Η μέτρηση του μεθυλομαλονικού οξέος στα ούρα χρησιμοποιείται για τον εργαστηριακό έλεγχο των παιδιών με σημεία και συμπτώματα μεθυλομαλονικής οξυαιμίας καθώς και για την αξιολόγηση των ασθενών με σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με ανεπάρκεια κοβαλαμίνης (βιταμίνης Β12).
Περισσότερες Πληροφορίες
Αυξημένα επίπεδα μεθυλομαλονικού μξέος (ΜΜΑ) στον ορό του αίματος και στα ούρα, προκύπτουν όταν υπάρχει κάποια διαταραχή στα ένζυμα που δραστηριοποιούνται στο μεταβολικό του μονοπάτι. Η αύξηση του μεθυλμαλονικού οξέος στο αίμα είναι μια σπάνια κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλεί αδυναμία στον μεταβολισμό του μεθυλομαλονικού οξέος. Μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη, η 271dupA, αντιπροσωπεύει το 40% των παθολογικών αλληλόμορφων της νόσου. Η νόσος περιλαμβάνει συμπτώματα όπως ναυτία, εμετό, προοδευτική εγκεφαλοπάθεια, σπασμοί και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Εάν δεν ανιχνευθεί έγκαιρα η νόσος, η κατάσταση επιδεινώνεται καθώς το βρέφος καταναλώνει μεγαλύτερες ποσότητες πρωτεΐνης. Αυτό οδηγεί σε οξυαιμία, υπεραμμωνιαιμία, κώμα και θάνατο. Αν εντοπιστεί σε πρώιμο στάδιο η νόσος, η οξυαιμία μπορεί να ελαχιστοποιηθεί με δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες. Επειδή η κατάσταση αυτή είναι εξαιρετικά σπάνια, πολλά βρέφη μπορεί να πεθάνουν από την πάθηση, χωρίς να γίνει διάγνωση.
Το μεθυλομαλονικό οξύ αποτελεί επίσης έναν ευαίσθητο δείκτη της ανεπάρκειας της βιταμίνης Β12, όπως συμβαίνει σε κακοήθη αναιμία. Η μέτρηση του μεθυλομαλονικού οξέος μαζί με τον προσδιορισμό της βιταμίνης Β12 είναι το πρώτο βήμα για τον έλεγχο της κακοήθους αναιμίας. Αν και οι δύο μετρήσεις είναι αυξημένες, η συνέχεια περιλαμβάνει τον έλεγχο των αντισωμάτων έναντι του ενδογενούς παράγοντα, των αντισωμάτων έναντι των τοιχωματικών κυττάρων (APCA) και τον προσδιορισμό των επιπέδων γαστρίνης.
Οι επίκτητες θρεπτικές ανεπάρκειες είναι πολύ πιο συχνές από τις γενετικές ανωμαλίες και μπορεί να οφείλονται σε εντερική δυσαπορρόφηση, μειωμένη πέψη ή κακή διατροφή. Οι ηλικιωμένοι ασθενείς με ανεπάρκεια κοβαλαμίνης μπορεί να παρουσιάσουν περιφερική νευροπάθεια, αταξία, απώλεια ισορροπίας και αισθήσεις δόνησης, εξασθένιση της μνήμης, κατάθλιψη και άνοια, χωρίς μάλιστα αναιμία. Άλλες καταστάσεις όπως η νεφρική ανεπάρκεια, η υποογκαιμία και η βακτηριακή υπερανάπτυξη του λεπτού εντέρου συμβάλλουν επίσης στις πιθανές αιτίες της ήπιας μεθυλομαλονικής οξυαιμίας και οξυουρίας.
Αρκετές μελέτες έχουν δείξει ότι ο προσδιορισμός του μεθυλομαλονικού οξέος στον ορό ή στα ούρα, μπορεί να είναι πιο αξιόπιστος δείκτης ανεπάρκειας κοβαλαμίνης σε σχέση με τον άμεσο προσδιορισμό της κοβαλαμίνης.
Πιθανές Ερμηνείες Παθολογικών Τιμών
- Αύξηση: Κληρονομική διαταραχή (μεθυλομαλονική οξυαιμία), κακοήθης αναιμία, χαμηλά επίπεδα Β12
Δείτε επίσης
