Τα γονίδια SMN1 και SMN2 ελέγχονται στα πλαίσια της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA), μιας γενετικής διαταραχής που χαρακτηρίζεται από τον προοδευτικό εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό, οδηγώντας σε μυϊκή αδυναμία και ατροφία. Ο γενετικός έλεγχος για αυτά τα δύο γονίδια είναι απαραίτητος για τη διάγνωση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας, μιας κατάστασης που επηρεάζει κυρίως βρέφη και παιδιά, αλλά μπορεί επίσης να εκδηλωθεί σε ενήλικες. Η SMA προκαλείται από μεταλλάξεις ή διαγραφές στο γονίδιο SMN1, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται πρωτεΐνη κινητικού νευρώνα επιβίωσης (SMN). Αυτή η πρωτεΐνη είναι ζωτικής σημασίας για την επιβίωση και τη λειτουργία των κινητικών νευρώνων. Όταν το γονίδιο SMN1 είναι ελαττωματικό ή απουσιάζει, οι κινητικοί νευρώνες παραβλάπτονται και ακολουθεί μυϊκή αδυναμία. Το γονίδιο SMN2, ενώ είναι παρόμοιο με το SMN1, παράγει μια λιγότερο λειτουργική μορφή της πρωτεΐνης SMN.
Το γονίδιο SMN1 είναι το κύριο γονίδιο που εμπλέκεται στην εκδήλωση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας. Σε υγιή άτομα, το SMN1 παράγει την πλήρους μήκους, λειτουργική πρωτεΐνη SMN, η οποία είναι απαραίτητη για τη διατήρηση της λειτουργίας του κινητικού νευρώνα. Σε ασθενείς με νωτιαία μυϊκή ατροφία, το γονίδιο SMN1 συχνά διαγράφεται ή περιέχει μετάλλαξη, οδηγώντας σε μειωμένη ή απουσία παραγωγής της πρωτεΐνης SMN. Η σοβαρότητα της νόσου συνδέεται άμεσα με την ποσότητα της λειτουργικής πρωτεΐνης SMN που παράγεται, γι 'αυτό ο γενετικός έλεγχος για τον εντοπισμό μεταλλάξεων ή διαγραφών στο γονίδιο SMN1 είναι ζωτικής σημασίας για τη διάγνωση. Οι ασθενείς με διαγραφή ή μετάλλαξη στο γονίδιο SMN1 θα έχουν συνήθως ένα ή περισσότερα αντίγραφα του γονιδίου SMN2, το οποίο μπορεί να αντισταθμίσει εν μέρει την απώλεια του SMN1. Ωστόσο, το SMN2 παράγει μόνο μικρές ποσότητες της λειτουργικής πρωτεΐνης SMN, με τη συντριπτική πλειοψηφία να είναι μια κολοβωμένη, μη λειτουργική μορφή. Ο αριθμός των αντιγράφων του γονιδίου SMN2 σε έναν ασθενή μπορεί να επηρεάσει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου, καθώς ένας μεγαλύτερος αριθμός αντιγράφων SMN2 συσχετίζεται γενικά με έναν λιγότερο σοβαρό φαινότυπο. Ως εκ τούτου, ο γενετικός έλεγχος τόσο του γονιδίου SMN1 όσο και του SMN2, παρέχει μια ολοκληρωμένη κατανόηση των υποκείμενων γενετικών αιτιών και των πιθανών αποτελεσμάτων της νόσου.
Ο γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις στα γονίδια SMN1 και SMN2 είναι ιδιαίτερα σημαντικός για την έγκαιρη διάγνωση, η οποία μπορεί να επηρεάσει τις αποφάσεις θεραπείας και διαχείρισης. Η έγκαιρη ανίχνευση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας επιτρέπει παρεμβάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και, σε ορισμένες περιπτώσεις, στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Βοηθά επίσης στη γενετική συμβουλευτική για οικογένειες, βοηθώντας τους να κατανοήσουν τα πρότυπα κληρονομικότητας της νόσου και τους κινδύνους να αποκτήσουν ένα προσβεβλημένο παιδί. Επιπλέον, ο γενετικός έλεγχος είναι απαραίτητος για τον έλεγχο των φορέων, καθώς τα άτομα που φέρουν ένα αντίγραφο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου SMN1 δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της νόσου, αλλά μπορούν να μεταδώσουν τη μετάλλαξη στους απογόνους τους.
Δείτε επίσης: Γονίδιο SMN1, Γενετικός Έλεγχος
