Σύνδρομο Cushing

Το σύνδρομο Cushing είναι μια ενδοκρινική διαταραχή που προκαλείται από την παρατεταμένη έκθεση του σώματος σε υψηλά επίπεδα κορτιζόλης. Η κορτιζόλη είναι μια ορμόνη που παράγεται από τα επινεφρίδια και είναι απαραίτητη για την ρύθμιση του μεταβολισμού, της ανοσολογικής αντίδρασης και της αντίδρασης στο στρες.

Επιδημιολογικά, το σύνδρομο Cushing είναι σχετικά σπάνιο, με μια εκτιμώμενη συχνότητα περίπου 10 έως 15 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο ανθρώπων ετησίως. Η διαταραχή είναι πιο συχνή σε γυναίκες από ότι σε άνδρες, με αναλογία περίπου 3:1, και συνήθως διαγιγνώσκεται σε άτομα ηλικίας 20 έως 50 ετών.

Η παθοφυσιολογία του συνδρόμου Cushing σχετίζεται με την υπερπαραγωγή κορτιζόλης. Αυτό μπορεί να προκύψει είτε από ενδογενείς είτε από εξωγενείς παράγοντες. Οι ενδογενείς αιτίες περιλαμβάνουν την υπερπλασία ή τους όγκους των επινεφριδίων, την νόσο του Cushing που προκαλείται από αδένωμα της υπόφυσης που εκκρίνει φλοιοεπινεφριδιοτρόπο ορμόνη (ACTH) και τους έκτοπους όγκους που εκκρίνουν ACTH. Οι εξωγενείς αιτίες περιλαμβάνουν την μακροχρόνια χρήση γλυκοκορτικοειδών φαρμάκων για τη θεραπεία άλλων παθήσεων.

Τα αίτια του συνδρόμου Cushing ποικίλουν. Οι πιο κοινές αιτίες περιλαμβάνουν την νόσο του Cushing, η οποία αντιπροσωπεύει περίπου το 70% των περιπτώσεων, την υπερπλασία ή τους όγκους των επινεφριδίων, και την μακροχρόνια χρήση γλυκοκορτικοειδών φαρμάκων. Άλλες αιτίες μπορεί να περιλαμβάνουν τους έκτοπους όγκους που παράγουν ACTH.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Cushing περιλαμβάνουν αύξηση βάρους και τη συσσώρευση λίπους, κυρίως στο πρόσωπο (πανσεληνοειδές προσωπείο), τον αυχένα (βουβάλειος ύβος) και την κοιλιακή περιοχή, λεπτό και εύθραυστο δέρμα που μελανιάζει εύκολα, ραγάδες στην κοιλιά, μυϊκή αδυναμία, υπέρταση, υπεργλυκαιμία, οστεοπόρωση και διαταραχές της διάθεσης όπως κατάθλιψη και άγχος.

Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Cushing περιλαμβάνει την εξαίρεση άλλων καταστάσεων που μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα, όπως η παχυσαρκία, το μεταβολικό σύνδρομο, ο υποθυρεοειδισμός, και άλλες ενδοκρινικές διαταραχές. Αυτές οι καταστάσεις συλλογικά αναφέρονται ως σύνδρομο ψευδο-Cushing (PCS). Τα άτομα με ψευδο-Cushing μπορεί να έχουν τόσο κλινικά χαρακτηριστικά όσο και αποτελέσματα των αρχικών βιοχημικών αξιολογήσεων που να υποδηλώνουν σύνδρομο Cushing. Ωστόσο, αυτά τα άτομα δεν έχουν παθολογική υπερκορτιζολαιμία. Οι αιτίες του συνδρόμου ψευδο-Cushing μπορεί να περιλαμβάνουν παθολογική παχυσαρκία, έντονη άσκηση, στρες, υπέρταση, εγκυμοσύνη (στο δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο), χρήση αλκοόλ (αλκοολισμός), μη ελεγχόμενο σακχαρώδη διαβήτη, σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS), διατροφικές διαταραχές και ορισμένες ψυχιατρικές διαταραχές όπως η κατάθλιψη. Εάν ένας ασθενής έχει μία από αυτές τις καταστάσεις, η θεραπεία της πάθησης και η επανεκτίμηση των συγκεντρώσεων της κορτιζόλης μπορεί να βοηθήσουν στον εντοπισμό του συνδρόμου ψευδο-Cushing.

Οι επιπλοκές του συνδρόμου Cushing είναι σοβαρές και μπορεί να περιλαμβάνουν καρδιαγγειακές παθήσεις, όπως υπέρταση και καρδιακή ανεπάρκεια, σακχαρώδη διαβήτη, λοιμώξεις λόγω καταστολής του ανοσοποιητικού συστήματος, οστεοπόρωση με αυξημένο κίνδυνο καταγμάτων, και ψυχιατρικές διαταραχές όπως κατάθλιψη και ψύχωση.

Η θεραπεία του συνδρόμου Cushing εξαρτάται από την αιτία της υπερκορτιζολαιμίας. Σε περιπτώσεις ενδογενούς συνδρόμου Cushing λόγω αδενώματος της υπόφυσης, η χειρουργική αφαίρεση του όγκου είναι η προτιμώμενη θεραπεία. Αν υπάρχουν όγκοι των επινεφριδίων, μπορεί να απαιτηθεί αφαίρεση του προσβεβλημένου επινεφριδίου. Για ασθενείς που δεν είναι υποψήφιοι για χειρουργική επέμβαση ή για εκείνους που η χειρουργική θεραπεία δεν είναι επιτυχής, υπάρχουν φαρμακευτικές θεραπείες που μειώνουν την παραγωγή κορτιζόλης. Στις περιπτώσεις εξωγενούς συνδρόμου Cushing λόγω χρήσης γλυκοκορτικοειδών, η σταδιακή μείωση της δόσης του φαρμάκου μπορεί να είναι αναγκαία.

Οι εργαστηριακές εξετάσεις είναι ζωτικής σημασίας για τη διάγνωση και την παρακολούθηση του συνδρόμου Cushing. Η αρχική διάγνωση περιλαμβάνει τη μέτρηση των επιπέδων της κορτιζόλης στο αίμα, τα ούρα και το σάλιο. Η 24ωρη συλλογή ούρων για την μέτρηση των επιπέδων της ελεύθερης κορτιζόλης είναι μία από τις πιο αξιόπιστες μεθόδους διάγνωσης. Η μέτρηση των επιπέδων κορτιζόλης στο σάλιο αργά το βράδυ μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση, καθώς η φυσιολογική έκκριση της κορτιζόλης ακολουθεί κιρκάδιο ρυθμό και τα επίπεδα της είναι χαμηλά το βράδυ. Το τεστ καταστολής με δεξαμεθαζόνη είναι επίσης χρήσιμο. Σε αυτό το τεστ, η χορήγηση χαμηλής δόσης δεξαμεθαζόνης το βράδυ δεν καταστέλλει τα επίπεδα κορτιζόλης στο αίμα το επόμενο πρωί σε ασθενείς με σύνδρομο Cushing.

Περαιτέρω εξετάσεις περιλαμβάνουν τη μέτρηση των επιπέδων της ACTH για να διαφοροδιαγνωσθεί αν το σύνδρομο Cushing οφείλεται σε υπερπαραγωγή ACTH ή σε αυτόνομη υπερπαραγωγή κορτιζόλης από τα επινεφρίδια. Η απεικόνιση της υπόφυσης και των επινεφριδίων μέσω μαγνητικής τομογραφίας (MRI) ή αξονικής τομογραφίας (CT) μπορεί να αποκαλύψει την παρουσία αδενώματος ή όγκου.

Η παρακολούθηση των ασθενών με σύνδρομο Cushing μετά τη θεραπεία περιλαμβάνει τακτικές κλινικές αξιολογήσεις και εργαστηριακές εξετάσεις για την παρακολούθηση της λειτουργίας του ενδοκρινικού συστήματος και την ανίχνευση πιθανών υποτροπών. Οι ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε χειρουργική αφαίρεση αδενώματος της υπόφυσης ή επινεφριδίων θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά για τυχόν επανεμφάνιση των συμπτωμάτων και μεταβολές στα επίπεδα κορτιζόλης.
Επιπλέον, οι ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε χειρουργική θεραπεία μπορεί να χρειάζονται ορμονική υποκατάσταση, ειδικά αν έχουν αναπτύξει υποφυσιακή ανεπάρκεια ή επινεφριδιακή ανεπάρκεια ως αποτέλεσμα της θεραπείας. Η παρακολούθηση της λειτουργίας του θυρεοειδούς και των άλλων ενδοκρινικών αδένων είναι επίσης σημαντική, καθώς η υποφυσιακή ανεπάρκεια μπορεί να επηρεάσει την παραγωγή άλλων ορμονών.

Η τακτική αξιολόγηση της αρτηριακής πίεσης, του σακχάρου στο αίμα και των λιπιδίων του αίματος είναι κρίσιμη για την παρακολούθηση των μακροχρόνιων επιπλοκών του συνδρόμου Cushing, όπως η υπέρταση, ο σακχαρώδης διαβήτης και η δυσλιπιδαιμία. Η αξιολόγηση της οστικής πυκνότητας μέσω οστεομετρίας (DEXA) είναι επίσης απαραίτητη για την ανίχνευση και διαχείριση της οστεοπόρωσης.

Η συνεχής ψυχολογική υποστήριξη και η παρακολούθηση της ψυχικής υγείας είναι επίσης σημαντική για την αντιμετώπιση των ψυχιατρικών συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Οι ασθενείς με σύνδρομο Cushing συχνά αντιμετωπίζουν σημαντικές αλλαγές στη διάθεση και ψυχικές διαταραχές.

Το συγκεκριμένο άρθρο ανήκει στη νέα σειρά άρθρων στο blog μας που καλύπτει όλα τα πεδία της υγείας! Με τρόπο περιεκτικό, σαφή, κατανοητό αλλά πάντα τεκμηριωμένο επιστημονικά, παρουσιάζουμε πληροφορίες για τις συχνότερες παθολογικές καταστάσεις με σκοπό να γνωρίσετε και να προστατέψετε το σημαντικότερο αγαθό, την υγεία σας!

Ιωάννης Σιδερής, Ιατρός