Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο. Αλγόριθμος Εργαστηριακών Εξετάσεων

Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (APS) είναι μια αυτοάνοση διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τη διαδικασία πήξης του αίματος. Σε αυτό το σύνδρομο, το ανοσοποιητικό σύστημα παράγει αντισώματα που στοχεύουν ορισμένες πρωτεΐνες και φωσφολιπίδια (είδος λιπιδίων) στο αίμα. Αυτά τα αντισώματα μπορούν να οδηγήσουν σε αυξημένη πηκτικότητα, η οποία μπορεί να προκαλέσει διάφορα προβλήματα υγείας, συμπεριλαμβανομένων της δημιουργίας θρόμβων αίματος σε φλέβες και αρτηρίες. Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί ως πρωτοπαθής διαταραχή ή σε συνδυασμό με άλλες αυτοάνοσες καταστάσεις, όπως ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (ΣΕΛ).

Συμπτώματα Αντιφωσφολιπιδικού Συνδρόμου

Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο μπορεί να εμφανίσει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, τα οποία μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Τα συμπτώματα σχετίζονται κυρίως με τον αυξημένο κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων και μπορούν να επηρεάσουν διάφορα όργανα και συστήματα στο σώμα. Τα πιο συχνά συμπτώματα και εκδηλώσεις του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου περιλαμβάνουν:

Θρόμβοι αίματος: Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση ανάπτυξης θρόμβων αίματος (θρόμβωση). Αυτοί οι θρόμβοι αίματος μπορεί να εμφανιστούν σε φλέβες (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση) ή αρτηρίες (αρτηριακή θρόμβωση), οδηγώντας σε διάφορες επιπλοκές όπως:

Εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (DVT) στα πόδια ή τα χέρια
Πνευμονική εμβολή (θρόμβος αίματος στους πνεύμονες)
Εγκεφαλικό επεισόδιο ή παροδικά εγκεφαλικά ισχαιμικά επεισόδια
Έμφραγμα μυοκαρδίου
Θρόμβοι αίματος σε άλλα όργανα όπως τα νεφρά ή το ήπαρ

Επαναλαμβανόμενες επιπλοκές εγκυμοσύνης: Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο συνδέεται με επιπλοκές που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη, όπως:

Επαναλαμβανόμενες αποβολές, ειδικά στο δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο
Θνησιγένεια
Προεκλαμψία (υψηλή αρτηριακή πίεση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης)
Πρόωροι τοκετοί

Δικτυωτή πελίδνωση (livedo reticularis): Χαρακτηρίζεται από διάστικτο ή δαντελωτό μοτίβο αποχρωματισμού στο δέρμα, που παρατηρείται συχνά στα πόδια ή τα χέρια.

Θρομβοπενία: Ορισμένα άτομα με αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο μπορεί να έχουν χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων (θρομβοπενία), γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας.

Νευρολογικά συμπτώματα: Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει διάφορα νευρολογικά συμπτώματα, όπως:

Πονοκέφαλοι, συμπεριλαμβανομένων των ημικρανιών
Επιληπτικές κρίσεις ή επιληψία
Γνωστική εξασθένηση ή προβλήματα μνήμης
Οπτικές διαταραχές

Καρδιακά προβλήματα: Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο μπορεί να οδηγήσει σε καρδιολογικά προβλήματα, όπως βλάβες στις καρδιακές βαλβίδες.

Άλλες εκδηλώσεις: Άλλα λιγότερο κοινά συμπτώματα ή εκδηλώσεις του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου μπορεί να περιλαμβάνουν:

Δερματικά έλκη ή νέκρωση
Πόνος στις αρθρώσεις ή αρθρίτιδα
Γαστρεντερικά συμπτώματα
Νεφρικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της νεφρικής θρομβωτικής μικροαγγειοπάθειας

Δεν θα βιώσουν όλοι οι ασθενείς με αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο όλα τα συμπτώματα και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλει ευρέως. Επιπλέον, τα συγκεκριμένα συμπτώματα μπορεί να αλληλεπικαλύπτονται με εκείνα άλλων καταστάσεων, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωση και τη διαχείριση της νόσου.

Αλγόριθμος Εργαστηριακών Εξετάσεων Αντιφωσφολιπιδικού Συνδρόμου

Ο αλγόριθμος ελέγχου για τη διάγνωση του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου (APS) περιλαμβάνει ένα συνδυασμό κλινικής αξιολόγησης και εργαστηριακών εξετάσεων για την ανίχνευση συγκεκριμένων αντισωμάτων που σχετίζονται με την πάθηση. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο συνήθως διαγιγνώσκεται όταν ένα άτομο έχει τόσο κλινικά κριτήρια (όπως ιστορικό θρομβώσεων ή επιπλοκές εγκυμοσύνης) όσο και θετικά αποτελέσματα εργαστηριακών εξετάσεων.

1. Κλινική Αξιολόγηση

Το αρχικό βήμα περιλαμβάνει την αξιολόγηση του ιατρικού ιστορικού του ασθενούς, συμπεριλαμβανομένου τυχόν ιστορικού θρομβώσεων (φλεβικών ή αρτηριακών) ή επιπλοκών που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη (επαναλαμβανόμενες αποβολές, θνησιγένειες, προεκλαμψία κ.λπ.).
Θα πρέπει επίσης να λαμβάνονται υπόψη κλινικά συμπτώματα όπως η δικτυωτή πελίδνωση (αποχρωματισμός του δέρματος), η θρομβοπενία (χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων) και νευρολογικά συμπτώματα.
Η διάγνωση του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου απαιτεί την παρουσία συγκεκριμένων κλινικών κριτηρίων, όπως ιστορικό αρτηριακής ή φλεβικής θρόμβωσης ή/και επιπλοκών εγκυμοσύνης. Τα κλινικά κριτήρια μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς ανάλογα με τις κατευθυντήριες γραμμές.

2. Εργαστηριακές Εξετάσεις

Αντιπηκτικό Λύκου: Αυτό το αντίσωμα σχετίζεται με αυξημένη τάση για πήξη του αίματος. Ανιχνεύεται μέσω εξειδικευμένων εξετάσεων πήξης.
Αντισώματα Καρδιολιπίνης (aCA) IgG και IgM: Αυτά είναι τα κύρια αντισώματα που σχετίζονται με το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο.
Αντισώματα β2 Γλυκοπρωτεΐνης Ι (anti-β2GPI) IgG και IgM: Παρόμοια με τα αντισώματα καρδιολιπίνης και αυτά τα αντισώματα σχετίζονται με το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο.
Όλα τα παραπάνω αντισώματα ονομάζονται συλλογικά Αντιφωσφολιπιδικά Αντισώματα (aPL).

3. Επιβεβαιωτικές Εξετάσεις

Τα θετικά αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων θα πρέπει να επαναλαμβάνονται με διαφορά τουλάχιστον 6-12 εβδομάδων για να επιβεβαιωθεί η παρουσία των αντισωμάτων.
Εάν οι εργαστηριακές εξετάσεις πρώτης γραμμής είναι αρνητικές, αλλά υπάρχει ισχυρή υποψία αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου, θα πρέπει να χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες εξετάσεις:

Επιπλέον, υπάρχουν και ορισμένα άλλα αντισώματα εκτός κριτηρίων που αποτελούν αντικείμενο έρευνας για την σημασία τους στη διερεύνηση του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου και ειδικά για τον εντοπισμό ασθενών SNAPS. Οι ασθενείς SNAPS χαρακτηρίζονται όσοι έχουν υψηλή κλινική υποψία ότι πάσχουν από αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, αλλά χωρίς την παρουσία των τυπικών Αντιφωσφολιπιδικών Αντισωμάτων, πάσχουν δηλαδή από «Οροαρνητικό Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο " (Sero-Negative Antiphospholipid Syndrome, SNAPS).

Ο έλεγχος για αυτά τα αντισώματα δείχνει δυνατότητες για τον εντοπισμό ορισμένων μαιευτικών ασθενών με SNAPS, αλλά δεν συνιστάται ως έλεγχος ρουτίνας επί του παρόντος, καθώς υπάρχει περιορισμένη αξία σε σύγκριση με τα Αντιφωσφολιπιδικά Αντισώματα πρώτης και δεύτερης γραμμής. Αυτά τα αντισώματα είναι:

Βιβλιογραφία

Vandevelde A, Devreese KMJ. Laboratory Diagnosis of Antiphospholipid Syndrome: Insights and Hindrances. J Clin Med. 2022 Apr 13;11(8):2164. doi: 10.3390/jcm11082164. PMID: 35456258; PMCID: PMC9025581.

Βασίλης Ι. Σιδερής
Βιολόγος
Ιατρός Βιοπαθολόγος
Πιστοποιημένος Ιατρός Λειτουργικής Ιατρικής, CFMP^®