100% (77/77)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (10-15%)	100% (74/74)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (5-10%)	100% (3/3)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (<5%)	50% (2/4)	100%
Κλινική επικύρωση (n=76 δείγματα)
SNVs Ετεροπλασμικές (45-100%)	100% (1940/1940)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (35-45%)	100% (4/4)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (25-35%)	100% (3/3)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (15-25%)	100% (3/3)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (10-15%)	100% (9/9)	100%
SNVs Ετεροπλασμικές (5-10%)	92.3% (12/13)	99.98%
SNVs Ετεροπλασμικές (<5%)	88.9% (48/54)	99.93%
Indels 1-10bp (45-100% ετερ.)	100% (32/32)	100%
Indels 1-10bp (5-45% ετερ.)	100% (3/3)	100%
Indels 1-10bp (<5% ετερ.)	100% (5/5)	99.997%
Δεδομένα προσομοίωσης
Indels 1-24bp Ομοπλασμικές (100%)	100% (17/17)	99.98%
Indels 1-24bp Ετεροπλασμικές (50%)	100% (17/17)	99.99%
Indels 1-24bp Ετεροπλασμικές (25%)	100% (17/17)	100%
Indels 1-24bp Ετεροπλασμικές (20%)	100% (17/17)	100%
Indels 1-24bp Ετεροπλασμικές (15%)	100% (17/17)	100%
Indels 1-24bp Ετεροπλασμικές (10%)	94.1% (16/17)	100%
Indels 1-24bp Ετεροπλασμικές (5%)	94.1% (16/17)	100%
CNVs (τεχνητές μεταλλάξεις; n=1500)
Ομοπλασμικές (100%) 500bp–5kb	100%	100%
Ετεροπλασμικές (50%) 500bp–5kb	100%	100%
Ετεροπλασμικές (30%) 500bp–5kb	100%	100%
Ετεροπλασμικές (20%) 500bp–5kb	99.7%	100%
Ετεροπλασμικές (10%) 500bp–5kb	99.0%	100%

Δείκτες κάλυψης μιτοχονδριακής ανάλυσης

Δείκτης	Μέσος όρος διαμέσων	Διάμεσος διαμέσων
Μέσο βάθος αλληλούχισης MQ0 (κλινικό)	18224X	17366X
Νουκλεοτίδια με κάλυψη >1000x MQ0 (%)	100%
Κυτταρική σειρά ρ0 (=χωρίς mtDNA), μέσο βάθος	12X

Παρέχονται ολοκληρωμένες κλινικές αναφορές, σχεδιασμένες ώστε να προσφέρουν στους θεράποντες ιατρούς ουσιαστικές και αξιοποιήσιμες πληροφορίες. Η κλινική ερμηνεία απαιτεί στέρεη γνώση της κλινικής γενετικής και των γενετικών αρχών. Οι αναφορές συντάσσονται από ομάδες μοριακών γενετιστών, ειδικών ιατρών και άλλων έμπειρων επαγγελματιών, οι οποίοι αξιολογούν τις ταυτοποιημένες γενετικές παραλλαγές σε συνάρτηση με τα φαινοτυπικά δεδομένα που παρέχονται στο ιατρικό ιστορικό.

Στόχος είναι οι αναφορές να είναι κλινικά χρήσιμες και κατανοητές από όλους τους επαγγελματίες υγείας, ανεξάρτητα από το επίπεδο εκπαίδευσής τους στη γενετική. Κεντρικό ρόλο κατέχει η ταξινόμηση των παραλλαγών, η οποία καθορίζει την ερμηνεία και κατευθύνει τις αποφάσεις για τη διαχείριση των ασθενών. Η ταξινόμηση πραγματοποιείται σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες ACMG 2015. Παραλλαγές αλληλουχίας και αριθμού αντιγράφων που ταξινομούνται ως παθογόνες, πιθανώς παθογόνες ή αμφίβολης σημασίας (VUS), επιβεβαιώνονται με διπλής κατεύθυνσης αλληλούχηση Sanger ή με μεθόδους όπως qPCR/ddPCR, όταν οι ποιοτικοί δείκτες του NGS δεν επαρκούν για ένα αποτέλεσμα υψηλής αξιοπιστίας.

Σε κάθε αναφορά περιλαμβάνονται πίνακες με τις παραλλαγές στην αλληλουχία και στον αριθμό αντιγράφων, στους οποίους παρουσιάζονται βασικές πληροφορίες όπως γονιδιωματικές συντεταγμένες, ονοματολογία HGVS, ζυγωτία, συχνότητες αλληλίων, προβλέψεις in silico, φαινοτυπικές συσχετίσεις και η ταξινόμηση της παραλλαγής. Επιπλέον, παρέχονται αναλυτικές περιγραφές για την παραλλαγή, το γονίδιο και τους σχετικούς φαινότυπους, περιλαμβάνοντας τον ρόλο του γονιδίου στη νόσο, το φάσμα μεταλλάξεων, δεδομένα πληθυσμιακής συχνότητας και συσχετίσεις με παθολογικές καταστάσεις. Παρατίθενται επίσης βιβλιογραφικές αναφορές, περιλήψεις και βάσεις δεδομένων, ώστε να είναι δυνατή η περαιτέρω αξιολόγηση των ευρημάτων.

Οι αναφορές διαρθρώνονται σε δύο ενότητες: κύρια ευρήματα και πρόσθετα ευρήματα.

Κύρια ευρήματα θεωρούνται οι παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν νόσο ή οι σπάνιες παραλλαγές που μπορούν να εξηγήσουν τον φαινότυπο του ασθενούς. Στο συμπέρασμα συνοψίζονται όλα τα διαθέσιμα δεδομένα και παρατίθεται η τεκμηρίωση της ταξινόμησης.

Πρόσθετα ευρήματα περιλαμβάνουν παραλλαγές που, σύμφωνα με τα τρέχοντα δεδομένα, δεν επαρκούν για να εξηγήσουν τον φαινότυπο. Σε αυτά περιλαμβάνονται ετερόζυγες παραλλαγές σε γονίδια με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο, παραλλαγές αμφίβολης σημασίας σε αυτοσωμικά επικρατή γονίδια (όταν υπάρχει ήδη παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή που ερμηνεύει τον φαινότυπο), καθώς και αλληλόμορφα κινδύνου που ανιχνεύονται στα εξεταζόμενα γονίδια.

Η ανίχνευση παθογόνων ή πιθανώς παθογόνων παραλλαγών σε επικρατή νοσήματα ή ο συνδυασμός παραλλαγών σε αμφότερα τα αλληλόμορφα σε υπολειπόμενα νοσήματα θεωρείται μοριακή επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο έλεγχος συγγενών μπορεί να αξιοποιηθεί για εκτίμηση του κινδύνου. Δεν συνιστάται η χρήση των παραλλαγών αμφίβολης σημασίας (VUS) για οικογενειακή εκτίμηση του κινδύνου ή για λήψη κλινικών αποφάσεων. Η γενετική συμβουλευτική κρίνεται απαραίτητη.

Αναλύονται εκατομμύρια παραλλαγές από χιλιάδες περιστατικά σπάνιων νοσημάτων, με αποτέλεσμα να εμπλουτίζεται συνεχώς η βάση δεδομένων και η κατανόηση των σχέσεων παραλλαγών–φαινοτύπου. Με την πάροδο του χρόνου, παραλλαγές που είχαν αναφερθεί σε παλαιότερες αναφορές ενδέχεται να αναταξινομηθούν. Εάν κάποια παραλλαγή που είχε δηλωθεί ως κύριο ή πρόσθετο εύρημα αλλάξει κατηγορία (π.χ. από VUS σε παθογόνο/πιθανώς παθογόνο ή αντίστροφα) εκδίδεται επικαιροποιημένη αναφορά προς τον θεράποντα ιατρό χωρίς πρόσθετη οικονομική επιβάρυνση.