Το γονίδιο SMN1 (Survival Motor Neuron 1) είναι κρίσιμο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης απαραίτητης για την επιβίωση και τη λειτουργία των κινητικών νευρώνων, οι οποίοι είναι υπεύθυνοι για τη μετάδοση των νευρικών σημάτων στους μύες, επιτρέποντας τις εθελοντικές κινήσεις. Μεταλλάξεις ή διαγραφές στο γονίδιο SMN1 οδηγούν σε νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA), μια γενετική διαταραχή που προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία και ατροφία. Η νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι μία από τις κύριες γενετικές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας, με ποικίλες μορφές της νόσου ανάλογα με την έναρξη και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Περισσότερες Πληροφορίες
Το γονίδιο SMN1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5 και παράγει την πρωτεΐνη SMN, η οποία είναι ζωτικής σημασίας για τη συντήρηση του κινητικού νευρώνα. Το γονίδιο SMN1 έχει ένα σχεδόν πανομοιότυπο αντίστοιχο, το SMN2, το οποίο μπορεί εν μέρει να αντισταθμίσει την απώλεια της λειτουργίας του SMN1. Ωστόσο, το SMN2 παράγει μια έκδοση της πρωτεΐνης που είναι λιγότερο αποτελεσματική, γεγονός που οδηγεί στα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας. Η σοβαρότητα της νόσου επηρεάζεται από τον αριθμό των αντιγράφων του γονιδίου SMN2 που υπάρχουν. Οι ασθενείς με περισσότερα αντίγραφα του SMN2 τείνουν να έχουν ηπιότερες μορφές της νόσου, ενώ εκείνα με λιγότερα αντίγραφα εμφανίζουν πιο σοβαρά συμπτώματα. Ο γενετικός έλεγχος για το SMN1 είναι σημαντικός για τον εντοπισμό αυτών των διαγραφών ή μεταλλάξεων, καθώς η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη παρέμβαση και τη δυνατότητα για αποτελεσματικότερες θεραπείες.
Η μέθοδος MLPA που χρησιμοποιείται για τον έλεγχο SMN1 είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική στην ανίχνευση διαγραφών και διπλασιασμένων γονιδίων. Το MLPA λειτουργεί ενισχύοντας συγκεκριμένες περιοχές του DNA που στοχεύουν οι ανιχνευτές, επιτρέποντας την ανίχνευση του αριθμού των γονιδίων που υπάρχουν. Αυτή η τεχνική είναι πιο ευαίσθητη από τις παραδοσιακές μεθόδους PCR ή αλληλούχιση, ειδικά όταν πρόκειται για παραλλαγές του αριθμού των αντιγράφων που είναι κοινές σε μεταλλάξεις του SMN1. Η μέθοδος MLPA παρέχει μια γρήγορη, αξιόπιστη και αποδοτική προσέγγιση για τη διάγνωση της SMA, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις μπορεί να μην είναι τόσο αποτελεσματικές.
Εκτός από τη διάγνωση συμπτωματικών ασθενών, ο έλεγχος του SMN1 με MLPA είναι πολύτιμος στον προγεννητικό έλεγχο. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας σε αγέννητα παιδιά μέσω ανάλυσης DNA από γονείς ή αμνιακό υγρό. Η έγκαιρη διάγνωση μέσω του προγεννητικού ελέγχου επιτρέπει τη λήψη καλύτερα τεκμηριωμένων αποφάσεων και τη δυνατότητα έγκαιρης παρέμβασης. Για τον οικογενειακό προγραμματισμό, ο έλεγχος φορείας χρησιμοποιώντας το τεστ SMN1 μπορεί να καθορίσει εάν ένα άτομο φέρει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο SMN1, το οποίο είναι ιδιαίτερα χρήσιμο για ζευγάρια που εξετάζουν το ενδεχόμενο εγκυμοσύνης. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί τους να κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου και να εμφανίσει νωτιαία μυϊκή ατροφία.
Δείτε επίσης: Γονίδια SMN1 και SMN2, Γενετικός Έλεγχος
